Klasyfikacja i dziedziczenie chorób genetycznych
Choroby genetyczne dzielimy przede wszystkim na jednogenowe, spowodowane mutacjami w pojedynczym genie. Ze względu na lokalizację genu, wyróżniamy choroby sprzężone z płcią (związane z chromosomami płci, głównie X) oraz autosomalne (związane z autosomami).
Wśród chorób sprzężonych z płcią, najbardziej znane są choroby recesywne, jak daltonizm (brak rozróżniania barw czerwonej i zielonej), hemofilia (zaburzenia krzepnięcia krwi) czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a (prowadząca do zaniku mięśni). Z chorób dominujących warto zapamiętać krzywicę oporną na witaminę D3, powodującą deformacje szkieletu.
Choroby te dziedziczą się w charakterystyczny sposób – recesywne choroby sprzężone z chromosomem X występują częściej u mężczyzn, ponieważ posiadają oni tylko jeden chromosom X. Kobiety mogą być nosicielkami, ale rzadziej chorują, gdyż muszą odziedziczyć wadliwe allele od obojga rodziców.
💡 Warto wiedzieć: W przypadku hemofilii, nawet niewielkie skaleczenie może prowadzić do długotrwałego i obfitego krwawienia, dlatego osoby chore muszą unikać urazów i regularnie przyjmować brakujące czynniki krzepnięcia.