Podstawy genetyki i I Prawo Mendla

Kluczowe pojęcia

Cechy organizmu zależą od kombinacji przekazanych genów.

• Allel: wersja genu; dominujący (np. $A$, ujawnia się zawsze) lub recesywny (np. $a$, maskowany).
• Genotyp a fenotyp: genotyp to skład genowy (np. homozygota $AA$/$aa$, heterozygota $Aa$), a fenotyp to widoczna cecha.

I Prawo Mendla

Prawo czystości gamet – gameta zawiera tylko jeden allel danego genu.

• Krzyżówka: Pokolenie $F_1$ z czystych linii ($AA \times aa$) daje 100% heterozygot ($Aa$, cecha dominująca).
• Rozszczepienie $F_2$: Krzyżowanie $Aa \times Aa$ daje stosunek fenotypów $3:1$ (75% cechy dominującej).

Beispiel: Krzyżówka $Aa \times Aa$: Genotypy: $1 \times AA$, $2 \times Aa$, $1 \times aa$ (stosunek $1:2:1$).

💡 Wskazówka: Cecha recesywna (np. jasne oczy) ujawni się tylko u homozygoty recesywnej ($aa$).

Krzyżówki i inne sposoby dziedziczenia

Krzyżówka testowa i II Prawo Mendla

Jak sprawdzić nieznany genotyp i badać dwie cechy naraz.

• Krzyżówka testowa: krzyżowanie osobnika o cesie dominującej z homozygotą recesywną ($aa$).
• II Prawo Mendla: niezależna segregacja cech – różne cechy dziedziczą się niezależnie (stosunek $9:3:3:1$).

Relacje między allelami

Nie zawsze jeden allel całkowicie dominuje nad drugim.

• Dominacja niepełna: fenotyp pośredni (np. różowe kwiaty z czerwonych i białych).
• Kodominacja: oba allele ujawniają się równorzędnie w fenotypie.

💡 Wskazówka: Wynik krzyżówki testowej $1:1$ oznacza, że badany osobnik był heterozygotą ($Aa$).

Dziedziczenie grup krwi i sprzężenie genów

Grupy krwi człowieka

Dziedziczenie wielokrotne wykorzystujące dominację zupełną oraz kodominację.

• Allele: $I^A$ (antygen A), $I^B$ (antygen B) są dominujące; $i$ (brak antygenów) jest recesywny.
• Kodominacja: genotyp $I^AI^B$ daje grupę krwi AB (oba antygeny na erytrocytach).

Geny sprzężone

Geny leżące na tym samym chromosomie.

• Geny niesprzężone: leżą na różnych chromosomach, dziedziczą się niezależnie.
• Geny sprzężone: leżą blisko siebie na jednym chromosomie i dziedziczą się zależnie (razem).

Beispiel: Matka $I^Ai$ (grupa A) $\times$ ojciec $I^Bi$ (grupa B): Dziecko może mieć grupę: AB ($I^AI^B$), A ($I^Ai$), B ($I^Bi$) lub 0 ($ii$).

💡 Wskazówka: Rodzice z grupami krwi A i B (heterozygoty) mogą mieć dziecko z dowolną grupą krwi.

Dziedziczenie płci i cechy sprzężone z płcią

Determinacja płci

Płeć dziecka zależy od chromosomów przekazanych przez rodziców.

• Kariotyp człowieka: 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płci ($XX$ u kobiet, $XY$ u mężczyzn).
• Decyduje ojciec: komórka jajowa ma zawsze $X$, plemnik niesie $X$ (będzie dziewczynka) lub $Y$ (chłopiec).

Cechy sprzężone z płcią

Geny leżące na chromosomie $X$, często związane z chorobami.

• Choroby recesywne: daltonizm, hemofilia, dystrofia Duchenne'a.
• Mężczyźni chorują częściej: mają tylko jeden chromosom $X$ ($X^dY$) – brak drugiego $X$, który mógłby zmaskować wadliwy allel.

💡 Wskazówka: Syn zawsze dziedziczy chromosom $X$ (a więc i cechy sprzężone z płcią) po matce.