Choroby chromosomalne

Dokument przedstawia informacje na temat wybranych chorób chromosomalnych, które są rezultatem nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów. Omówione zostały następujące zespoły:

1. Zespół Turnera
2. Zespół Klinefeltera
3. Zespół Downa

Definition: Zespół Turnera to choroba genetyczna dotycząca kobiet, charakteryzująca się kariotypem 45X0 (22 pary + XO).

Example: Objawy zespołu Turnera obejmują bezpłodność, niedorozwój narządów płciowych, niski wzrost i krępa budowę ciała.

Dokument omawia również rzadsze choroby chromosomalne, takie jak:

1. Zespół Edwardsa
2. Zespół Pataua

Highlight: Zespół Downa jest najczęstszą chorobą chromosomalną, występującą z częstotliwością 1:700 urodzeń.

Quote: "Zespół Downa charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, niskim wzrostem, krępa budową ciała, płaską twarzą, małą głową, szeroko rozstawionymi skośnymi oczami oraz wiotkimi mięśniami."

Podział chorób genetycznych

Choroby genetyczne dzielą się na trzy główne kategorie: choroby jednogenowe, choroby chromosomalne oraz choroby wieloczynnikowe. Choroby jednogenowe są spowodowane mutacjami w pojedynczych genach. Choroby chromosomalne wynikają z mutacji chromosomowych. Choroby wieloczynnikowe są rezultatem mutacji w wielu genach, często w połączeniu z czynnikami środowiskowymi lub stylem życia.

Highlight: Wśród chorób wieloczynnikowych wymienia się cukrzycę, autyzm, nadciśnienie i schizofrenię.

Dokument przedstawia szczegółowe informacje na temat wybranych chorób jednogenowych człowieka, w tym:

1. Albinizm (bielactwo wrodzone)
2. Fenyloketonuria
3. Anemia sierpowata

Definition: Albinizm to choroba genetyczna charakteryzująca się brakiem pigmentu melaniny w organizmie.

Example: Objawy albinizmu obejmują bardzo jasne oczy, włosy i skórę oraz nadwrażliwość na promieniowanie UV.