Genetyka cały rozdział

Alternatywny zapis:

tyming z drugiej a guaina z cytory- Kaviotyp człowieka na. zawiera 46 chromo somów. Karotyp to charakterysty- czny due gatunku Kompletny zestaw chromosomów. Budowa nukuzotydu Pojedynczy nukleotyol tworzą: o clier - deoksy.rybora o reszta kwasu fosforowego p jedna z czterech zasad azotowych:: adenina (A), tymina (1), cytozyna (C), guaina (o) Budowa RNA Oprócz DIVA w Komorkach występuje rowniez kwas rybonukleinowy, w sturdie RNA. Bierze on volział w wytwarzaniu. biatek. Podobnie jak DNA składa się z nukleotydów. Jednak nukleotydly budujące RNA zamiast tyminy- uracyl. Poza tym RNA jest przeważnie jednoniciary. W Komórce występują różne rodzaje RNA: • mRNA przenosi informacje o budowwe białek z jadva do cy to plazmy, • FRNA dostarcza aminokwasy do miejsun syntery birlek, •rRNA buduje rybosomy - struktury, Ktore adpowiadają za Taczenie Caricuchy biaitione. aminokwasów w Kwas rybonukleinowy reszta kwasu fosforowego tyboza nukleotyd uracy guanina ałozyna adenina Komplementarność - dopasowanie zasad azotawych (A 2T (₂G). Proces tworzenia replikayi DNA Cechy kwasu rybonukleinowepo (RNA): • jest jednoniciowy. • bierze bezpośredni udział w tworzeniu piatica 。 zawiera inny cukier - rybazę 。 zamiast tyminy występoje uracyl (0). zasada azottua Informaye dotyczące budowy różnych rodzajów RNA znajomjo, się, u genoch. Pidzialy homer howe Komorki diploidalne w jądrze Komorkowym mają, podwójny zestaw chromosomów a komórki haploidal me- pojedynczy. Komorki naskórka zawierajou podwójny zestaw chromo- sanów. Sa więc Komorkami diploidalnymi (2n). plemnik i Komorka jajown mają pojedyncze zestawy. chromosomów. Są więc kamorkami haploidalnymi. (n).. miloza O produkcy'a nowych komórek • wzrost organizmu o regeneraya po uszkodzeniach • rozmnażanie bezpłciowe Umożliwia rozmnn zinie bezpiciowe organizmom MITOZY jednokandrkowym. Umożliwia wytwarzanie Komórek cizia np. kuwinek.. ZNACZENIE Umożliwia gojenie się ran, ootwarzanie. złuszczonych komórek naskórka i uszkodzonych tkanek np. odrastanie ogone ujaszczórki. Umożliwia wzrost całego ciała oraz jego części np. włosów i paznoku. mejoza o produky a gamet ( plemniki i Komorki jajowe) Podstawowe prawa dziedziczenia Altele dominujace i recesyone RODZAJE ALLELU A Allel dominujący O Test odpariedzialny za wysta, pienie cechy. dominującej • Onaiza się go dużą litera, np. A Alele to rózne wersje tego samego genu. Alele dominijace odpowiadają za wystą, pienie cechy dominującej. Allele recesywne odpowiadają za wystą, pienie cechy recesywnej. Heterozygoty t homozygoty Organizm diploidalny może mieć dwa różne lub dwa identyczne allele jednego genu. Test osobnik ma dwa różne allele, nazywa my go heterozygota. Natomiast jeśli mor dwor identyczne aliele, nazy wamy go homozygotoy. w zależności od tego, jakcie aliele występując u homozygoty wyróżniamy: O homozygotę dominującą, czyli taka, która ma dwa allelé dominujące. • homozy gote recesywna, czyli taka Która ma dwa aliele recesywne. Określenia, homozygota" e "heterozygota" odnoszy się do pojedynczego genu. W komor- Kach organizmów występuje wiele tysięcy rożnych gendw. Organizm może być homozy- gota ( dominują cz lub recesywną) pool względem jednego genu, a heterozygota pool względlem innego. RODZAJE ORGANIZMOW Homozygota dominująca A Ma dwa allele dominujące 。 Ujawnia się u niej cecha dominująca очев денотур Auel recesywny • Test odpowiedzialny za wysta pienie cechy recesywnej. • Oznacza się go mała litera, np. a. zapisuje się take. AA a Homozygota recesywna a Ma dwn allele recesywne • Ujawnia się u nig cena recesywni •Tei genotyp zapisuje O się za pomocą dwóch maiych citer np. ca Heterozygota A a H Ma jeden allel dominujący ijeden recesywny. • Ujawnia się u niejcema dominu- iąca очер денотур zapisuje się tak Aa Pierwsze Prawo Mendla W każdej gamecie organizmu oliploidalnego (komórce i plemnilcu) znajduje się tylko jeden allel danego genu. to zespół wszystkich genów organizmu. Genotyp Fenotyp to możliwe do zaobserwowania genetyczne ceny organizmu. Przykiadowe Krzy żówki genetyune - na groszkach - a- niski A- wysoki P: AA F1: a a P F₂: Aa x A X ca جس A A Aa Aa Aa Aa A a A a AA Aa Aalaa fenotyp: 100% wysokie genotyp: Aa- 100%. genotyp: AA -25% Aa -50% aa -25% jazjowej fenotyp: 75%. wysokich 25% niskich Dziedziczenie cech o człowicha Zapisz krzyżówkę genetyczną pomiędzy mężczyzną z odlstającymi uszami i Kobieta z przylegającymi, mężczy zno - heterozygota. O O O Aa x aa o O 2 Zapisz krzyżówkę genetyczną pomiędzy Kobietą z ciemny mi włosami ktorej matka miała włosy jasné i mężczyzną z ciemmy ni włosami ktorego przodkowie mieli ciemne włosy. O a a q A a Aa x AA 07 A Aalaa Aaaa a Cechy dominując oostajace uszy umiejętność zwijania języka w rurkę dočici w policzkam O piegi 。 ciemne włosy o kręcone włosy o ciemny kolor azu Cechy recesywne A AA AA Aa Aa A genotyp: Aa- 50% aq-50% fenotyp: 50% odstajace 50%. przylegające genotyp: AA-50% Aa-50% fenotyp: jasne włosy-0% ciemne włosy - 100%. • brak piegów • jasne włosy O proste włosy • jasny kolor oczu. przylegające uszy. brak umiejgt ności zwijania iszyka w rurkę polazki bez datiów. Dziedziczenie płu v złowieka Plei zapisana w chromosomach Kariotypy mężczyzny i kobiety różnią się od siebie. 07 Dziedziczenie pli XX x XY XY 23. chromosomów pare kobiety stanowią dwa chromosomy X XXXXY XXXIXY 07 A A Krzyżówka genetyczna Zapisz Krzy żówke genetyczną pomiędzy mężczyzną leworęcznym i praworęczną kobieta - homozygota dominuja ca. aa x AA genotyp: 50% XX 50% XY AG Aa Aa Aa 23. parę chromosomów mężczyzny stanowią dwa rozne chromosomy - -XorazY 1. genotyp: Aa-100% fenotyp: praworęczni - 100% Cechy sprężone z płzią W chromosomie X znajdują się geny niezbędne do prawidłowego funky'onowania organizmu kobiety oraz mężczyzny. Cechy niedotyczące płu, a kodowa- ne przez geny zlokalizowane w chromosomie X, nazywa my cechami spazonymi 2 pozia. Umężczyzn występuje fyllwo jeden chromosom X, odziedziczony po matce. Maja wise oni tyllwo jeden allel każdego genu znajdu- jucego się w tym chromosomie Y, odziedziczonym po oicu, nie ma bowiem odpowiadające go mu allelu.. jest to niekorzystne dla mężczyzn ze względu na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia u nich recesywnych chorob genetycznych sprężonych z picia. Natomiast u kobiety. recesywne cechy sprzężone zpłcią ujawniają się jedynie w przypadku, gdy jest homozypota, recesywhoy. Jeshi kobieta jest heterozygotoy, celha recesywna się u niej nie ujawni.. Takua kobiety może jednak przekazal recesywny allel potomstwu, dlatego jest nazywana nosiciellia. cechy sprzężone! Recesywne choroby sprzężone z płią Do recesywnych chorób sprzężonych z płacą należą między innymi hemofilia i daltonizm. Hemofilia polega na zaburzeniu krzepliwości krwi. Osoby z nemoficiae mogą wykrwawić się nawet z powodu lekkiego skaleczenia. Ich knew nie ma bowiem wystarczającej ilości jednego z czynnilców umożliwiającycu krzepnisce. Daltonizm jest wadą, polegającą na zaburzeniach w rozpoznawaniu kolorów, głównie czerwonego i zielanego. Powodem tych zaburzeń jest nieprawidłowa synteza zawartych w czopkach barwników wrażliwych na fale świetine odpowiedniej długości. Dziedziczenie hemofilic H h XNXh XHY zdrowy ojciec G Y XH XHXH XHY хи хи хи хиу nosiciella mathia X H X' H-zdrowy h- chory Hh-nosiciel genotyp: XHXH-25% XHY -25% xuxn - 25/ XY -25% Dziedziczenie daltonizmu 0 XoXdx Xᵒy Y nosiciela mattia fenotyp: 50%-zdrowi 25%-nosiciellal 25% chory q zdrowy ojciec D X₁ хохохохот xo xo xa xay O D-zorowy d-chory Da-nosiciel Y genotyp: XX°-25%. XPY -25% XXd -25% xay - 257 fenotyp: 50% zdrowi 25% nosiciella 25% chovy Dziedziczenie grupkrut U ludzi występuje cztery główne grupy krwi : A, B, AB oraz O. W Iclasie siódmej dowiedzieliście się, że o grupie krwi decydują, antygeny znajdujące się w krwinkach czerwanych. Zo powstanie tych antygenów. odpowiada jeden gen. Dotychczas uczyliście się o genach, Ictóre występujian w dwóch wersjach: allel dominujący (A) i allel recesywny (a). Gen grupy krwi występuje aż w trzech odmianach. Say to: • 1* -allel dominujący, Ictory warunkuje powstornie antypenu A •1B - allel dominujący, Ictory warunkye powstanie antygenu B `i - allel recesywny, który nie koduje zadnego antypen. Zależnie od tego, które allele znajdują się w chromosomach przekazanych ci przez rodziców, możesz mieć jeden z sześciu genotypów :|A|A, IA;, 1818, 101, 1ª10, it. Warunkują one powstanie czterech różnych grup krwi. Genotyp Antygeny na powierzchni krwinek antypen A |A|A lub lª i |B|B lub HB i IA IB lub F JA AL JA B. antygeny A antygeny B an tygeny ALB brak antygenow антурец B antypen A -antupen 13 Grupa krwi A B AB O C Dziedziczenie czynnika Rh No wynikach badań obokk grupy krwi znajdzy e się dopisek Rh+ lub Rh- Znak, +" oznacza, że w naszej krwi jest obecny antygen D, a znak "-" wskazuje na jego brak gen odpowiadają- cy za powstawanie lub brak tego antygenu, występuje w dwoch wersjach: allem dominu - jacego -2 i recesywnego-r. Allel dominuary warunkuje wystąpienie we krwi antygenu 0, natomist allel recesy why - brak tego antyge- nu. Znajomość grup krwi i czynnikaer Rh przy- szłych rodziców pozwala ocreścić ryzylco wy - stapienia konfliktu serologicznego.. Konflict serologiczby to sytuaya w której przeciwciało & krwi matlu atalcują krwin- ki czerwone płodu. Dahodu do niego now- czas, gdy matka ma grups Krui Rh-, a ojciec Rh+. Jeśli dziecko odziedziczy grupę krwi po oju, w jego krwi będzie obecny antygen D, natomiast we krwi matt -nie. Jeżeli anty- gen D przedostanie się do krwi mathi jej or- ganizm zacznie wytwarzać przeciwko niemu przeciwciata. Przeż łożyskwo mogą się one przedostać do krwi dzieńca i spowodować choroby kowi płodu lub poronienie... Kiedy może wystąpić Konflikt serologirny? Konflikt serologiczny może wystąpić wówczas, gdy matka jest homozygota, revesywną, rr, a aciec namozygota, dominująla, RR lub heterozygota, Rr. Matica mo wtedy grupę krwi Chinatomiast quiec Rh+ Dziecko będzie miało grups Irwi Zh+, jeśli odziedziczy aller dominujący R po gim. Terew matti XO krew marki idriedca poduas cichly o prawiowowilym przebiegu nie mają ze sobą stycznośw. gag krew dziecka 28 Ry POR ⒸO 181 F Phot FASCE Y R Rr rr r Rrrr w trakcie porodu Krwinlu czerwone dziecka mogą przenikoma do krwi matli. 3 Organizm mathu pod wpływem obecnośc whim krwinek z czynnikiem Rb, czyli antypenem Dj wytwarza przeciwko niemu przecinciner. fol Podczas kolejnej ciąży przeciwciaia mathi przenikają przez jożysko do krwi dziecka i, jeżeli kolejne dziecho ma grupę krwi Rht, powodujer ulepianie się jego krwinek. Mutage Rodzaje mutagi Mutaye dziel się na dwie głowne grupy: mutaye genowe i mutacie chromosomowe Mutage genowe, zwane też punktowymi, to zmiany w kolejności, czyli sekwenyi nu- kleotydów. Powsťają na skutek zmiany, wy- -podnigwa lub dodania jednego albo killm nukleotydów. Dochodu do tego zwyścle pool- czas replicay Mutage chromosomowe obejmują, zwia- ny w budowie lub hizbie chromosomów. Sai najczęsiej Konsekweny' a zaburzeń w prze - budowie biegu mitozy lub mejozy. Zmiany w chromosomów moga, polegać na przykład na podwojeniu chromosomu lub utracie jego fragmentu, a niekiedy na oderwaniu frag- mentu jednego chromosomu i potaizeniu go 2 innym. Z kolei zmiany lizby chromoso- mow polegają na ich błędnym rozdzielanis migolzy komdrlu potomne. Przyczyny mutayi (zęść zmian genetycznych powstaje sponta muznie bez wpływu czynników, nazywanych. czynnikami mutagennymi Należą do nich: niektore substany'e syntetyczne zawarte wżywność, na przylclad niektore konser- wanty i barwniki, W • część związków chemicznych zawartych dymie papierosowym, spalaniach samo- chodowych, zanieczyszczeniach przemy- słowych czy prey palonych potrawach, • czynnilci fizyczne, takie jak promieniowa- nie ultrafioletowe (UV) czy promieniowanie rentgenowskie (X), O • toksyny wytwarzane przez niektóre gatunia grzybów pleśniowych, • niektore wirusy, na przyklad HPV-wirus wywołujący ralca szyjki macicy. Skutki mutayi Mutacie mogą prowadzić między innymi do powstania nowotworów Nowotwór to gru- pa komórek, które dziela się ma w niekontrolo- wany sposób nie działają jak prawiatowa Hanica. Większość nowotworów nie zagraża życis. Tednak niektóre szybtto rosha, i uszkadzają sąsiednie thonni oraz narzą dy. Mogą również przenosić się do innych narządow co utrudnia ich leczenie. Aby zapobiec nowotwotworom, należy przede wszystkim unikać czynników mutagennych. Trzeba też dbać • dietę bogata w blonnik oraz spożywać tylko świeże produkty. Należy również prowadkuć aktywny tryb życia, ponieważ ruch pozytywnie wpływo no proce carego organizmu. Powinno się także unikać intensywnego opalania i korzystania z sola- rium oraz stosowania używek, takich jak al- Kohol i papierosy. 1 Skutki mulagi ad. Do skutkow mutagi zalicza się rownie? choroby jednogenowe i zaburzenia genetyczne. Powstają one na skuter zmian w DNA gomet lub komóvel, z których tworzą się gamety. Choroby jednogenowe są spowodowane mutayą w pojedynilym genie. Do takich chorób zaliczamy no przy kicad mukowisay fore i fenylketonurię. zaburzenia chromosomore powstają na skutek zmian lurby lub struktury chromosomów. Teolnym z zaburzeń chromosomowych. jest zespół Downa Choroby jednogenowe Przykładem choroby jednogenowej jest feny loketonuria. To choroba recesywno, więc ujawnia się jedynie v homozygot recesywnych. Organizm chorego nie produkuje enzymu odpowie- dzialnego za przemianę jednego z aminokwasów. Gromadz się on w organizmie, co prowadzi do uszkodzeń ośrodkowego ulcradu nerwowego niemowląt. Powoduje to niepełnosprawność intelektualna,, a nawet smierć. Obecnie, tuż po navoolu nach dziecka przeprowadza się specjalnie testy w celu wykrycia feny loketonurit. Yeśli dziecko jest chore, wprowadzo się odpowiednia dietę pozbawiana, okves conych biacek, które zapobiega uszkodzeniom mozqu idaja mu szanose na normalne żywe. Inna choroba, jednogenową jest mulcowiscytoza. Yest to choroba revesywna. Pawoduje, że gruczoty suizave chorego produkują zbyt gesty śuuz, ictory zatyka drogi odolechowe, provez co utrudnia wymianę gazowa. Sprzyja też rozwo, an chorobotwórczych bakteria U chorych na mulcowiscytozę występują, vigiliny kaszel nawraca- jace infekcije, a także niedobor masy ciała, śluz może również blocować przewody trzustilowe, co powoduje problemy z trawieniem. Chory przez cate życie musi przy; mować leki rozrzedzajque s'muz i matniające jego usuwanie, pooldować się inhalacja oraz zabiegon fizioterapełtycznym. Inne choroby jednogenowe 30 Albinizm jest chorobą, recesywn af spowodowana mutacią w genie, który odpowiada zo syntezę melawin. W Konsekuenyi diorzy pozbawieni tego barwnika, sa borolzo wrażlumn nasckodliwe działanie promieni stonecznych Pockur morqu osoby zdrowej Растима тогол osoby chore widoczne way thi tkania nerwowej Choroba Huntingtona jest chovobay dominująca i wiąże się z obumieraniem Komórek nerwowych w mózgu. Tej objawami sa min. niekontrolowane ruchy cinia oraz stopniowa utratal pamięci. Choroba ujawlaia się przeważnie dopie vo po 30. rolu życia. Zaburzenia chromosomowe Zmiany liczby chromosomów powodują bardzo poważne zaburzenia funkcyanowania organizmu, dlatego najczęściej prowadza, olo śmierci jesture na etapie życia płodowego. Tyllcow przypadku niektórych mutag'i chromosomowych możliwe jest rozwinięcie się płodu i uvodzenie dziecka. Przykładem takiej mutaci jest występowanie w Komorlach dodatkowego trzeciego chromosomu numer 21, co zwiększa ogdira luzbe hromosomów do 47. Zaburzeme to nosi nawę zespołu Downa. Ludzie z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd: nisu wzrost, Krótka, szyję, paviskszony język, opuszczone Koulu ust oraz fard skórny no powiekach isprawiający wrazceme skośnych aru. Często występującą u nich także nieprawidłowości w budowie serca i narxa dów wewnętrznych oraz różny stopień niepełnosprawnośn intelektualnej. Osoby z zespołem Downa potrzebują wsparcia innych lude w codziennym funkyonowaniu. Jednak mimo trudności mogą osiągać wiele sukiesów w sporcie, sztuce, nawe czy pracy. Poradnictivo genety cand Osoby, ktore chia, założyć rodzinę, ale podejrzewają, że mogą być nosicielami choroby genetycznej, powinny załosić się do poradni genetycznej. Tam na podstawie badań DNA przyszłych rodziców można stwierdzić, jalcie jest ryzyko wysta, pienia choroby genetying Cazenia u dziecka oraz dowiedzieć się, jakie są możliwości jego irenabilitays.