Kompleksowe omówienie dziedziczenia cech sprzężonych z płcią oraz rodzajów zmienności organizmów i mutacji stanowi podstawę zrozumienia genetyki człowieka. Materiał obejmuje analizę kariotypu, choroby genetyczne oraz różne typy mutacji.
- Kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów (23 pary), w tym 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płci
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomami płci dotyczą głównie mężczyzn i obejmują daltonizm, hemofilię oraz dystrofię mięśniową Duchenne'a
- Zmienność organizmów dzieli się na środowiskową (niedziedziczną) i genetyczną (dziedziczną)
- Mutacje mogą być genowe (dotyczące pojedynczych nukleotydów) lub chromosomowe (strukturalne i liczbowe)
- Choroby genetyczne klasyfikuje się na sprzężone i niesprzężone z płcią oraz dominujące i recesywne