Przyczyny i skutki mutacji
Mutacje często występują spontanicznie, ale mogą być też wywołane przez czynniki mutagenne. Należą do nich: substancje chemiczne z papierosów i spalin, związki w przypalonych potrawach, promieniowanie UV i rentgenowskie, toksyny pleśni oraz niektóre wirusy jak HPV.
Skutki mutacji mogą być poważne. Mogą prowadzić do nowotworów - niekontrolowanego podziału nieprawidłowo funkcjonujących komórek. Inne konsekwencje to choroby jednogenowe i zaburzenia chromosomowe.
Zaburzenia chromosomowe powstają przez zmianę liczby chromosomów. Przykładem jest zespół Downa, gdzie w 21. parze występują trzy chromosomy zamiast dwóch. Choroby jednogenowe wynikają z mutacji w pojedynczym genie - jak fenyloketonuria, mukowiscydoza, albinizm czy choroba Huntingtona.
Mutacje mogą mieć też pozytywne aspekty. Na przykład anemia sierpowata, choć powoduje wadliwe działanie hemoglobiny, chroni przed malarią osoby będące heterozygotami. Osoby podejrzewające, że mogą być nosicielami chorób genetycznych, powinny skonsultować się z poradnią genetyczną.
Ważne! Mutacje są kluczowe w procesie ewolucji - niektóre zmiany genetyczne, choć w jednym środowisku są niekorzystne, w innym mogą dać przewagę przetrwania!