Dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią i mitochondrialnych
Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X występują znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Wynika to z faktu, że mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, więc wystarczy jedna wadliwa wersja genu, by choroba się ujawniła. U kobiet choroba wystąpi tylko gdy oba chromosomy X będą zawierały zmutowany gen. Przykładem jest oligospermia, dziedziczona wyłącznie w linii męskiej.
W przypadku chorób dominujących sprzężonych z chromosomem X, u mężczyzn wystarczy jeden wadliwy allel, by choroba się ujawniła. Nie występują tu nosiciele, a u kobiet homozygotycznych wadliwy allel może wywołać efekt letalny. Te choroby są rzadsze, ponieważ często prowadzą do śmierci przed osiągnięciem wieku reprodukcyjnego.
Ciekawostka! Choroby mitochondrialne są dziedziczone niezgodnie z prawami Mendla, ponieważ przekazywane są wyłącznie przez matkę (w linii matczynej), a nie przez oboje rodziców.
Choroby mitochondrialne wynikają z mutacji w DNA mitochondrialnym, a nie jądrowym. Ich szczególną cechą jest dziedziczenie wyłącznie od matki, ponieważ mitochondria pochodzące od plemnika są niszczone podczas pierwszych podziałów zygoty. Komórki chorej matki mogą zawierać różny procent mitochondriów ze zmutowanym DNA, co prowadzi do różnego nasilenia objawów u potomstwa.
Choroby mitochondrialne ujawniają się głównie w narządach o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takich jak mózg i mięśnie. Ze względu na losowy rozkład mitochondriów podczas podziałów komórkowych, objawy mogą być różnorodne nawet u członków tej samej rodziny.