Dziedziczenie cech u człowieka i choroby genetyczne

Ten rozdział koncentruje się na dziedziczeniu cech u człowieka, podkreślając, że choroby genetyczne są dziedziczne. Omawia rolę enzymów w produkcji melaniny, która jest odpowiedzialna za pigmentację. Przedstawia listę cech dominujących i recesywnych u człowieka, co jest szczególnie istotne dla zrozumienia sposobów dziedziczenia genetycznego.

Przykład: Cechy dominujące u człowieka obejmują odstające uszy, umiejętność zwijania języka w rurkę, dołki w policzkach, piegi, ciemne i kręcone włosy oraz ciemny kolor oczu.

Highlight: Cechy recesywne u człowieka to między innymi przylegające uszy, brak umiejętności zwijania języka w rurkę, policzki bez dołków, brak piegów, jasne i proste włosy oraz jasny kolor oczu.

Podstawowe prawa dziedziczenia

Rozdział ten wprowadza kluczowe pojęcia genetyki, które są fundamentalne dla zrozumienia dziedziczenia cech u człowieka. Omawia organizmy diploidalne, które posiadają dwa zestawy chromosomów, jeden od każdego rodzica. Wyjaśnia pojęcie alleli, które są różnymi wersjami tego samego genu, oraz rozróżnia między allelami dominującymi i recesywnymi. Wprowadza również pojęcia heterozygoty i homozygoty, które odnoszą się do kombinacji alleli w genotypie organizmu.

Definicja: Fenotyp to zewnętrzne cechy organizmu, które można zaobserwować, takie jak kształt uszu, podczas gdy genotyp to wewnętrzny zestaw wszystkich genów organizmu.

Przykład: Allel dominujący oznaczany jest dużą literą (A), a recesywny małą literą (a). Heterozygota ma dwa różne allele (Aa), podczas gdy homozygota ma dwa identyczne allele (AA lub aa).