Podstawowe pojęcia genetyki

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, występuje w postaci podwójnej helisy i zawiera wszystkie informacje o naszym organizmie. Pojedynczą jednostkę budującą DNA nazywamy nukleotydem, który składa się z zasady azotowej, deoksyrybozy (cukru) i reszty kwasu fosforowego. Zasady azotowe łączą się parami na zasadzie komplementarności: guanina z cytozyną, adenina z tyminą.

Nasz organizm posiada 46 chromosomów, które są najbardziej upakowaną postacią chromatyny - nici DNA owiniętej na białku. Chromosomy występują w parach, tzw. chromosomach homologicznych, które odpowiadają za te same cechy (np. kolor oczu). Komórki z pełnym zestawem 46 chromosomów (23 pary) nazywamy diploidalnymi (2n), natomiast te z pojedynczym zestawem 23 chromosomów - haploidalnymi $n$.

W genetyce rozróżniamy też genotyp (wszystkie geny organizmu) oraz fenotyp (wygląd zewnętrzny). Geny mogą występować w różnych odmianach zwanych allelami, które dzielimy na dominujące (A) i recesywne $a$. To właśnie od alleli zależy, jakie cechy będziemy posiadać.

💡 Ciekawostka: Gdyby rozwinąć całe DNA z jednej komórki człowieka, miałoby ono długość około 2 metrów! A mamy biliony komórek w organizmie.

Podziały komórkowe odgrywają kluczową rolę w przekazywaniu informacji genetycznej. Mitoza prowadzi do powstania dwóch identycznych komórek z 46 chromosomami, natomiast mejoza tworzy cztery komórki potomne z 23 chromosomami, czyli gamety (komórki rozrodcze). To właśnie mejoza odpowiada za naszą różnorodność genetyczną.

Niektóre cechy i choroby są związane z grupą krwi lub płcią. Przykładowo daltonizm i hemofilia to choroby sprzężone z płcią, czyli związane z chromosomem X. Dlatego częściej występują u mężczyzn (XY) niż u kobiet (XX), które mogą być nosicielkami tych chorób bez objawów.