Choroby genetyczne i poradnictwo genetyczne

Choroby genetyczne są bezpośrednim skutkiem mutacji genowych lub chromosomowych. Mogą one prowadzić do poważnych zaburzeń zdrowotnych, a nawet śmierci.

Przykłady chorób genetycznych obejmują:

1. Zaburzenia chromosomowe:

   • Zespół Downa (trisomia chromosomu 21)

2. Choroby jednogenowe:

   • Fenyloketonuria
   • Albinizm
   • Choroba Huntingtona
   • Mukowiscydoza

Przykład: Fenyloketonuria to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za metabolizm fenyloalaniny. Bez odpowiedniej diety może prowadzić do poważnego upośledzenia umysłowego.

Highlight: Wczesne wykrycie chorób genetycznych, szczególnie u noworodków, może umożliwić skuteczne leczenie i zapobieganie poważnym komplikacjom.

Poradnictwo genetyczne odgrywa kluczową rolę w zapobieganiu i zarządzaniu chorobami genetycznymi. Jest ono szczególnie ważne dla:

• Osób planujących potomstwo, które podejrzewają, że mogą być nosicielami mutacji
• Rodzin, w których występowały wcześniej choroby genetyczne

Definicja: Poradnictwo genetyczne to proces, w którym pacjenci otrzymują informacje o ryzyku wystąpienia chorób genetycznych u ich potomstwa oraz o możliwościach diagnostyki i leczenia.

Zrozumienie mechanizmów mutacji genetycznych i ich konsekwencji jest kluczowe dla rozwoju medycyny personalizowanej i skutecznego leczenia chorób genetycznych.