Przedmioty

Kariera

Knowunity Pro

Otwórz aplikację

Przedmioty

Choroby genetyczne u dzieci – Lista i przykłady

Otwórz

111

1

user profile picture

Zuzia

25.03.2022

Biologia

Choroby genetyczne

Przedmioty

/

Biologia

/

Genetyka

/

Dział genetyka

/

Choroby sprzężone z płcią

Choroby genetyczne u dzieci – Lista i przykłady

Choroby genetyczne to szeroka grupa schorzeń wynikających z mutacji w materiale genetycznym. Dzielą się na trzy główne kategorie: choroby jednogenowe, chromosomalne i wieloczynnikowe.

• Choroby jednogenowe są spowodowane mutacjami w pojedynczych genach i obejmują schorzenia takie jak albinizm, fenyloketonuria i mukowiscydoza.
• Choroby chromosomalne wynikają z nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów, np. zespół Downa.
• Choroby wieloczynnikowe są rezultatem interakcji między wieloma genami a czynnikami środowiskowymi.

...

25.03.2022

2812

-choroby genetyczne podzial chorób genetycznych L choroby jednogenowe, czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, choroby chromosoma

Zobacz

Mukowiscydoza i inne choroby jednogenowe

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych jednogenowych. Jest to schorzenie recesywne, charakteryzujące się nadmiernym wydzielaniem gęstego śluzu, który gromadzi się w trzustce, oskrzelach, płucach i wątrobie.

Highlight: Objawy mukowiscydozy obejmują przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia działania układu pokarmowego, uciążliwy kaszel, nawracające infekcje oraz niedobór masy i wysokości ciała.

Dokument omawia również inne choroby jednogenowe, takie jak:

  1. Pląsawica Huntingtona
  2. Hemofilia
  3. Daltonizm

Vocabulary: Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna powodująca degenerację układu nerwowego i obumieranie neuronów w mózgu.

Example: Objawy pląsawicy Huntingtona obejmują niekontrolowane ruchy, otępienie i zaburzenia osobowości, pojawiające się zwykle między 25 a 45 rokiem życia.

-choroby genetyczne podzial chorób genetycznych L choroby jednogenowe, czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, choroby chromosoma

Zobacz

Choroby chromosomalne

Dokument przedstawia informacje na temat wybranych chorób chromosomalnych, które są rezultatem nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów. Omówione zostały następujące zespoły:

  1. Zespół Turnera
  2. Zespół Klinefeltera
  3. Zespół Downa

Definition: Zespół Turnera to choroba genetyczna dotycząca kobiet, charakteryzująca się kariotypem 45X0 22pary+XO22 pary + XO.

Example: Objawy zespołu Turnera obejmują bezpłodność, niedorozwój narządów płciowych, niski wzrost i krępa budowę ciała.

Dokument omawia również rzadsze choroby chromosomalne, takie jak:

  1. Zespół Edwardsa
  2. Zespół Pataua

Highlight: Zespół Downa jest najczęstszą chorobą chromosomalną, występującą z częstotliwością 1:700 urodzeń.

Quote: "Zespół Downa charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, niskim wzrostem, krępa budową ciała, płaską twarzą, małą głową, szeroko rozstawionymi skośnymi oczami oraz wiotkimi mięśniami."

-choroby genetyczne podzial chorób genetycznych L choroby jednogenowe, czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, choroby chromosoma

Zobacz

Mutacje somatyczne i generatywne

Dokument kończy się krótkim omówieniem dwóch typów mutacji:

  1. Mutacje somatyczne
  2. Mutacje generatywne

Definition: Mutacje somatyczne to zmiany genetyczne zachodzące w komórkach ciała, które nie są dziedziczone.

Vocabulary: Mutacje generatywne to zmiany genetyczne zachodzące w gametach komoˊrkachrozrodczychkomórkach rozrodczych, które są dziedziczone przez potomstwo.

Ta część dokumentu podkreśla znaczenie rozróżnienia między mutacjami, które mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom, a tymi, które ograniczają się do pojedynczego organizmu.

Highlight: Zrozumienie różnicy między mutacjami somatycznymi a generatywnymi jest kluczowe dla przewidywania dziedziczenia chorób genetycznych.

Podobne notatki

Know Dziedziczenie płci u człowieka. thumbnail

111

5262

8

Dziedziczenie płci u człowieka.

Biologia klasa 8, dział 1, temat 6.

5

1135

8/6

Budowa i funkcje krwi

fiszka dotycząca budowy i funkcji krwi dla klasy 7.

Know Pasożytnictwo - biologia klasa 8 thumbnail

24

1344

8

Pasożytnictwo - biologia klasa 8

Temat „ pasożytnictwo” | biologia klasa 8 sp

Know Czym jest ekosystem? thumbnail

13

1189

8

Czym jest ekosystem?

Czym jest ekosystem?

Know Układ mięśniowy biologia thumbnail

32

2360

8/4

Układ mięśniowy biologia

Układ mięśniowy biologia, matura 2023, egzamin ósmoklasisty

Know Wirus HIV thumbnail

31

921

8

Wirus HIV

Wirus HIV

Nie ma nic odpowiedniego? Sprawdź inne przedmioty.

Knowunity jest aplikacją edukacyjną #1 w pięciu krajach europejskich

Knowunity zostało wyróżnione przez Apple i widnieje się na szczycie listy w sklepie z aplikacjami w kategorii edukacja w takich krajach jak Polska, Niemcy, Włochy, Francje, Szwajcaria i Wielka Brytania. Dołącz do Knowunity już dziś i pomóż milionom uczniów na całym świecie.

Ranked #1 Education App

Pobierz z

Google Play

Pobierz z

App Store

Knowunity jest aplikacją edukacyjną #1 w pięciu krajach europejskich

4.9+

Średnia ocena aplikacji

21 M

Uczniowie korzystają z Knowunity

#1

W rankingach aplikacji edukacyjnych w 17 krajach

950 K+

Uczniowie, którzy przesłali notatki

Nadal nie jesteś pewien? Zobacz, co mówią inni uczniowie...

Użytkownik iOS

Tak bardzo kocham tę aplikację [...] Polecam Knowunity każdemu!!! Moje oceny poprawiły się dzięki tej aplikacji :D

Filip, użytkownik iOS

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze zaprojektowana. Do tej pory zawsze znajdowałam wszystko, czego szukałam :D

Zuzia, użytkownik iOS

Uwielbiam tę aplikację ❤️ właściwie używam jej za każdym razem, gdy się uczę.

Przedmioty

Biologia

Genetyka

Dział genetyka

Choroby sprzężone z płcią

 

Biologia

•

2812

•

25 mar 2022

•

4 strony

Choroby genetyczne u dzieci – Lista i przykłady

user profile picture

Zuzia

@biologerka

Choroby genetyczne to szeroka grupa schorzeń wynikających z mutacji w materiale genetycznym. Dzielą się na trzy główne kategorie: choroby jednogenowe, chromosomalne i wieloczynnikowe.

• Choroby jednogenowe są spowodowane mutacjami w pojedynczych genach i obejmują schorzenia takie jak albinizm,... Pokaż więcej

-choroby genetyczne podzial chorób genetycznych L choroby jednogenowe, czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, choroby chromosoma

Zarejestruj się, aby zobaczyć notatkęTo nic nie kosztuje!

Dostęp do wszystkich materiałów

Popraw swoje oceny

Dołącz do milionów studentów

Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.

Mukowiscydoza i inne choroby jednogenowe

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych jednogenowych. Jest to schorzenie recesywne, charakteryzujące się nadmiernym wydzielaniem gęstego śluzu, który gromadzi się w trzustce, oskrzelach, płucach i wątrobie.

Highlight: Objawy mukowiscydozy obejmują przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia działania układu pokarmowego, uciążliwy kaszel, nawracające infekcje oraz niedobór masy i wysokości ciała.

Dokument omawia również inne choroby jednogenowe, takie jak:

  1. Pląsawica Huntingtona
  2. Hemofilia
  3. Daltonizm

Vocabulary: Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna powodująca degenerację układu nerwowego i obumieranie neuronów w mózgu.

Example: Objawy pląsawicy Huntingtona obejmują niekontrolowane ruchy, otępienie i zaburzenia osobowości, pojawiające się zwykle między 25 a 45 rokiem życia.

-choroby genetyczne podzial chorób genetycznych L choroby jednogenowe, czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, choroby chromosoma

Zarejestruj się, aby zobaczyć notatkęTo nic nie kosztuje!

Dostęp do wszystkich materiałów

Popraw swoje oceny

Dołącz do milionów studentów

Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.

Choroby chromosomalne

Dokument przedstawia informacje na temat wybranych chorób chromosomalnych, które są rezultatem nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów. Omówione zostały następujące zespoły:

  1. Zespół Turnera
  2. Zespół Klinefeltera
  3. Zespół Downa

Definition: Zespół Turnera to choroba genetyczna dotycząca kobiet, charakteryzująca się kariotypem 45X0 22pary+XO22 pary + XO.

Example: Objawy zespołu Turnera obejmują bezpłodność, niedorozwój narządów płciowych, niski wzrost i krępa budowę ciała.

Dokument omawia również rzadsze choroby chromosomalne, takie jak:

  1. Zespół Edwardsa
  2. Zespół Pataua

Highlight: Zespół Downa jest najczęstszą chorobą chromosomalną, występującą z częstotliwością 1:700 urodzeń.

Quote: "Zespół Downa charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, niskim wzrostem, krępa budową ciała, płaską twarzą, małą głową, szeroko rozstawionymi skośnymi oczami oraz wiotkimi mięśniami."

-choroby genetyczne podzial chorób genetycznych L choroby jednogenowe, czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, choroby chromosoma

Zarejestruj się, aby zobaczyć notatkęTo nic nie kosztuje!

Dostęp do wszystkich materiałów

Popraw swoje oceny

Dołącz do milionów studentów

Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.

Mutacje somatyczne i generatywne

Dokument kończy się krótkim omówieniem dwóch typów mutacji:

  1. Mutacje somatyczne
  2. Mutacje generatywne

Definition: Mutacje somatyczne to zmiany genetyczne zachodzące w komórkach ciała, które nie są dziedziczone.

Vocabulary: Mutacje generatywne to zmiany genetyczne zachodzące w gametach komoˊrkachrozrodczychkomórkach rozrodczych, które są dziedziczone przez potomstwo.

Ta część dokumentu podkreśla znaczenie rozróżnienia między mutacjami, które mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom, a tymi, które ograniczają się do pojedynczego organizmu.

Highlight: Zrozumienie różnicy między mutacjami somatycznymi a generatywnymi jest kluczowe dla przewidywania dziedziczenia chorób genetycznych.

-choroby genetyczne podzial chorób genetycznych L choroby jednogenowe, czyli spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, choroby chromosoma

Zarejestruj się, aby zobaczyć notatkęTo nic nie kosztuje!

Dostęp do wszystkich materiałów

Popraw swoje oceny

Dołącz do milionów studentów

Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.

Podział chorób genetycznych

Choroby genetyczne dzielą się na trzy główne kategorie: choroby jednogenowe, choroby chromosomalne oraz choroby wieloczynnikowe. Choroby jednogenowe są spowodowane mutacjami w pojedynczych genach. Choroby chromosomalne wynikają z mutacji chromosomowych. Choroby wieloczynnikowe są rezultatem mutacji w wielu genach, często w połączeniu z czynnikami środowiskowymi lub stylem życia.

Highlight: Wśród chorób wieloczynnikowych wymienia się cukrzycę, autyzm, nadciśnienie i schizofrenię.

Dokument przedstawia szczegółowe informacje na temat wybranych chorób jednogenowych człowieka, w tym:

  1. Albinizm bielactwowrodzonebielactwo wrodzone
  2. Fenyloketonuria
  3. Anemia sierpowata

Definition: Albinizm to choroba genetyczna charakteryzująca się brakiem pigmentu melaniny w organizmie.

Example: Objawy albinizmu obejmują bardzo jasne oczy, włosy i skórę oraz nadwrażliwość na promieniowanie UV.

Nie ma nic odpowiedniego? Sprawdź inne przedmioty.

Zobacz, co mówią o nas nasi użytkownicy. Pokochali nas — pokochasz też i Ty.

4.9/5

App Store

4.8/5

Google Play

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.

Stefan S

użytkownik iOS

Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.

Samantha Klich

użytkownik Androida

Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.

Anna

użytkownik iOS

Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷

Patrycja

użytkowniczka iOS

Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.

Szymon

użytkownik Android

Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄​

Szymon

użytkownik iOS

Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!

Kuba T

użytkownik Androida

W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.

Kriss

użytkownik Androida

Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍

Gosia

użytkowniczka Android

Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)

Sara

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙

Krzysztof

użytkownik Android

Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.

Oliwia

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.

Stefan S

użytkownik iOS

Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.

Samantha Klich

użytkownik Androida

Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.

Anna

użytkownik iOS

Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷

Patrycja

użytkowniczka iOS

Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.

Szymon

użytkownik Android

Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄​

Szymon

użytkownik iOS

Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!

Kuba T

użytkownik Androida

W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.

Kriss

użytkownik Androida

Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍

Gosia

użytkowniczka Android

Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)

Sara

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙

Krzysztof

użytkownik Android

Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.

Oliwia

użytkowniczka iOS