Mutacje i ich rodzaje

Strona przedstawia kompleksowe omówienie mutacji genetycznych, ich przyczyn i skutków.

Definicja: Mutacja to nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym, która może powstać spontanicznie lub pod wpływem czynników zewnętrznych.

Vocabulary: Czynniki mutagenne to czynniki sprzyjające powstawaniu mutacji, takie jak promieniowanie UV, promieniowanie X, składniki dymu tytoniowego, toksyny grzybów pleśniowych oraz niektóre wirusy.

Example: Wśród chorób jednogenowych wyróżniamy:

• Fenyloketonurię - chorobę recesywną związaną z brakiem enzymu rozkładającego fenyloalaninę
• Mukowiscydozę - chorobę recesywną powodującą nadprodukcję śluzu
• Albinizm - chorobę recesywną wpływającą na syntezę melaniny
• Chorobę Huntingtona - chorobę dominującą prowadzącą do obumierania komórek nerwowych

Highlight: Szczególnie istotnym przykładem mutacji chromosomowej jest Zespół Downa, charakteryzujący się dodatkowym chromosomem w 21 parze. Osoby dotknięte tym zespołem mają charakterystyczny wygląd, różny stopień sprawności intelektualnej oraz często nieprawidłową budowę narządów wewnętrznych.

Quote: "Wraz z wiekiem matki zwiększa się ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa."