Terapia genowa i poradnictwo genetyczne
Terapia genowa to nowatorska metoda leczenia polegająca na wprowadzeniu obcego DNA do komórek pacjenta w celu uzyskania efektu terapeutycznego. Może ona obejmować dostarczenie poprawnej wersji genu, wyciszenie wadliwej wersji lub ukierunkowanie komórek na drogę apoptozy (kontrolowanej śmierci komórkowej).
Istnieją dwie główne metody terapii genowej: ex vivo (komórki pacjenta są modyfikowane poza jego ciałem) i in vivo (materiał genetyczny wprowadzany jest bezpośrednio do organizmu pacjenta, najczęściej za pomocą wirusów jako wektorów). Terapia ta znajduje zastosowanie głównie w leczeniu chorób jednogenowych, takich jak wrodzona ślepota czy beta-talasemia.
Ważnym elementem współczesnej medycyny jest również poradnictwo genetyczne. Jest to pomoc dla osób z chorobami genetycznymi i ich rodzin, a także par planujących potomstwo. Oferuje ono specjalistyczne informacje o dziedziczeniu chorób, ryzyku posiadania dziecka z chorobą genetyczną, opiece nad osobami chorymi oraz dostępnych opcjach leczenia i wsparcia.
💡 Warto wiedzieć: Poradnictwo genetyczne jest szczególnie zalecane dla par, w których rodzinach występowały choroby genetyczne, oraz dla kobiet planujących ciążę po 35. roku życia, gdy ryzyko niektórych wad genetycznych rośnie.