Rodzaje i przyczyny mutacji

Mutacje to zmiany w materiale genetycznym organizmu, które mogą mieć różnorodne skutki. Wyróżniamy dwa główne typy mutacji: genowe i chromosomowe.

Mutacje genowe powstają na skutek zmiany, wypadnięcia lub dodania jednego albo kilku nukleotydów w sekwencji DNA. Te drobne zmiany mogą mieć znaczący wpływ na funkcjonowanie genów.

Vocabulary: Nukleotydy - podstawowe jednostki budulcowe DNA, składające się z cukru, zasady azotowej i reszty fosforanowej.

Mutacje chromosomowe to zmiany w strukturze chromosomów. Mogą one polegać na przykład na podwojeniu chromosomu lub utracie jego fragmentu.

Example: Przykładem mutacji chromosomowej jest zespół Downa, spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21.

Przyczyny mutacji są różnorodne i obejmują działanie czynników zwanych mutagenami. Mogą to być czynniki fizyczne (np. promieniowanie), chemiczne (np. niektóre substancje chemiczne) lub biologiczne (np. wirusy).

Highlight: Mutacje są głównym źródłem zmienności genetycznej, która jest podstawą ewolucji i adaptacji organizmów do zmieniającego się środowiska.

Skutki mutacji mogą być różne. Niektóre mutacje prowadzą do powstania nowotworów - grup komórek o niekontrolowanym wzroście i nieprawidłowym kształcie.

Definition: Nowotwór to grupa komórek, które utraciły kontrolę nad podziałami i zaczęły się niekontrolowanie namnażać.

Na ilustracji przedstawiono przykład mutacji wpływającej na kształt krwinek czerwonych. Widoczna jest prawidłowa krwinka o dyskoidalnym kształcie oraz zmutowana krwinka o sierpowatym kształcie.

Example: Sierpowatokrwinkowość to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie kodującym hemoglobinę, prowadząca do nieprawidłowego kształtu krwinek czerwonych.