Podstawy genetyki klasycznej

Dziedziczenie możemy podzielić na dwa główne typy. Dziedziczenie jądrowe (mendlowskie) dotyczy genów znajdujących się na chromosomach w genomie jądrowym i charakteryzuje się udziałem obojga rodziców. Z kolei dziedziczenie pozajądrowe (niemendlowskie) związane jest z genami mitochondrialnymi lub chloroplastowymi i ma charakter jednorodzicielski - głównie matczyny.

W dziedziczeniu jednogenowym (dotyczącym pojedynczej cechy) rozróżniamy różne typy dominacji. Przy dominacji pełnej (AA, Aa) obserwujemy stosunek fenotypów 3:1, przy dominacji niepełnej (różowej) 1:2:1, a przy kodominacji (plamistej) również 1:2:1. Warto zapamiętać zjawisko plejotropii, gdzie jeden gen wpływa na kilka cech (np. albinizm).

Dziedziczenie dwugenowe dotyczy dwóch cech i daje klasyczny rozkład 9:3:3:1. Z kolei dziedziczenie wielogenowe zostało odkryte po Mendlu i charakteryzuje się stosunkiem 9:7. Występuje tu zjawisko alleli dopełniających się, gdzie dominujący allel nie ujawnia się bez obecności drugiego.

Ważne! Allele epistatyczne maskują działanie alleli hipostatycznych, a geny kumulatywne powodują narastanie cechy ilościowej.

Chromosomowa teoria dziedziczenia Morgana

Teoria Morgana wyjaśnia, że geny znajdują się na chromosomach w określonych miejscach zwanych locus, ułożone jeden za drugim liniowo. Geny sprzężone, leżące na jednym chromosomie, trafiają razem do tej samej gamety - chyba że zostaną rozdzielone podczas procesu crossing-over.

Częstość występowania crossing-over zależy od odległości między genami - im większy dystans, tym więcej rekombinantów powstaje. Co ciekawe, częstość ta jest stała dla danego gatunku. Zjawisko to znacząco zwiększa różnorodność genetyczną potomstwa.

Do obliczania odległości między genami używamy jednostki mapowej - centymorgana (cM). Jeden centymorgan odpowiada 1% częstości zachodzenia crossing-over, czyli 1% rekombinantów wśród potomstwa.

Pamiętaj! Krzyżówki testowe służą nie tylko do ustalenia, czy osobnik jest homozygotą dominującą (AA) czy heterozygotą (Aa), ale także do określenia częstości crossing-over i odległości między genami sprzężonymi.

Płeć człowieka i choroby z nią sprzężone

Płeć u człowieka jest determinowana przez obecność chromosomu Y i dziedziczona losowo z prawdopodobieństwem 50%. Ciekawostką jest, że u kobiet jeden chromosom X jest nieaktywny (tworzy tzw. ciałko Barra), choć inaktywacja ta jest odwracalna - reaktywacja zachodzi przed oogenezą.

Choroby sprzężone z płcią, takie jak hemofilia czy daltonizm, są kodowane przez geny znajdujące się na chromosomie X. Z tego powodu kobieta może być zdrowa $X^D X^D$, chora $X^d X^d$ lub nosicielką $X^D X^d$, natomiast mężczyzna jest albo zdrowy, albo chory - nie ma stanu pośredniego.

Uwaga! Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, recesywne allele chorobotwórcze zawsze się u nich ujawniają, co tłumaczy częstsze występowanie chorób sprzężonych z płcią w populacji męskiej.