Struktura genów i organizacja DNA

Gen to fragment DNA zawierający informacje o budowie białka lub cząsteczki RNA. Każdy gen posiada część strukturalną (z eksonami, które zawierają informacje o kolejności aminokwasów, i intronami, które tej informacji nie zawierają) oraz części regulatorowe, które kontrolują odczytywanie informacji.

Warto wiedzieć, że geny organizmów eukariotycznych (np. człowieka) są zwykle nieciągłe - posiadają introny, natomiast geny prokariotyczne (np. bakterii) są ciągłe - nie mają intronów. To właśnie na podstawie informacji zapisanej w genach organizm produkuje białka, które determinują jego cechy.

DNA w jądrze komórkowym jest ściśle upakowane. Pojedyncza cząsteczka DNA tworzy chromosom, który składa się z chromatyd połączonych centromerem. DNA owija się wokół białek zwanych histonami, tworząc strukturę przypominającą koraliki na sznurku.

💡 Ciekawostka: Cały DNA człowieka (genom) ma długość około 2 metrów, ale dzięki specjalnemu upakowaniu mieści się w jądrze komórkowym o średnicy zaledwie kilku mikrometrów!

DNA ma strukturę podwójnej helisy. Składa się z nukleotydów połączonych wiązaniami fosfodiestrowymi. Każdy nukleotyd zawiera resztę kwasu fosforowego, deoksyrybozę (cukier) i jedną z czterech zasad azotowych: adeninę (A), tyminę (T), cytozynę (C) lub guaninę (G). Zasady te łączą się komplementarnie: A z T (dwa wiązania wodorowe) oraz C z G (trzy wiązania wodorowe).

Funkcje DNA i proces replikacji

DNA pełni kluczową rolę jako nośnik informacji genetycznej wszystkich organizmów i niektórych wirusów. Zawiera on geny z informacjami niezbędnymi do syntezy białek i RNA, które decydują o funkcjonowaniu organizmu.

Proces powielania cząsteczek DNA nazywamy replikacją. Za tworzenie nowych nici odpowiada enzym zwany polimerazą DNA. Podczas replikacji obie nici DNA rozplatają się i każda z nich służy jako matryca do utworzenia nowej, komplementarnej nici.

Replikacja DNA ma ogromne znaczenie w podziałach komórkowych. Podczas mitozy powstają dwie komórki potomne o identycznej informacji genetycznej jak komórka macierzysta. Z kolei w mejozie tworzą się cztery komórki o zredukowanej o połowę liczbie chromosomów.

🔍 Warto zapamiętać: Dokładność replikacji DNA jest niezwykle wysoka - zaledwie jeden błąd na 10 miliardów par nukleotydów! Dzięki temu informacja genetyczna jest wiernie przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Proces replikacji DNA jest półkonserwatywny, co oznacza, że każda nowa cząsteczka DNA składa się z jednej nici "starej" i jednej nowo zsyntetyzowanej. Dzięki temu mechanizmowi informacja genetyczna jest dokładnie kopiowana przed podziałem komórki.

Budowa i funkcje RNA

RNA to kwas rybonukleinowy, który w przeciwieństwie do DNA jest jednoniciowy. Nukleotyd RNA zawiera resztę kwasu fosforowego, rybozę (cukier pięciowęglowy) oraz jedną z czterech zasad azotowych: adeninę, uracyl (zamiast tyminy), cytozynę lub guaninę.

W organizmach występują różne rodzaje RNA, każdy z określoną funkcją. rRNA (rybosomowy RNA) po połączeniu z białkami tworzy rybosomy, gdzie zachodzi synteza białek. mRNA (matrycowy RNA) przenosi informacje o strukturze białka z jądra na rybosomy. tRNA (transportujący RNA) przenosi aminokwasy do rybosomów i posiada antykodon - trzy nukleotydy rozpoznające kodon na mRNA.

Kod genetyczny to zapis informacji o budowie białek w sekwencji kwasów nukleinowych. Jest on trójkowy - każde trzy kolejne nukleotydy (kodon) kodują jeden aminokwas. Proces odczytywania informacji genetycznej rozpoczyna się od przepisania jej z DNA na mRNA, a następnie na tej podstawie syntetyzowane jest białko.

🧠 Kluczowe pojęcie: Kodon AUG pełni funkcję kodonu start i koduje metioninę, która rozpoczyna łańcuch białkowy. Kodony UAA, UAG i UGA są kodonami stop, które sygnalizują koniec syntezy białka.

Aby określić sekwencję aminokwasów w białku, trzeba najpierw ustalić sekwencję mRNA, a następnie odczytać odpowiadające jej aminokwasy korzystając z tabeli kodu genetycznego.

Cechy kodu genetycznego i ekspresja genów

Kod genetyczny ma kilka ważnych cech: jest trójkowy (trzy nukleotydy tworzą kodon), jednoznaczny (jeden kodon koduje jeden aminokwas), zdegenerowany (jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon), bezprzecinkowy i niezachodzący (każdy nukleotyd należy tylko do jednego kodonu) oraz uniwersalny (u większości organizmów te same kodony oznaczają te same aminokwasy).

Ekspresja genów to proces odczytywania informacji genetycznej i jej wykorzystania do syntezy białek lub RNA. Składa się z dwóch głównych etapów: transkrypcji i translacji.

Transkrypcja zachodzi w jądrze komórkowym. Polimeraza RNA rozsuwa nici DNA i tworzy cząsteczkę pre-mRNA komplementarną do nici matrycowej DNA. Następnie pre-mRNA podlega modyfikacjom potranskrypcyjnym - introny są wycinane, a eksony łączone w dojrzałą cząsteczkę mRNA, która jest transportowana do cytozolu.

W procesie translacji, zachodzącym na rybosomach, informacja z mRNA jest przekładana na sekwencję aminokwasów w białku. Kodon start (AUG) inicjuje translację, przyłączając się do cząsteczki tRNA z metioniną. Następnie kolejne cząsteczki tRNA dostarczają odpowiednie aminokwasy, które łączą się wiązaniami peptydowymi. Proces kończy się, gdy rybosom napotka kodon stop.

💪 Praktyczna wskazówka: Regulacja ekspresji genów pozwala komórkom aktywować tylko te geny, które są potrzebne w danym momencie. Dzięki temu komórki mogą różnicować się i specjalizować, mimo że zawierają identyczny materiał genetyczny!

Ekspresja genów może być regulowana na różnych poziomach, m.in. poprzez zmiany w strukturze chromatyny, działanie białek regulatorowych czy alternatywne składanie mRNA, które umożliwia powstanie różnych form białka z tego samego genu.