Pobierz z
Google Play
Choroby genetyczne
103
Udostępnij
Zapisz
Pobierz
Zarejestruj się
Zarejestruj się, aby uzyskać nieograniczony dostęp do tysięcy notatek. To nic nie kosztuje!
Dostęp do wszystkich materiałów
Dołącz do milionów studentów
Popraw swoje oceny
Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.
Zarejestruj się
Zarejestruj się, aby uzyskać nieograniczony dostęp do tysięcy notatek. To nic nie kosztuje!
Dostęp do wszystkich materiałów
Dołącz do milionów studentów
Popraw swoje oceny
Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.
Zarejestruj się
Zarejestruj się, aby uzyskać nieograniczony dostęp do tysięcy notatek. To nic nie kosztuje!
Dostęp do wszystkich materiałów
Dołącz do milionów studentów
Popraw swoje oceny
Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.
Zarejestruj się
Zarejestruj się, aby uzyskać nieograniczony dostęp do tysięcy notatek. To nic nie kosztuje!
Dostęp do wszystkich materiałów
Dołącz do milionów studentów
Popraw swoje oceny
Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.
-choroby genetyczne podzial chorób genetycznych L choroby jednogenowe, czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, choroby chromosomalne, czyli spowodowane mutacjami chromosomowymi, choroby wieloczynnikowe (wielogenowe), czyli spowodowane mutacjami w wielu genach i często związane z oddziaływaniem czynników środowiskowych lub trybu życia np. cukrzyca, autyzm, nadciśnienie, schizofremia jednogenowe choroby człowieka Þ L LALBINIZM (bielactwo wrodzone) 1:35000 mutacja recesywna, zachamowanie syntezy melaniny i jej brak w tęczówce oka, we ● objawy: • bardzo jasne oczy, włosy i skóra, nadwrażliwość na promieniowanie UV (swiat Towstręt, stany zapalne skóry). FENYLOKETONURIA 1:10000 mutacja recesywna, zabunenia W objawy: niedorozwój umysTowy, - maTogłowie, - - premianie aminokwasu - fenyloalaniny. - zabunenia ruchowe, zabunenia neurologiczne, zabunenia zachowania, opóźnienia rozwoju mowy i innych umiejętności. ANEMIA SIERPOWATA 1: 625 rasa czarna WTosach w shone A: 60000 rasa niedokrwistość, uszkodzenia różnych nangdów, głównie nerek, (u heterozygot) odporność na malarię. biaTa mutacja vecesywna, • zmieniona hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlenu, a sierpowate krwinki Tatwo ulegają zniszczeniu. objawy: MUKOWISCYDOZA 1:2500 • mutacja recesywna,, • nadmiar wydzieling (gęstego śluzu), która zalega w trustce, osknelach, płucach i wątrobie. objawy: - pRewlekTe stany zapalne dróg oddechowych, dziaTania ukTadu pokarmowego, zabunenia uciążliwy kaszel, nawracające infekcje, niedobór masy i wysokości ciała. PLASAWICA HUNTINGTONA 1:24000 • mutacja dominująca, • groźna choroba powodująca degenerację układu nerwowego, obumieranie neuronów budujących mózg. objawy: niekontrolowane ruchy, -otępienie, zabunenia osobowości, - objawy pojawiają się zwykle po ukończeniu 25 r. ż. (między 25-45 v.z.). LHEMOFILIA 1:7000 • mutacja recesywna sprężona z płcią₂, zabunenie procesu knepnięcia krwi. objawy: - Silne krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne powodujące niedokrwienie i martwice tkanek. ● LDALTONIZM 8:100 mutacja recesywna sprzężona z płcią. objawy: brak lub nieprawidłowości w zabunenia погрогпанапіа bank. budowie barwnika siatkówki oka, chromosomalne ZESPÓŁ...
Nie ma nic odpowiedniego? Sprawdź inne przedmioty.
Knowunity jest aplikacją edukacyjną #1 w pięciu krajach europejskich
Knowunity zostało wyróżnione przez Apple i widnieje się na szczycie listy w sklepie z aplikacjami w kategorii edukacja w takich krajach jak Polska, Niemcy, Włochy, Francje, Szwajcaria i Wielka Brytania. Dołącz do Knowunity już dziś i pomóż milionom uczniów na całym świecie.
Nadal nie jesteś pewien? Zobacz, co mówią inni uczniowie...
Użytkownik iOS
Tak bardzo kocham tę aplikację [...] Polecam Knowunity każdemu!!! Moje oceny poprawiły się dzięki tej aplikacji :D
Filip, użytkownik iOS
Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze zaprojektowana. Do tej pory zawsze znajdowałam wszystko, czego szukałam :D
Zuzia, użytkownik iOS
Uwielbiam tę aplikację ❤️ właściwie używam jej za każdym razem, gdy się uczę.
Alternatywny zapis:
TURNERA 1:2500 • dotyczy kobiet, kariotyp 45X0 (22 pary + XO). objawy: - bezpłodność, - niedorozwój narądów płoiowych, niski wzrost, krępa pudowa ciała, umysłowo normalnie (czasem może zdanyć się zabunenie), zabunenia niektórych zdolności poznawczych. wady - liczne, drobne ↳ ZESPÓŁ KLINE FELTERA 1:660 - - ● • dotyczy mężczyzn, kariotyp 47 XXY (22 pary + XXY). - objawy , sTabo wykształcone męskie cechy piciowe, niedorozwój jąder i osobnik na rądów piciowych, 2 niektórymi cechami żeńskimi, STaba plodność, choroby człowieka budowie ciała i nangdów wewnętrznych, • trisomia umysTowo normalnie, mogą występować zaburzenia poznawcze, skłonności do otyłośc:, cukrycy. ZESPÓŁ DOWNA 1:700 chromosomów pary nr 21 objawy: - upośledzenie umysłowe, niski wrvost, krepa budowa ciata, plaska twar, мата доша, szeroko, skośne rozstawienie oczu, wiotkie mięśnie, nieprawidłowości uzębienia, większość jest bezpłodna, spłaszczony nos, duży język, osTabiona odporność, wiele wad wrodzonych. LZESPÓŁ EDWARDSA 1:8000 • trisomia chromosomów porry my 18. objawy: znaczny niedoroчнoj umystowці - liczne wady anatomiczno-fizjologiczne, - niskie osadzenie uszu, - - napady drgawek, prykurcz kończyn, wady ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowo zbudowana dzieci żyją zazwyczaj kilka miesięcy. czaszka, ZESPÓŁ PATAVA 1:8000 • trisomia chromosomów objawy: niedovочној umystowy, - liczne wady serca. ubytki skóry na głowie, rozszczep wargi i nisho osadzone ¡ wady W pany m zwiększona liczba budowle oкa, podniebienia, zdeformowane uszy, 13. palców, • nieprawidłowo wykształcone narządy wewnętrzne, 50% dzieci żyje poniżej miesiąca, 5% dożywo 3 roku. MUTACJE SOMATYCZNE - zachodzą w ho mórkach i nie są dziedziczone. ciaTa MUTACJE GENERATYWNE - zachodzą w sametach i są dziedziczone
jednogenowe i chromosomalne
jednogenowe i chromosomalne
Podobne notatki
188
choroby genetyczne człowieka
wszystkie choroby genetyczne człowieka- podstawa
91
zmienność organizmów
zmienność organizmów, mutacje i choroby
87
Zmienność organizmów
Notatka z działu Zmienność Organizmów 🧬📝
128
Higiena oka i ucha
Notatka z tematu higiena oka i ucha źródło: Puls życia klasa 7
47
Biologia na czasie 3 - GENETYKA KLASYCZNA, tematy 2.3-2.7
TEMATY: Inne sposoby dziedziczenia cech, chromosomowa teoria dziedziczenia, dziedziczenie płci - cechy sprzężone z płcią, zmienność organizmów - mutacje, choroby i zaburzenia genetyczne człowieka
0
Mutacje i choroby genetyczne - Flashcards
-choroby genetyczne podzial chorób genetycznych L choroby jednogenowe, czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, choroby chromosomalne, czyli spowodowane mutacjami chromosomowymi, choroby wieloczynnikowe (wielogenowe), czyli spowodowane mutacjami w wielu genach i często związane z oddziaływaniem czynników środowiskowych lub trybu życia np. cukrzyca, autyzm, nadciśnienie, schizofremia jednogenowe choroby człowieka Þ L LALBINIZM (bielactwo wrodzone) 1:35000 mutacja recesywna, zachamowanie syntezy melaniny i jej brak w tęczówce oka, we ● objawy: • bardzo jasne oczy, włosy i skóra, nadwrażliwość na promieniowanie UV (swiat Towstręt, stany zapalne skóry). FENYLOKETONURIA 1:10000 mutacja recesywna, zabunenia W objawy: niedorozwój umysTowy, - maTogłowie, - - premianie aminokwasu - fenyloalaniny. - zabunenia ruchowe, zabunenia neurologiczne, zabunenia zachowania, opóźnienia rozwoju mowy i innych umiejętności. ANEMIA SIERPOWATA 1: 625 rasa czarna WTosach w shone A: 60000 rasa niedokrwistość, uszkodzenia różnych nangdów, głównie nerek, (u heterozygot) odporność na malarię. biaTa mutacja vecesywna, • zmieniona hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlenu, a sierpowate krwinki Tatwo ulegają zniszczeniu. objawy: MUKOWISCYDOZA 1:2500 • mutacja recesywna,, • nadmiar wydzieling (gęstego śluzu), która zalega w trustce, osknelach, płucach i wątrobie. objawy: - pRewlekTe stany zapalne dróg oddechowych, dziaTania ukTadu pokarmowego, zabunenia uciążliwy kaszel, nawracające infekcje, niedobór masy i wysokości ciała. PLASAWICA HUNTINGTONA 1:24000 • mutacja dominująca, • groźna choroba powodująca degenerację układu nerwowego, obumieranie neuronów budujących mózg. objawy: niekontrolowane ruchy, -otępienie, zabunenia osobowości, - objawy pojawiają się zwykle po ukończeniu 25 r. ż. (między 25-45 v.z.). LHEMOFILIA 1:7000 • mutacja recesywna sprężona z płcią₂, zabunenie procesu knepnięcia krwi. objawy: - Silne krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne powodujące niedokrwienie i martwice tkanek. ● LDALTONIZM 8:100 mutacja recesywna sprzężona z płcią. objawy: brak lub nieprawidłowości w zabunenia погрогпанапіа bank. budowie barwnika siatkówki oka, chromosomalne ZESPÓŁ...
-choroby genetyczne podzial chorób genetycznych L choroby jednogenowe, czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, choroby chromosomalne, czyli spowodowane mutacjami chromosomowymi, choroby wieloczynnikowe (wielogenowe), czyli spowodowane mutacjami w wielu genach i często związane z oddziaływaniem czynników środowiskowych lub trybu życia np. cukrzyca, autyzm, nadciśnienie, schizofremia jednogenowe choroby człowieka Þ L LALBINIZM (bielactwo wrodzone) 1:35000 mutacja recesywna, zachamowanie syntezy melaniny i jej brak w tęczówce oka, we ● objawy: • bardzo jasne oczy, włosy i skóra, nadwrażliwość na promieniowanie UV (swiat Towstręt, stany zapalne skóry). FENYLOKETONURIA 1:10000 mutacja recesywna, zabunenia W objawy: niedorozwój umysTowy, - maTogłowie, - - premianie aminokwasu - fenyloalaniny. - zabunenia ruchowe, zabunenia neurologiczne, zabunenia zachowania, opóźnienia rozwoju mowy i innych umiejętności. ANEMIA SIERPOWATA 1: 625 rasa czarna WTosach w shone A: 60000 rasa niedokrwistość, uszkodzenia różnych nangdów, głównie nerek, (u heterozygot) odporność na malarię. biaTa mutacja vecesywna, • zmieniona hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlenu, a sierpowate krwinki Tatwo ulegają zniszczeniu. objawy: MUKOWISCYDOZA 1:2500 • mutacja recesywna,, • nadmiar wydzieling (gęstego śluzu), która zalega w trustce, osknelach, płucach i wątrobie. objawy: - pRewlekTe stany zapalne dróg oddechowych, dziaTania ukTadu pokarmowego, zabunenia uciążliwy kaszel, nawracające infekcje, niedobór masy i wysokości ciała. PLASAWICA HUNTINGTONA 1:24000 • mutacja dominująca, • groźna choroba powodująca degenerację układu nerwowego, obumieranie neuronów budujących mózg. objawy: niekontrolowane ruchy, -otępienie, zabunenia osobowości, - objawy pojawiają się zwykle po ukończeniu 25 r. ż. (między 25-45 v.z.). LHEMOFILIA 1:7000 • mutacja recesywna sprężona z płcią₂, zabunenie procesu knepnięcia krwi. objawy: - Silne krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne powodujące niedokrwienie i martwice tkanek. ● LDALTONIZM 8:100 mutacja recesywna sprzężona z płcią. objawy: brak lub nieprawidłowości w zabunenia погрогпанапіа bank. budowie barwnika siatkówki oka, chromosomalne ZESPÓŁ...
Nie ma nic odpowiedniego? Sprawdź inne przedmioty.
Knowunity jest aplikacją edukacyjną #1 w pięciu krajach europejskich
Knowunity zostało wyróżnione przez Apple i widnieje się na szczycie listy w sklepie z aplikacjami w kategorii edukacja w takich krajach jak Polska, Niemcy, Włochy, Francje, Szwajcaria i Wielka Brytania. Dołącz do Knowunity już dziś i pomóż milionom uczniów na całym świecie.
Nadal nie jesteś pewien? Zobacz, co mówią inni uczniowie...
Użytkownik iOS
Tak bardzo kocham tę aplikację [...] Polecam Knowunity każdemu!!! Moje oceny poprawiły się dzięki tej aplikacji :D
Filip, użytkownik iOS
Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze zaprojektowana. Do tej pory zawsze znajdowałam wszystko, czego szukałam :D
Zuzia, użytkownik iOS
Uwielbiam tę aplikację ❤️ właściwie używam jej za każdym razem, gdy się uczę.
Alternatywny zapis:
TURNERA 1:2500 • dotyczy kobiet, kariotyp 45X0 (22 pary + XO). objawy: - bezpłodność, - niedorozwój narądów płoiowych, niski wzrost, krępa pudowa ciała, umysłowo normalnie (czasem może zdanyć się zabunenie), zabunenia niektórych zdolności poznawczych. wady - liczne, drobne ↳ ZESPÓŁ KLINE FELTERA 1:660 - - ● • dotyczy mężczyzn, kariotyp 47 XXY (22 pary + XXY). - objawy , sTabo wykształcone męskie cechy piciowe, niedorozwój jąder i osobnik na rądów piciowych, 2 niektórymi cechami żeńskimi, STaba plodność, choroby człowieka budowie ciała i nangdów wewnętrznych, • trisomia umysTowo normalnie, mogą występować zaburzenia poznawcze, skłonności do otyłośc:, cukrycy. ZESPÓŁ DOWNA 1:700 chromosomów pary nr 21 objawy: - upośledzenie umysłowe, niski wrvost, krepa budowa ciata, plaska twar, мата доша, szeroko, skośne rozstawienie oczu, wiotkie mięśnie, nieprawidłowości uzębienia, większość jest bezpłodna, spłaszczony nos, duży język, osTabiona odporność, wiele wad wrodzonych. LZESPÓŁ EDWARDSA 1:8000 • trisomia chromosomów porry my 18. objawy: znaczny niedoroчнoj umystowці - liczne wady anatomiczno-fizjologiczne, - niskie osadzenie uszu, - - napady drgawek, prykurcz kończyn, wady ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowo zbudowana dzieci żyją zazwyczaj kilka miesięcy. czaszka, ZESPÓŁ PATAVA 1:8000 • trisomia chromosomów objawy: niedovочној umystowy, - liczne wady serca. ubytki skóry na głowie, rozszczep wargi i nisho osadzone ¡ wady W pany m zwiększona liczba budowle oкa, podniebienia, zdeformowane uszy, 13. palców, • nieprawidłowo wykształcone narządy wewnętrzne, 50% dzieci żyje poniżej miesiąca, 5% dożywo 3 roku. MUTACJE SOMATYCZNE - zachodzą w ho mórkach i nie są dziedziczone. ciaTa MUTACJE GENERATYWNE - zachodzą w sametach i są dziedziczone