Strona 2: Mutacje i choroby genetyczne
Druga strona szczegółowo omawia rodzaje mutacji i choroby genetyczne człowieka.
Definition: Mutacje genowe dotyczą pojedynczych nukleotydów i obejmują substytucję wymianę, insercję wstawienie i delecję utratę nukleotydu.
Highlight: Mutacje chromosomowe mogą być strukturalne delecja,duplikacja,translokacja,inwersja lub liczbowe monosomia,trisomia.
Example: Do aberracji chromosomowych zaliczamy zespół Turnera 45,X, zespół Klinefeltera 47,XXY i zespół Downa trisomiachromosomu21.
Vocabulary: Transformacja nowotworowa to proces przemiany prawidłowych komórek organizmu w komórki nowotworowe.