Choroby genetyczne sprzężone z płcią

Choroby genetyczne sprzężone z płcią są związane z mutacjami genów na chromosomach płci. Przykładem jest daltonizm, który jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X.

Definicja: Daltonizm to nieprawidłowa budowa lub brak czopków w siatkówce oka, co prowadzi do zaburzeń w rozpoznawaniu kolorów.

Choroby genetyczne mogą mieć różne podłoże i objawy. Ważne jest zrozumienie mechanizmów ich powstawania i dziedziczenia, co może pomóc w diagnostyce i leczeniu.

Highlight: Zrozumienie zmienności organizmów i mutacji genetycznych jest kluczowe dla rozwoju medycyny i genetyki.

Zmienność organizmów i mutacje

Zmienność organizmów to występowanie różnic między osobnikami tego samego gatunku, wynikające z różnorodności fenotypów. Wyróżniamy dwa główne typy zmienności:

1. Zmienność środowiskowa - zróżnicowanie fenotypów osobników o tym samym genotypie, wynikające z adaptacji do warunków środowiska. Cechy te nie są dziedziczone.

2. Zmienność genetyczna - zróżnicowanie genotypów osobników jednego gatunku, które jest dziedziczne. Dzieli się na:

   • Rekombinacyjną - powstanie nowych genotypów dzięki procesom związanym z rozmnażaniem płciowym.
   • Mutacyjną - powstawanie nowych alleli genów w wyniku mutacji.

Definicja: Zmienność ciągła to cechy ilościowe warunkowane przez geny kumulatywne, np. wzrost czy kolor skóry. Zmienność nieciągła to cechy jakościowe warunkowane przez jeden gen, np. grupy krwi czy daltonizm.

Zmienność genetyczna rekombinacyjna to proces prowadzący do uzyskania różnorodnych układów alleli genów tworzących genotypy. Czynniki wpływające na tę zmienność to m.in. losowy dobór osobników rodzicielskich i niezależna segregacja chromosomów do gamet.

Highlight: Zmienność genetyczna mutacyjna opiera się na mutacjach - trwałych, nagłych zmianach w materiale genetycznym. Mutacje w komórkach rozrodczych są dziedziczne.