Skutki mutacji i choroby genetyczne

Skutki mutacji genowych mogą być poważne i prowadzić do różnych chorób genetycznych. Dokument omawia następujące konsekwencje mutacji:

1. Powstawanie nowotworów
2. Choroby dziedziczne

Vocabulary: Nowotwór to grupa komórek, które dzielą się w niekontrolowany sposób i nie funkcjonują jak prawidłowa tkanka.

Choroby genetyczne - lista przedstawiona w dokumencie obejmuje:

1. Choroby jednogenowe:
   • Fenyloketonuria
   • Mukowiscydoza
2. Choroby chromosomalne:
   • Zespół Downa

Definition: Choroby jednogenowe są spowodowane mutacjami w pojedynczych genach.

Przykłady chorób genetycznych:

1. Fenyloketonuria - choroba recesywna, powodująca upośledzenie umysłowe
2. Mukowiscydoza - choroba recesywna, prowadząca do problemów z układem oddechowym i trawieniem
3. Anemia sierpowata - powoduje deformację krwinek czerwonych

Highlight: Profilaktyka chorób genetycznych obejmuje unikanie czynników mutagennych, zdrową dietę i aktywny tryb życia.

Dokument podkreśla znaczenie zapobiegania mutacjom poprzez unikanie intensywnego opalania, stosowania solarium i używek oraz prowadzenie zdrowego stylu życia.

Rodzaje i przyczyny mutacji genetycznych

Mutacje genetyczne to nagłe i losowe zmiany w materiale genetycznym komórki. Dokument przedstawia dwa główne typy mutacji:

1. Mutacje genowe (punktowe) - dotyczą zmian w sekwencji nukleotydów
2. Mutacje chromosomowe - obejmują zmiany w budowie lub liczbie chromosomów

Definicja: Mutacja to nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki.

Przyczyny mutacji genetycznych są różnorodne i obejmują:

• Substancje syntetyczne w żywności (konserwanty, barwniki)
• Zanieczyszczenia w dymie papierosowym i spalinach
• Promieniowanie UV i rentgenowskie
• Toksyny wytwarzane przez grzyby pleśniowe
• Niektóre wirusy, np. HPV

Highlight: Mutacje spontaniczne mogą pojawić się w dowolnym momencie i miejscu nici DNA.

Rodzaje mutacji chromosomowych obejmują zmiany strukturalne i liczbowe. Mutacje chromosomowe strukturalne mogą być spowodowane utratą fragmentu chromosomu podczas wymiany DNA między chromosomami homologicznymi.

Example: Mutacje chromosomowe dotyczące liczby chromosomów są często wynikiem błędnego rozdzielania chromosomów podczas mejozy.