Język polski
Biologia
Chemia
Historia
Geografia
Komórka
Genetyka klasyczna
Układ krążenia
Badania przyrodnicze
Ekologia
Organizm człowieka jako funkcjonalna całość
Metabolizm
Układ wydalniczy
Genetyka molekularna
Układ pokarmowy
Proste zwierzęta bezkręgowe
Kręgowce zmiennocieplne
Genetyka
Rozmnażanie i rozwój człowieka
Chemiczne podstawy życia
Pokaż wszystkie tematy
Efekty energetyczne i szybkość reakcji chemicznych
Węglowodory
Reakcje chemiczne w roztworach wodnych
Pochodne węglowodorów
Stechiometria
Budowa atomu a układ okresowy pierwiastków chemicznych
Układ okresowy pierwiastków chemicznych
Gazy i ich mieszaniny
Świat substancji
Kwasy
Sole
Wodorotlenki a zasady
Systematyka związków nieorganicznych
Roztwory
Reakcje utleniania-redukcji. elektrochemia
Pokaż wszystkie tematy
53
0
Hania Skonieczna
23.10.2025
Biologia
Choroby jednogenowe-genetyka
2107
•
23 paź 2025
•
Hania Skonieczna
@haniaskonieczna_obdf
Kompleksowy przegląd chorób genetycznych ze szczególnym uwzględnieniem dziedziczenia autosomalnego recesywnego... Pokaż więcej
Druga strona koncentruje się na chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco oraz recesywnie sprzężonych z chromosomem X, w tym chorobie Huntingtona, dystrofii mięśniowej Duchenne'a i hemofilii.
Definition: Choroba Huntingtona to schorzenie neurodegeneracyjne związane z mutacją genu IT-15, ujawniające się w średnim wieku.
Highlight: Objawy hemofilii i choroby Huntingtona znacząco różnią się od siebie - hemofilia charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi, podczas gdy choroba Huntingtona prowadzi do zaburzeń psychicznych i ruchowych.
Quote: "Chorzy ze sztywnością mięśniową wymagają stosowania preparatów lewodopy bądź agonistów receptorów dopaminergicznych."
Trzecia strona omawia choroby dziedziczone dominująco sprzężone z chromosomem X oraz choroby mitochondrialne, skupiając się na krzywicy hipofosfatemicznej PHEX i neuropatii nerwu wzrokowego Lebera.
Definition: Choroby mitochondrialne są związane z mutacjami w DNA mitochondrialnym, wpływającymi na produkcję energii w komórkach.
Highlight: Krzywica hipofosfatemiczna PHEX prowadzi do poważnych deformacji szkieletu i zaburzeń wzrostu.
Example: Neuropatia Lebera charakteryzuje się postępującą utratą wzroku spowodowaną uszkodzeniem nerwu wzrokowego.
Pierwsza strona przedstawia szczegółowy opis chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, w tym galaktozemię, fenyloketonurię, alkaptonurię, albinizm, anemię sierpowatą oraz mukowiscydozę.
Definition: Choroby autosomalne recesywne to schorzenia genetyczne, które ujawniają się tylko wtedy, gdy dana osoba odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców.
Example: W przypadku galaktozemii występuje brak enzymów odpowiedzialnych za metabolizm galaktozy, co prowadzi do objawów takich jak wymioty, biegunka i zaćma.
Highlight: Szczególnie istotne jest leczenie dietetyczne mukowiscydozy, które obejmuje regularne usuwanie śluzu z dróg oddechowych oraz podawanie enzymów trzustkowych.
Vocabulary: Melanogeneza - proces produkcji melaniny z tyrozyny, kluczowy w przypadku albinizmu.
Nasz asystent AI jest specjalnie dostosowany do potrzeb uczniów. W oparciu o miliony treści, które mamy na platformie, możemy udzielać uczniom naprawdę znaczących i trafnych odpowiedzi. Ale nie chodzi tylko o odpowiedzi, towarzysz prowadzi również uczniów przez codzienne wyzwania związane z nauką, ze spersonalizowanymi planami nauki, quizami lub treściami na czacie i 100% personalizacją opartą na umiejętnościach i rozwoju uczniów.
Aplikację możesz pobrać z Google Play i Apple Store.
Tak, masz całkowicie darmowy dostęp do wszystkich notatek w aplikacji, możesz w każdej chwili rozmawiać z Ekspertami lub ich obserwować. Możesz użyć punktów, aby odblokować pewne funkcje w aplikacji, które również możesz otrzymać za darmo. Dodatkowo oferujemy usługę Knowunity Premium, która pozwala na odblokowanie większej liczby funkcji.
App Store
Google Play
Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.
Stefan S
użytkownik iOS
Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.
Samantha Klich
użytkownik Androida
Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.
Anna
użytkownik iOS
Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷
Patrycja
użytkowniczka iOS
Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.
Szymon
użytkownik Android
Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄
Szymon
użytkownik iOS
Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!
Kuba T
użytkownik Androida
W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.
Kriss
użytkownik Androida
Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍
Gosia
użytkowniczka Android
Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)
Sara
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙
Krzysztof
użytkownik Android
Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.
Oliwia
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.
Stefan S
użytkownik iOS
Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.
Samantha Klich
użytkownik Androida
Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.
Anna
użytkownik iOS
Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷
Patrycja
użytkowniczka iOS
Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.
Szymon
użytkownik Android
Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄
Szymon
użytkownik iOS
Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!
Kuba T
użytkownik Androida
W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.
Kriss
użytkownik Androida
Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍
Gosia
użytkowniczka Android
Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)
Sara
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙
Krzysztof
użytkownik Android
Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.
Oliwia
użytkowniczka iOS
Biologia
23 paź 2025
2107
3 strony
Hania Skonieczna @haniaskonieczna_obdf
Kompleksowy przegląd chorób genetycznych ze szczególnym uwzględnieniem dziedziczenia autosomalnego recesywnego chorób metabolicznych. Dokument szczegółowo omawia różne typy chorób jednogenowych, ich przyczyny, objawy oraz metody leczenia, w tym leczenie dietetyczne... Pokaż więcej
Dostęp do wszystkich materiałów
Popraw swoje oceny
Dołącz do milionów studentów
Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.
Druga strona koncentruje się na chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco oraz recesywnie sprzężonych z chromosomem X, w tym chorobie Huntingtona, dystrofii mięśniowej Duchenne'a i hemofilii.
Definition Choroba Huntingtona to schorzenie neurodegeneracyjne związane z mutacją genu IT-15, ujawniające się w średnim wieku.
Highlight Objawy hemofilii i choroby Huntingtona znacząco różnią się od siebie - hemofilia charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi, podczas gdy choroba Huntingtona prowadzi do zaburzeń psychicznych i ruchowych.
Quote "Chorzy ze sztywnością mięśniową wymagają stosowania preparatów lewodopy bądź agonistów receptorów dopaminergicznych."
Dostęp do wszystkich materiałów
Popraw swoje oceny
Dołącz do milionów studentów
Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.
Trzecia strona omawia choroby dziedziczone dominująco sprzężone z chromosomem X oraz choroby mitochondrialne, skupiając się na krzywicy hipofosfatemicznej PHEX i neuropatii nerwu wzrokowego Lebera.
Definition Choroby mitochondrialne są związane z mutacjami w DNA mitochondrialnym, wpływającymi na produkcję energii w komórkach.
Highlight Krzywica hipofosfatemiczna PHEX prowadzi do poważnych deformacji szkieletu i zaburzeń wzrostu.
Example Neuropatia Lebera charakteryzuje się postępującą utratą wzroku spowodowaną uszkodzeniem nerwu wzrokowego.
Dostęp do wszystkich materiałów
Popraw swoje oceny
Dołącz do milionów studentów
Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.
Pierwsza strona przedstawia szczegółowy opis chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, w tym galaktozemię, fenyloketonurię, alkaptonurię, albinizm, anemię sierpowatą oraz mukowiscydozę.
Definition Choroby autosomalne recesywne to schorzenia genetyczne, które ujawniają się tylko wtedy, gdy dana osoba odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców.
Example W przypadku galaktozemii występuje brak enzymów odpowiedzialnych za metabolizm galaktozy, co prowadzi do objawów takich jak wymioty, biegunka i zaćma.
Highlight Szczególnie istotne jest leczenie dietetyczne mukowiscydozy, które obejmuje regularne usuwanie śluzu z dróg oddechowych oraz podawanie enzymów trzustkowych.
Vocabulary Melanogeneza - proces produkcji melaniny z tyrozyny, kluczowy w przypadku albinizmu.
Nasz asystent AI jest specjalnie dostosowany do potrzeb uczniów. W oparciu o miliony treści, które mamy na platformie, możemy udzielać uczniom naprawdę znaczących i trafnych odpowiedzi. Ale nie chodzi tylko o odpowiedzi, towarzysz prowadzi również uczniów przez codzienne wyzwania związane z nauką, ze spersonalizowanymi planami nauki, quizami lub treściami na czacie i 100% personalizacją opartą na umiejętnościach i rozwoju uczniów.
Aplikację możesz pobrać z Google Play i Apple Store.
Tak, masz całkowicie darmowy dostęp do wszystkich notatek w aplikacji, możesz w każdej chwili rozmawiać z Ekspertami lub ich obserwować. Możesz użyć punktów, aby odblokować pewne funkcje w aplikacji, które również możesz otrzymać za darmo. Dodatkowo oferujemy usługę Knowunity Premium, która pozwala na odblokowanie większej liczby funkcji.
53
Inteligentne Narzędzia NOWE
Przekształć te notatki w: ✓ 50+ Pytań Testowych ✓ Interaktywne Fiszki ✓ Pełny Egzamin Próbny ✓ Plany Eseju
Odkryj kluczowe aspekty higieny układu nerwowego, wpływ substancji psychoaktywnych oraz objawy i diagnostykę chorób psychicznych. Dowiedz się, jak dbać o zdrowie psychiczne poprzez odpowiedni sen, aktywność fizyczną i unikanie czynników ryzyka. Materiał obejmuje również profilaktykę depresji i schizofrenii oraz objawy kryzysu psychicznego.
BiologiaZrozumienie cykli infekcyjnych wirusów, w tym litycznego i izogenicznego, oraz ich struktury i roli w chorobach. Materiał oparty na podręcznikach 'Biologia na czasie 2' oraz 'Biologia Campbella'. Kluczowe pojęcia: wirusy, cykle infekcyjne, struktura wirusa, choroby wirusowe.
BiologiaZrozumienie struktury i funkcji ośrodkowego układu nerwowego, w tym mózgu, rdzenia kręgowego oraz ich roli w regulacji czynności życiowych. Dowiedz się o podziałach mózgu, takich jak kresomózgowie, międzymózgowie i móżdżek, oraz ich funkcjach. Idealne dla studentów medycyny i biologii.
BiologiaZrozumienie chorób skóry, takich jak czerniak, grzybice i trądzik pospolity, oraz ich profilaktyka. Dowiedz się o kluczowych czynnikach ryzyka, zasadach higieny oraz skutecznych metodach ochrony skóry przed promieniowaniem UV. Idealne dla studentów medycyny i osób zainteresowanych zdrowiem skóry.
BiologiaOdkryj kluczowe informacje na temat zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego, w tym alergii, chorób autoimmunizacyjnych oraz przeszczepów narządów. Dowiedz się, jakie czynniki osłabiają odpowiedź immunologiczną oraz jak unikać chorób związanych z nadwrażliwością organizmu. Typ: Podsumowanie.
BiologiaZrozumienie chorób genetycznych człowieka, w tym chorób jednogenowych i aberracji chromosomowych. Dowiedz się o dziedziczeniu, objawach i przykładach takich jak daltonizm, hemofilia, zespół Downa i inne. Idealne dla studentów biologii i medycyny.
BiologiaApp Store
Google Play
Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.
Stefan S
użytkownik iOS
Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.
Samantha Klich
użytkownik Androida
Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.
Anna
użytkownik iOS
Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷
Patrycja
użytkowniczka iOS
Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.
Szymon
użytkownik Android
Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄
Szymon
użytkownik iOS
Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!
Kuba T
użytkownik Androida
W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.
Kriss
użytkownik Androida
Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍
Gosia
użytkowniczka Android
Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)
Sara
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙
Krzysztof
użytkownik Android
Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.
Oliwia
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.
Stefan S
użytkownik iOS
Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.
Samantha Klich
użytkownik Androida
Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.
Anna
użytkownik iOS
Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷
Patrycja
użytkowniczka iOS
Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.
Szymon
użytkownik Android
Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄
Szymon
użytkownik iOS
Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!
Kuba T
użytkownik Androida
W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.
Kriss
użytkownik Androida
Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍
Gosia
użytkowniczka Android
Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)
Sara
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙
Krzysztof
użytkownik Android
Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.
Oliwia
użytkowniczka iOS
