Druga strona szczegółowo omawia rodzaje mutacji i choroby genetyczne człowieka.

Definition: Mutacje genowe dotyczą pojedynczych nukleotydów i obejmują substytucję (wymianę), insercję (wstawienie) i delecję (utratę) nukleotydu.

Highlight: Mutacje chromosomowe mogą być strukturalne (delecja, duplikacja, translokacja, inwersja) lub liczbowe (monosomia, trisomia).

Example: Do aberracji chromosomowych zaliczamy zespół Turnera (45,X), zespół Klinefeltera (47,XXY) i zespół Downa (trisomia chromosomu 21).

Vocabulary: Transformacja nowotworowa to proces przemiany prawidłowych komórek organizmu w komórki nowotworowe.

Pierwsza strona wprowadza podstawowe pojęcia związane z dziedziczeniem płci i zmiennością organizmów.

Definition: Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów w komórce diploidalnej, u człowieka składający się z 46 chromosomów (23 pary).

Example: Do chorób genetycznych sprzężonych z chromosomami płci należą: krzywica oporna na witaminę D3, daltonizm, hemofilia i dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Highlight: Zmienność organizmów można podzielić na środowiskową (niedziedziczną) i genetyczną (dziedziczną), przy czym ta druga dzieli się na ciągłą i nieciągłą.

Vocabulary: Zmienność ciągła dotyczy cech ilościowych (np. wzrost), podczas gdy zmienność nieciągła odnosi się do cech jakościowych (np. grupa krwi).