Mukowiscydoza i inne choroby jednogenowe

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych jednogenowych. Jest to schorzenie recesywne, charakteryzujące się nadmiernym wydzielaniem gęstego śluzu, który gromadzi się w trzustce, oskrzelach, płucach i wątrobie.

Highlight: Objawy mukowiscydozy obejmują przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia działania układu pokarmowego, uciążliwy kaszel, nawracające infekcje oraz niedobór masy i wysokości ciała.

Dokument omawia również inne choroby jednogenowe, takie jak:

1. Pląsawica Huntingtona
2. Hemofilia
3. Daltonizm

Vocabulary: Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna powodująca degenerację układu nerwowego i obumieranie neuronów w mózgu.

Example: Objawy pląsawicy Huntingtona obejmują niekontrolowane ruchy, otępienie i zaburzenia osobowości, pojawiające się zwykle między 25 a 45 rokiem życia.

Choroby chromosomalne

Dokument przedstawia informacje na temat wybranych chorób chromosomalnych, które są rezultatem nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów. Omówione zostały następujące zespoły:

1. Zespół Turnera
2. Zespół Klinefeltera
3. Zespół Downa

Definition: Zespół Turnera to choroba genetyczna dotycząca kobiet, charakteryzująca się kariotypem 45X0 (22 pary + XO).

Example: Objawy zespołu Turnera obejmują bezpłodność, niedorozwój narządów płciowych, niski wzrost i krępa budowę ciała.

Dokument omawia również rzadsze choroby chromosomalne, takie jak:

1. Zespół Edwardsa
2. Zespół Pataua

Highlight: Zespół Downa jest najczęstszą chorobą chromosomalną, występującą z częstotliwością 1:700 urodzeń.

Quote: "Zespół Downa charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, niskim wzrostem, krępa budową ciała, płaską twarzą, małą głową, szeroko rozstawionymi skośnymi oczami oraz wiotkimi mięśniami."