Choroby genetyczne i poradnictwo genetyczne
Choroby genetyczne są bezpośrednim skutkiem mutacji genowych lub chromosomowych. Mogą one prowadzić do poważnych zaburzeń zdrowotnych, a nawet śmierci.
Przykłady chorób genetycznych obejmują:
-
Zaburzenia chromosomowe:
Zespół Downa trisomiachromosomu21
-
Choroby jednogenowe:
Fenyloketonuria
Albinizm
Choroba Huntingtona
Mukowiscydoza
Przykład: Fenyloketonuria to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za metabolizm fenyloalaniny. Bez odpowiedniej diety może prowadzić do poważnego upośledzenia umysłowego.
Highlight: Wczesne wykrycie chorób genetycznych, szczególnie u noworodków, może umożliwić skuteczne leczenie i zapobieganie poważnym komplikacjom.
Poradnictwo genetyczne odgrywa kluczową rolę w zapobieganiu i zarządzaniu chorobami genetycznymi. Jest ono szczególnie ważne dla:
- Osób planujących potomstwo, które podejrzewają, że mogą być nosicielami mutacji
- Rodzin, w których występowały wcześniej choroby genetyczne
Definicja: Poradnictwo genetyczne to proces, w którym pacjenci otrzymują informacje o ryzyku wystąpienia chorób genetycznych u ich potomstwa oraz o możliwościach diagnostyki i leczenia.
Zrozumienie mechanizmów mutacji genetycznych i ich konsekwencji jest kluczowe dla rozwoju medycyny personalizowanej i skutecznego leczenia chorób genetycznych.
