Co to jest mutacja

Mutacja to nagła i trwała zmiana w materiale genetycznym, która może powstawać spontanicznie. Czynniki mutagenne, takie jak promieniowanie UV, promieniowanie X, składniki dymu tytoniowego, toksyny grzybów pleśniowych i niektóre wirusy, sprzyjają powstawaniu mutacji.

Skutki mutacji

Mutacje genowe mogą prowadzić do powstania nowotworów poprzez niekontrolowany podział komórek. Oprócz tego, skutki mutacji mogą objawiać się także w postaci chorób jednogenowych, spowodowanych zmianą w pojedynczym genie. Przykładami takich chorób są mukowiscydoza i fenyloketonuria. Mutacje mogą także spowodować zaburzenia chromosomowe, takie jak zespół Downa.

Rodzaje mutacji genowych i chromosomowych

Istnieją 3 rodzaje mutacji genowych, czyli zmiany w kolejności lub sekwencji nukleotydów, często zachodzące podczas replikacji. Natomiast mutacje chromosomowe to zmiany w budowie lub liczbie chromosomów, najczęściej występujące w wyniku mitozy i mejozy.

Mutacje genowe przykłady

Choroby jednogenowe, takie jak fenyloketonuria, mukowiscydoza, albinizm oraz choroba Huntingtona, są przykładami chorób spowodowanych mutacjami genowymi. Fenyloketonuria to choroba recesywna, która powoduje, że organizm chorego nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny. Mukowiscydoza natomiast powoduje nadmierną produkcję śluzu, co prowadzi do problemów z drogami oddechowymi i infekcjami.

Mutacje chromosomowe

Mutacje chromosomowe mogą spowodować zespoły, takie jak zespół Downa, który jest spowodowany dodatkowym chromosomem w 21 parze. Osoby chore na zespół Downa charakteryzują się specyficznym wyglądem, zwiększonym ryzykiem chorób oraz różnym stopniem sprawności intelektualnej.

Czynniki mutagenne, takie jak promieniowanie UV, promieniowanie X, składniki dymu tytoniowego, toksyny grzybów pleśniowych i niektóre wirusy, sprzyjają powstawaniu mutacji genowych i chromosomowych. Dlatego też należy zwracać uwagę na te czynniki, aby unikać niekorzystnych skutków mutacji genowych i chromosomowych.