Język polski
Biologia
Chemia
Historia
Geografia
Aparat ruchu
Układ wydalniczy
Komórka
Bakterie i wirusy. organizmy beztkankowe
Genetyka klasyczna
Badania przyrodnicze
Ekologia
Organizm człowieka jako funkcjonalna całość
Metabolizm
Genetyka molekularna
Układ pokarmowy
Proste zwierzęta bezkręgowe
Genetyka
Rozmnażanie i rozwój człowieka
Chemiczne podstawy życia
Pokaż wszystkie tematy
Systematyka związków nieorganicznych
Węglowodory
Układ okresowy pierwiastków chemicznych
Świat substancji
Efekty energetyczne i szybkość reakcji chemicznych
Reakcje chemiczne w roztworach wodnych
Pochodne węglowodorów
Stechiometria
Gazy i ich mieszaniny
Budowa atomu a układ okresowy pierwiastków chemicznych
Kwasy
Sole
Wodorotlenki a zasady
Roztwory
Reakcje utleniania-redukcji. elektrochemia
Pokaż wszystkie tematy
1428
•
4 gru 2025
•
Karolina
@jaworpvska
Aberracje chromosomowe to zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów, które... Pokaż więcej
Aberracje chromosomowe to zmiany w normalnej strukturze lub liczbie chromosomów. Każdy gatunek ma charakterystyczną liczbę chromosomów, która utrzymuje się dzięki precyzyjnym podziałom komórkowym.
W komórkach nowotworowych obserwuje się wiele nieprawidłowości chromosomowych. Najczęstsze to translokacje, delecje, duplikacje i czasem poliploidie.
Przewlekła białaczka szpikowa powstaje przez translokację między chromosomem 9 i 22. Zmieniony chromosom 22 nazywa się chromosomem Philadelphia i zawiera gen fuzyjny. Ten gen koduje białko o innych właściwościach niż normalne białka, co prowadzi do niekontrolowanych podziałów komórek szpiku i nadmiernej produkcji leukocytów.
💡 Pamiętaj: Chromosom Philadelphia to klasyczny przykład tego, jak jedna zmiana genetyczna może wywołać poważną chorobę nowotworową.
Zespół Downa to najczęstsza aberracja liczbowa - kariotyp 47,XX+21 lub 47,XY+21. Występuje u 1 na 700 narodzin.
Charakterystyczne cechy fizyczne to skośne szpary powiekowe, obniżone napięcie mięśniowe, otwarte usta, zapadnięty grzbiet nosa, krótka szyja i szerokie dłonie. Dodatkowo występują wady serca, układu szkieletowego, osłabiona odporność i problemy ze wzrokiem i słuchem.
Mężczyźni są zwykle bezpłodni, a kobiety mają obniżoną płodność. Poziom niepełnosprawności intelektualnej jest różny u poszczególnych osób.
Zespół Edwardsa występuje u 1 na 8000 narodzin. Charakteryzuje się niską masą urodzeniową i licznymi wadami zewnętrznymi jak wystająca potylica czy mała żuchwa.
Najpoważniejsze są ciężkie wady narządów wewnętrznych - serca, przewodu pokarmowego, układów: moczowego, szkieletowego i rozrodczego. U chorych występują też problemy z oddychaniem i napady drgawek.
Zespół Patau (trisomia 13) występuje u 1 na 12 000 narodzin. Powoduje ciężkie wady jak rozszczep wargi i podniebienia, niedorozwój żuchwy, krótką szyję i polidaktylię (więcej palców). Dodatkowo występują nieprawidłowości serca, mózgu i nerek.
Zespół Turnera (45,X) dotyczy kobiet z częstotliwością 1 na 5000. Charakteryzuje się niskim wzrostem (około 145 cm), krępa budową ciała, niepłodnością i czasem wadami serca czy nerek. Terapia hormonalna może pomóc w rozwoju cech płciowych i zwiększeniu wzrostu.
Zespół Klinefeltera (47,XXY) występuje u 1 na 1000 chłopców. W dzieciństwie powoduje słaby rozwój mowy i trudności z czytaniem. U mężczyzn objawiać się może niższym poziomem testosteronu, ginekomastią i osteoporozą. Terapia testosteronem pomaga, ale nie przywraca płodności.
💡 Ważne: Aberracje chromosomów płci często są mniej śmiertelne niż aberracje autosomów, ale wpływają na rozwój płciowy i płodność.
Poradnictwo genetyczne to profesjonalna pomoc obejmująca informacje o chorobach genetycznych, ich dziedziczeniu, możliwościach leczenia i różnych formach wsparcia. Genetyka kliniczna łączy wiedzę biologiczną z medyczną, umożliwiając diagnostykę i leczenie.
Niektóre wady można leczyć już wewnątrzmacicznie, np. rozszczepienie kręgosłupa płodu. To pokazuje, jak ważna jest wczesna diagnostyka.
Wiek matki znacząco wpływa na ryzyko zespołu Downa. W wieku 20 lat ryzyko wynosi 1:1925, w wieku 35 lat - 1:365, a w wieku 45 lat aż 1:32. Przyczyną są zmiany w komórkach jajowych podczas długiego okresu spoczynku oraz wpływ toksyn środowiskowych.
Nasz asystent AI jest specjalnie dostosowany do potrzeb uczniów. W oparciu o miliony treści, które mamy na platformie, możemy udzielać uczniom naprawdę znaczących i trafnych odpowiedzi. Ale nie chodzi tylko o odpowiedzi, towarzysz prowadzi również uczniów przez codzienne wyzwania związane z nauką, ze spersonalizowanymi planami nauki, quizami lub treściami na czacie i 100% personalizacją opartą na umiejętnościach i rozwoju uczniów.
Aplikację możesz pobrać z Google Play i Apple Store.
Tak, masz całkowicie darmowy dostęp do wszystkich notatek w aplikacji, możesz w każdej chwili rozmawiać z Ekspertami lub ich obserwować. Możesz użyć punktów, aby odblokować pewne funkcje w aplikacji, które również możesz otrzymać za darmo. Dodatkowo oferujemy usługę Knowunity Premium, która pozwala na odblokowanie większej liczby funkcji.
App Store
Google Play
Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.
Stefan S
użytkownik iOS
Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.
Samantha Klich
użytkownik Androida
Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.
Anna
użytkownik iOS
Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷
Patrycja
użytkowniczka iOS
Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.
Szymon
użytkownik Android
Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄
Szymon
użytkownik iOS
Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!
Kuba T
użytkownik Androida
W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.
Kriss
użytkownik Androida
Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍
Gosia
użytkowniczka Android
Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)
Sara
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙
Krzysztof
użytkownik Android
Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.
Oliwia
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.
Stefan S
użytkownik iOS
Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.
Samantha Klich
użytkownik Androida
Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.
Anna
użytkownik iOS
Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷
Patrycja
użytkowniczka iOS
Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.
Szymon
użytkownik Android
Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄
Szymon
użytkownik iOS
Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!
Kuba T
użytkownik Androida
W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.
Kriss
użytkownik Androida
Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍
Gosia
użytkowniczka Android
Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)
Sara
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙
Krzysztof
użytkownik Android
Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.
Oliwia
użytkowniczka iOS
Karolina
@jaworpvska
Aberracje chromosomowe to zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów, które mogą prowadzić do poważnych wad rozwojowych i chorób genetycznych. Poznanie najważniejszych zespołów chromosomowych pomoże ci zrozumieć, jak genetyka wpływa na nasze zdrowie i rozwój.
Dostęp do wszystkich materiałów
Popraw swoje oceny
Dołącz do milionów studentów
Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.
Aberracje chromosomowe to zmiany w normalnej strukturze lub liczbie chromosomów. Każdy gatunek ma charakterystyczną liczbę chromosomów, która utrzymuje się dzięki precyzyjnym podziałom komórkowym.
W komórkach nowotworowych obserwuje się wiele nieprawidłowości chromosomowych. Najczęstsze to translokacje, delecje, duplikacje i czasem poliploidie.
Przewlekła białaczka szpikowa powstaje przez translokację między chromosomem 9 i 22. Zmieniony chromosom 22 nazywa się chromosomem Philadelphia i zawiera gen fuzyjny. Ten gen koduje białko o innych właściwościach niż normalne białka, co prowadzi do niekontrolowanych podziałów komórek szpiku i nadmiernej produkcji leukocytów.
💡 Pamiętaj: Chromosom Philadelphia to klasyczny przykład tego, jak jedna zmiana genetyczna może wywołać poważną chorobę nowotworową.
Zespół Downa to najczęstsza aberracja liczbowa - kariotyp 47,XX+21 lub 47,XY+21. Występuje u 1 na 700 narodzin.
Charakterystyczne cechy fizyczne to skośne szpary powiekowe, obniżone napięcie mięśniowe, otwarte usta, zapadnięty grzbiet nosa, krótka szyja i szerokie dłonie. Dodatkowo występują wady serca, układu szkieletowego, osłabiona odporność i problemy ze wzrokiem i słuchem.
Mężczyźni są zwykle bezpłodni, a kobiety mają obniżoną płodność. Poziom niepełnosprawności intelektualnej jest różny u poszczególnych osób.
Zespół Edwardsa występuje u 1 na 8000 narodzin. Charakteryzuje się niską masą urodzeniową i licznymi wadami zewnętrznymi jak wystająca potylica czy mała żuchwa.
Najpoważniejsze są ciężkie wady narządów wewnętrznych - serca, przewodu pokarmowego, układów: moczowego, szkieletowego i rozrodczego. U chorych występują też problemy z oddychaniem i napady drgawek.
Dostęp do wszystkich materiałów
Popraw swoje oceny
Dołącz do milionów studentów
Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.
Zespół Patau (trisomia 13) występuje u 1 na 12 000 narodzin. Powoduje ciężkie wady jak rozszczep wargi i podniebienia, niedorozwój żuchwy, krótką szyję i polidaktylię (więcej palców). Dodatkowo występują nieprawidłowości serca, mózgu i nerek.
Zespół Turnera (45,X) dotyczy kobiet z częstotliwością 1 na 5000. Charakteryzuje się niskim wzrostem (około 145 cm), krępa budową ciała, niepłodnością i czasem wadami serca czy nerek. Terapia hormonalna może pomóc w rozwoju cech płciowych i zwiększeniu wzrostu.
Zespół Klinefeltera (47,XXY) występuje u 1 na 1000 chłopców. W dzieciństwie powoduje słaby rozwój mowy i trudności z czytaniem. U mężczyzn objawiać się może niższym poziomem testosteronu, ginekomastią i osteoporozą. Terapia testosteronem pomaga, ale nie przywraca płodności.
💡 Ważne: Aberracje chromosomów płci często są mniej śmiertelne niż aberracje autosomów, ale wpływają na rozwój płciowy i płodność.
Poradnictwo genetyczne to profesjonalna pomoc obejmująca informacje o chorobach genetycznych, ich dziedziczeniu, możliwościach leczenia i różnych formach wsparcia. Genetyka kliniczna łączy wiedzę biologiczną z medyczną, umożliwiając diagnostykę i leczenie.
Niektóre wady można leczyć już wewnątrzmacicznie, np. rozszczepienie kręgosłupa płodu. To pokazuje, jak ważna jest wczesna diagnostyka.
Wiek matki znacząco wpływa na ryzyko zespołu Downa. W wieku 20 lat ryzyko wynosi 1:1925, w wieku 35 lat - 1:365, a w wieku 45 lat aż 1:32. Przyczyną są zmiany w komórkach jajowych podczas długiego okresu spoczynku oraz wpływ toksyn środowiskowych.
Nasz asystent AI jest specjalnie dostosowany do potrzeb uczniów. W oparciu o miliony treści, które mamy na platformie, możemy udzielać uczniom naprawdę znaczących i trafnych odpowiedzi. Ale nie chodzi tylko o odpowiedzi, towarzysz prowadzi również uczniów przez codzienne wyzwania związane z nauką, ze spersonalizowanymi planami nauki, quizami lub treściami na czacie i 100% personalizacją opartą na umiejętnościach i rozwoju uczniów.
Aplikację możesz pobrać z Google Play i Apple Store.
Tak, masz całkowicie darmowy dostęp do wszystkich notatek w aplikacji, możesz w każdej chwili rozmawiać z Ekspertami lub ich obserwować. Możesz użyć punktów, aby odblokować pewne funkcje w aplikacji, które również możesz otrzymać za darmo. Dodatkowo oferujemy usługę Knowunity Premium, która pozwala na odblokowanie większej liczby funkcji.
22
Inteligentne Narzędzia NOWE
Przekształć te notatki w: ✓ 50+ Pytań Testowych ✓ Interaktywne Fiszki ✓ Pełny Egzamin Próbny ✓ Plany Eseju
App Store
Google Play
Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.
Stefan S
użytkownik iOS
Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.
Samantha Klich
użytkownik Androida
Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.
Anna
użytkownik iOS
Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷
Patrycja
użytkowniczka iOS
Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.
Szymon
użytkownik Android
Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄
Szymon
użytkownik iOS
Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!
Kuba T
użytkownik Androida
W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.
Kriss
użytkownik Androida
Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍
Gosia
użytkowniczka Android
Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)
Sara
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙
Krzysztof
użytkownik Android
Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.
Oliwia
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.
Stefan S
użytkownik iOS
Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.
Samantha Klich
użytkownik Androida
Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.
Anna
użytkownik iOS
Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷
Patrycja
użytkowniczka iOS
Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.
Szymon
użytkownik Android
Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄
Szymon
użytkownik iOS
Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!
Kuba T
użytkownik Androida
W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.
Kriss
użytkownik Androida
Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍
Gosia
użytkowniczka Android
Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)
Sara
użytkowniczka iOS
Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙
Krzysztof
użytkownik Android
Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.
Oliwia
użytkowniczka iOS
