Kompleksowy przegląd chorób genetycznych ze szczególnym uwzględnieniem dziedziczenia autosomalnego recesywnego chorób metabolicznych. Dokument szczegółowo omawia różne typy chorób jednogenowych, ich przyczyny, objawy oraz metody leczenia, w tym leczenie dietetyczne mukowiscydozy i galaktozemii oraz objawy hemofilii i choroby Huntingtona.
• Choroby jednogenowe dzielą się na pięć głównych kategorii dziedziczenia: autosomalne recesywne, autosomalne dominujące, recesywne sprzężone z chromosomem X, dominujące sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.
• Każda choroba charakteryzuje się specyficznymi mutacjami genetycznymi prowadzącymi do konkretnych zaburzeń metabolicznych lub strukturalnych.
• Metody leczenia są zróżnicowane - od diet eliminacyjnych po terapie farmakologiczne i rehabilitację.
