Genetyka molekularna - podstawowe struktury

Geny są podstawowymi jednostkami dziedziczenia, które określają nasze cechy. Pojedynczy gen to fragment DNA zawierający informacje o budowie białka lub cząsteczki RNA. Białka powstają jako polipeptydy, czyli łańcuchy połączonych aminokwasów.

Geny organizmów eukariotycznych (posiadających jądro komórkowe) mają specyficzną budowę. Składają się z części strukturalnej, zawierającej eksony (sekwencje kodujące) i introny (sekwencje niekodujące), oraz części regulatorowych. Ze względu na obecność intronów nazywamy je genami nieciągłymi. Natomiast geny organizmów prokariotycznych (bez jądra) nie mają intronów, dlatego określa się je jako geny ciągłe.

DNA w jądrze komórkowym występuje w formie liniowych cząsteczek. Łączy się z białkami histonowymi, tworząc chromatynę. Przed podziałem komórki DNA ulega podwojeniu, a chromatyna kondensuje się. Wtedy chromosom składa się z dwóch chromatyd połączonych centromerem.

Warto zapamiętać! Eksony zawierają informacje o kolejności aminokwasów w białkach, a introny nie niosą informacji o budowie białek ani RNA. To kluczowa różnica między tymi strukturami!

DNA i genom - nośniki informacji genetycznej

Genom to kompletna informacja genetyczna komórki lub organizmu. Zawiera zarówno geny jak i odcinki pozagenowe. DNA tworzące genom znajduje się głównie w jądrze komórkowym (genom jądrowy), a niewielkie ilości - w mitochondriach (genom mitochondrialny).

Każdy łańcuch DNA zbudowany jest z nukleotydów połączonych wiązaniami fosfodiestrowymi. Nukleotydy składają się z trzech elementów: reszty kwasu fosforowego, cukru deoksyrybozy oraz jednej z czterech zasad azotowych (adenina, tymina, cytozyna lub guanina). Dwie nici DNA są połączone wiązaniami wodorowymi między zasadami azotowymi.

Ważna jest zasada komplementarności - naprzeciwko adeniny (A) zawsze znajduje się tymina (T), a naprzeciwko cytozyny (C) zawsze guanina (G). Dzięki temu ilość A = ilość T oraz ilość C = ilość G. DNA tworzy charakterystyczną strukturę podwójnej helisy.

Niezwykle istotnym procesem jest replikacja DNA, czyli powielanie cząsteczek DNA przed podziałem komórkowym. W tym procesie cząsteczka macierzysta rozplata się na dwie pojedyncze nici, do których dobudowywane są komplementarne nukleotydy. W rezultacie powstają dwie identyczne cząsteczki DNA, gdzie każda zawiera jedną starą i jedną nową nić.

Sprawdź, czy rozumiesz! DNA pełni trzy kluczowe funkcje: jest materiałem genetycznym wszystkich organizmów, zawiera informacje do syntezy białek i RNA oraz odpowiada za dziedziczenie cech. Bez DNA życie, jakim je znamy, nie byłoby możliwe!

RNA i kod genetyczny

Za precyzyjne kopiowanie DNA odpowiada enzym polimeraza DNA, który sprawdza, czy nukleotydy tworzą prawidłowe pary. Replikacja zachodzi przed każdym podziałem komórkowym - zarówno przed mitozą, jak i mejozą.

RNA różni się od DNA - jest jednoniciowe, zawiera rybozę zamiast deoksyrybozy oraz uracyl (U) zamiast tyminy. Wyróżniamy trzy główne rodzaje RNA:

• rRNA (rybosomowy) - buduje rybosomy, na których powstają białka
• mRNA (informacyjny) - przenosi informacje o budowie białka z jądra na rybosomy
• tRNA (transportujący) - przenosi aminokwasy na rybosomy

Kod genetyczny to sposób zapisu informacji o budowie białek w sekwencji kwasów nukleinowych. Składa się z kodonów - trójek nukleotydów, które kodują poszczególne aminokwasy. Aby odczytać informację genetyczną, najpierw określa się sekwencję mRNA komplementarną do nici matrycowej DNA, a następnie na podstawie tabel kodu genetycznego ustala się kolejność aminokwasów.

Pamiętaj! Każdy kodon składa się z trzech nukleotydów, dlatego kod genetyczny nazywamy trójkowym. Trzy nukleotydy to "słowo" kodu genetycznego, które koduje jeden aminokwas lub sygnał STOP.

Cechy kodu genetycznego

Kod genetyczny ma kilka ważnych cech, które ułatwiają precyzyjne przekazywanie informacji genetycznej:

1. Trójkowy - każde trzy kolejne nukleotydy (kodon) oznaczają jeden aminokwas. Na przykład kodon AAG to jeden "list" kodu genetycznego.

2. Jednoznaczny - określony kodon zawsze koduje ten sam aminokwas. Jeśli kod AGG pojawia się wielokrotnie, za każdym razem oznacza ten sam aminokwas.

3. Zdegenerowany - wiele różnych kodonów może kodować ten sam aminokwas. Na przykład kodony GUU, GUC i GUA kodują walinę.

4. Bezprzecinkowy - nie ma przerw między kodonami. Każdy nukleotyd należy do jakiegoś kodonu, więc odczytywanie jest ciągłe.

5. Niezachodzący - nukleotyd wchodzący w skład jednego kodonu nie może być elementem kolejnego kodonu. Każdy nukleotyd jest przypisany tylko do jednego kodonu.

6. Uniwersalny - poza nielicznymi wyjątkami, kodony oznaczają te same aminokwasy u wszystkich organizmów.

Ciekawostka: Dzięki uniwersalności kodu genetycznego możliwe jest przenoszenie genów między różnymi organizmami w inżynierii genetycznej. Na przykład gen ludzki wprowadzony do bakterii będzie kodował to samo białko!

Ekspresja genów

Ekspresja genów to proces odczytywania informacji genetycznej i tworzenia na jej podstawie białek lub RNA. Ekspresja genów kodujących białka, czyli biosynteza białek, przebiega w dwóch głównych etapach:

1. Transkrypcja - przepisanie informacji z DNA na mRNA. Zachodzi w jądrze komórkowym pod kontrolą enzymu polimeraza RNA. Enzym ten rozsuwa nici DNA i przyłącza nukleotydy RNA komplementarne do nici matrycowej DNA, tworząc cząsteczkę pre-mRNA. Na początku powstaje pre-mRNA zawierający zarówno eksony jak i introny.

2. Translacja - przetłumaczenie języka nukleotydów na język aminokwasów. Zachodzi w cytozolu (części komórki poza jądrem) na rybosomach, gdzie na podstawie informacji zawartej w mRNA syntetyzowane jest odpowiednie białko.

Między transkrypcją a translacją zachodzą modyfikacje potranskrypcyjne. Najważniejszą z nich jest wycinanie intronów i łączenie eksonów, czyli składanie RNA (splicing). Dzięki temu z pre-mRNA powstaje dojrzałe mRNA zawierające tylko eksony, które następnie przechodzi przez pory jądrowe do cytozolu.

W tabeli kodu genetycznego każdy kodon odpowiada konkretnemu aminokwasowi. Kodon AUG koduje metioninę i jednocześnie pełni funkcję kodonu START (rozpoczyna translację), a kodony UAA, UAG i UGA to kodony STOP (kończą translację).

Zapamiętaj schemat: DNA → (transkrypcja) → pre-mRNA → (modyfikacje potranskrypcyjne) → mRNA → (translacja) → białko. To podstawowa droga przepływu informacji genetycznej w komórce!

Translacja - produkcja białek

Translacja to fascynujący proces, w którym informacja zakodowana w mRNA jest wykorzystywana do syntezy białek. Proces ten przebiega w cytozolu i wymaga współpracy trzech kluczowych elementów: rybosomów, mRNA oraz cząsteczek tRNA.

Translacja przebiega w trzech głównych etapach:

1. Inicjacja - mRNA łączy się z rybosomem. Translację rozpoczyna przyłączenie się do kodonu START (AUG) cząsteczki tRNA z aminokwasem metioniną. Następnie do kolejnego kodonu przyłącza się odpowiedni tRNA z pasującym aminokwasem.

2. Elongacja - między metioniną a drugim aminokwasem tworzy się wiązanie peptydowe. Rybosom przesuwa się o trzy nukleotydy wzdłuż mRNA, a cząsteczka tRNA bez aminokwasu się odłącza. Do mRNA przyłącza się kolejna cząsteczka tRNA z odpowiednim aminokwasem. Cykl się powtarza, a łańcuch aminokwasowy stopniowo się wydłuża.

3. Terminacja - gdy rybosom napotka kodon STOP, proces się kończy. Rybosom i mRNA rozdzielają się, a utworzone białko podlega modyfikacjom potranslacyjnym.

Cały proces przypomina taśmę produkcyjną, gdzie informacja z mRNA jest odczytywana kodon po kodonie, a tRNA dostarcza odpowiednie aminokwasy, które są łączone w łańcuch.

Wyobraź sobie: Rybosom działa jak czytnik, mRNA to instrukcja, a tRNA to dostawcy "części" (aminokwasów). Razem tworzą białkową maszynę według genetycznego "przepisu"!

Regulacja ekspresji genów i modyfikacje białek

Modyfikacje potranslacyjne to zmiany w strukturze białka po jego syntezie. Dzięki nim białka uzyskują odpowiednią strukturę i stają się aktywne biologicznie. Bez tych modyfikacji wiele białek nie mogłoby pełnić swoich funkcji.

Regulacja ekspresji genów to proces kontrolowania aktywności genów. Dzięki niej komórka może aktywować tylko te geny, które są niezbędne w danym momencie. Najważniejsze sposoby regulacji to:

1. Regulacja dostępu do genów - rozluźnienie chromatyny umożliwia rozpoczęcie ekspresji genu.

2. Aktywność białek regulatorowych - specjalne białka mogą ułatwiać lub utrudniać przyłączenie polimerazy RNA do genu.

3. Alternatywne składanie mRNA - introny są wycinane, a eksony mogą być łączone w różnej kolejności, co prowadzi do powstania różnych form mRNA i w konsekwencji różnych wariantów białka.

Alternatywne składanie mRNA jest jak układanie różnych zdań z tych samych słów - choć mamy te same eksony, możemy je połączyć na różne sposoby, uzyskując różne białka z tego samego genu.

Dzięki poznaniu podstawowych pojęć z genetyki molekularnej, takich jak podwójna helisa, wiązania wodorowe, deoksyryboza, zasady azotowe, reszta kwasu fosforowego, gen, genom, kwasy nukleinowe czy chromatyna, rozumiesz teraz podstawowe mechanizmy działania informacji genetycznej w komórkach.

Ciekawostka: Dzięki alternatywnemu składaniu mRNA z jednego genu może powstać nawet kilka lub kilkanaście różnych białek! To jeden z powodów, dla których genom człowieka ma "tylko" około 20 tysięcy genów, choć mamy znacznie więcej różnych białek.