Podsumowanie podręcznika Biologia 3 Nowa era

Alternatywny zapis:

Kod genetyczny kod genetyczny składa się z miejsca przyłączenia aminokwasu, antykodonu-trzy nukleotydy odpowiedzialne za rozpoznawanie komplementarnych nukleotydów na nici mRNA składa się z: 1. części strukturalnej, w tym a) eksony - sekwencje kodujące, zawierają informacje o kolejności ułożenia aminokwasów w białkach lub o budowie RNA i części regulatorowych i b) introny - sekwencje niekodujące, nie zawierają informacji o budowie białek ani RNA 2. części regulatorowych - biorą udział w regulacji odczytywania informacji genetycznej 2) LOKALIZACJA GENOMU W KOMÓRCE EUKARIOTYCZNEJ - pojedynczy zespół chromosomu to sposób zapisu informacji o budowie białek w sekwencji kwasów nukleinowych (DNa lub mRNA), składa się z kodonów ● cechy: trójkowy (jeden aminokwas jest kodowany przez trzy kolejne nukleotydy -określoną trójkę nukleotydów), jednoznaczny (jeden kodon - jeden aminokwas), zdegenerowany (jeden aminokwas- może być kodowany przez więcej niż jeden kodon), bezprzecinkowy (nie ma wolnych nukleotydów), niezachodzący (kodony się na siebie nie nasuwają, nie mają części wspólnej), uniwersalny (ten sam zapis dla każdego organizmu) ● posiada START (AUG - rozpoczęcie syntezy białka) i STOP (UAA/UAG/UGA - koniec procesu) zapisane jako kodon kodon koduje poszczególne aminokwasy tworzące białka, składa się z trzech kolejnych nukleotydów nić matrycowa nić DNA, która stanowi szablon, czyli matrycę, dla sekwencji nukleotydów transkryptu RNA. Inaczej mówiąc: ta z nić DNA nić kodująca DNA sekwencja genu z informacją o danym białku, sekwencja nukleotydów mRNA/pierwotnego transkryptu RNA jest jej bardzo podobnym odbiciem (strukturalnym odzwierciedleniem) PIERWSZY NUKLEOTYD U G DNA TABELA KODU GENETYCZNEGO U UUU fenylo- alanina UUC (PHE) UUA leucyna UUG (LEU) CUU CUC leucyna CUA (LEU) CUG AUU AUC AUA AUG Izoleucyna (ILE) metionina (MET) GUU GUC walina GUA (VAL) GUG DRUGI NUKLEOTYD UCU UCC seryna UCA (SER) UCG 1. Transkrypcja CCU CCC prolina CCA (PRO) CCG JADRO KOMÓRKOWE ACU ACC treonina ACA (THR) ACG GCU GCC alanina GCA (ALA) GCG UAU tyrozyna UGU cysteina UAC (TYR) UGC (CYS) UGA UGG UAA kodony UAG STOP CAU histydyna CAC (HIS) CAA glutamina CAG (GLN) AAU aspara- gina AAC (ASN) AGC AAA zyna AAG (LYS) CGU CGC CGA CGG nowy (ASP) kwas GAU asparagi-GGU GAC G AGU seryna (SER) GAA kwas GAG glutamino- GGG wy (GLU) BIOSYNTEZA BIAŁEK mRNA kodon STOP tryptofan (TRP) arginina (ARG) AGA arginina AGG (ARG) 1.3 - Ekspresja genów ekspresja genów to proces odczytywania informacji genetycznej i syntezy na jej podstawie odpowiednich cząsteczek białka lub RNA ● etapy: 1 transkrypcja, 2 modyfikacje potranskrypcyjne (są odpowiedzialne za m.in wycięcie intronów i scalenie eksonów), 3 translacja, 4 modyfikacje potranslacyjne (umożliwiają białkom uzyskanie odpowiedniej struktury i właściwości, dzięki czemu białko staje się aktywne biologicznie) biosynteza białek to ekspresja genów kodujących białka GGC glicyna GGA (GLY) ● transkrypcja czyli przepisanie informacji z DNA na mRNA, proces syntezy(enzym polimeraza RNA +DNA) mRNA, zachodzi w jądrze komórkowym, polega na powstaniu cząsteczek pre-mRNA na podstawie nici DNA na zasadzie komplementarności, w procesie uczestniczy polimeraza RNA ● translacja czyli przetłumaczenie języka nukleotydów na aminokwasów, proces syntezy białka, zachodzi w cytozolu, na podstawie informacji zawartych w mRNA powstaje łańcuch aminokwasów (polipeptyd), w tym procesie biorą udział mRNA, rybosomy i tRNA(transportują aminokwasy do miejsca translacji) - UCA U AU DOA DOA TRZECI NUKLEOTYD 2. Translacja CYTOZOL białko 2.1 - I Prawo Mendla. Krzyżówka testowa genotyp to zespół genów występujących w organizmie fenotyp to widoczne cechy organizmu (kształt nosa, barwa włosów, cechy fizjologiczne i biochemiczne) warunkowanych przez genotyp oraz czynniki środowiska allel to wersja genu, różne allele powodują odmienne wykształcenie danej cechy ● dominujący warunkuje cechy dominujące (oznaczenie wielka litera np A) recesywny warunkuje cechy recesywne (oznaczenie mała litera np a) cechy dominujące cechy recesywne ciemne włosy jasne włosy kręcone włosy pr włosy długie rzęsy krótkie rzęsy ciemne oczy jasne oczy odstające uszy przylegające uszy grupa krwi Rh+ grupa krwi Rh- piegi brak piegów orli nos prosty nos A+A=AA - homozygota dominująca - (fenotypowo u osobnika ujawnia się) cecha dominująca a+a=aa - homozygota recesywna - cecha recesywna A+a=Aa - heterozygota -cecha dominująca homozygoty wytwarzają gamety, które takie same (AA -> A - allel dominujący, aa -> a - allel recesywny) heterozygoty wytwarzają połowę gamet zawierających allel dominujący i połowę zawierających allel recesywny I prawo Mendla - prawo czystości gamet - w gamecie znajduje się zawsze jeden allel danego genu, dzięki czemu w zygocie znajdują się dwa allele tego genu badania: P: AA x aa (kwiat czerwony z białym - groch zwyczajny) gamety: P1-A, A F: Aa i Aa P2 - a, a gamety 2: F1-A, a F2 - A, a F': AA, Aa, Aa, aa P F1 szachownica Punnetta na podstawie I prawa Mendla A-kwiaty czerwone (allel dominujący) a - kwiaty białe (allel recesywny) P: Aa x Aa (P-pokolenie rodzicielskie) A a ● AB Ab A AA aB ab a Aa 2.2 -II Prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech) 6 -cechy są dziedziczone niezależnie od siebie, spowodowane jest to tym, że allele różnych genów są dziedziczone do gamet niezależnie od siebie Aa WYNIKI stosunek genotypów potomstwa - AA:Aa:aa - 1:2:1 stosunek fenotypów potomstwa - kwiaty czerwone:kwiaty białe - 3:1 prawdopodobieństwo 75% czerwone, 25% białe -Mendel opracował to prawo na podstawie grochu zwyczajnego, obserwując dziedziczenie cech np. barwa i rodzaj powierzchni nasion, wybrał podwójne homozygoty (1: podwójne cechy dominujące, 2: podwójne cechy recesywne) A-barwa żółta, a-barwa zielona, B-powierzchnia gładka, b-powierzchnia pomarszczona P: AABB x aabb gamety: AB AB, ab ab F1: AaBb x AaBb (podwójne heterozygoty) gamety F1: AB Ab aB ab, AB Ab aB ab aa AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb wnioski: dziedziczenie cech jest niezależne od siebie/geny umożliwiające wykształcenie tych cech są dziedziczone niezależnie od siebie (żółte nasiona nie zawsze są gładkie, a zielone nasiona nie są zawsze pomarszczone) stosunek fenotypów 9:3:3:1 powyżej został przedstawiony przykład krzyżówki dwugenowej - dla dwóch cech (przeprowadza się ją w celu obliczenia prawdopodobieństwa występowania obu cech dominujących, jednej lub obu recesywnych) drugi przykład krzyżówki dwugenowej: ojciec ma piegi i przylegające uszy, matka nie ma piegów i ma odstające uszy, oboje są heterozygotami pod względem cech widocznych fenotypowo jako dominujące A-piegi, a-brak piegów, B-odstające uszy, b-przylegające uszy P: Aabb x aaBb gamety: Ab ab, aB ab aB Ab AaBb Aabb ab aaBb ab stosunek: AaBb:Aabb:aaBb:aabb 1:1:1:1 wnioski: prawdopodobieństwo wystąpienia każdego fenotypu to 25% aabb 2.3 -Inne sposoby dziedziczenia cech dziedziczenie jednogenowe rodzaj dziedziczenia, w którym wykształcenie jednej cechy zależy od jednego genu dziedziczenie wielogenowe to rodzaj dziedziczenia w którym za wykształcenie jednej cechy odpowiada kilka genów współdziałających ze sobą ● przykładem jest dziedziczenie cech warunkowanych przez geny kumulatywne, które są odpowiedzialne za wykształcenie jednej cechy (cech ilościowych - wzrost, masa ciała, barwa skóry) - efekt fenotypowy jest sumą działania poszczególnych alleli (działanie tych genów kumuluje się) - dziedziczenie wielogenowe przykład dominacji niepełnej A-czerwony ● dziedziczenie cech za których wykształcenie są odpowiedzialne geny dopełniające się - współpraca dwóch genów w wykształceniu jednej cechy (fenotypowo cecha dominująca ujawni się wtedy, gdy w geneotypie będa wystepowały allele dominujące obu genów) dominacja pełna (niezupełna) występuje gdy jeden z alleli (dominujący) w pełni dominuje nad drugim (recesywnym), heterozygoty mają wtedy fenotyp jak homozygota dominująca dominacja niepełna (niezupełna) występuje gdy żaden allel nie dominuje w pełni nad drugim allelem, heterozygoty wykazują cechy pośrednie pomiędzy homozygota dominującą a homozygota recesywną a-biały P: AA (czerwony) x aa (biały) F1: - pierwsze pokolenie heterozygotyczne ma różowe kwiaty, ponieważ do wykształcenia pełnej, czerwonej barwy potrzebne są dwa allele dominujące a a P2: Aa (różowy) x Aa (różowy) F2: A a AaBbCc/A ABC aBbCc ABC ABC AbC aBC abC allele wielokrotne występują wtedy gdy jeden gen występuje w co najmniej trzech wersjach, czyli ma co najmniej trzy allele aBc Abc abc ABC A Aa - różowy Aa - różowy AABBCC AABBCc AaBBCc A AA - czerwony Aa - różowy AABbCC AABBCc AABBcc AABbCc AABbCC AABbCc AAbbCC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCC AaBbCc AabbCC AaBBcc AaBbCc AbC AABbCc AABbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc AAbbCc aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCc abC AaBbCC AabbCc aaBBCc AaBbCC aaBBCC aaBbCC aaBbCC aabbCC AaBbCc aaBbCc aaBbCc A Aa - różowy Aa - różowy a Aa - różowy aa - biały przykład kodominacji - dziedziczenie grup krwi u człowieka IA - występowanie antygenu A IB - występowanie antygenu B i - nie koduje żadnego antygenu aBc AaBBCc Abc AABbCc AaBbCc AAbbCe aaBBCc AaBbCc aaBbCc AabbCc abc AaBBcc AABbcc AaBbcc aaBBcc AaBbcc aabbcc AabbCc aaBbCc aabbCc aaBbcc AabbCc AaBbcc AAbbcc Aabbcc aabbCc aaBbcc Aabbcc aabbcc kodominacja sposób jednogenowego dziedziczenia cech, dwa allele jednego genu są równorzędne wobec siebie - żaden z nich nie jest dominujący i recesywny, u heterozygot są produkowane oba białka jednocześnie kodowane przez te allele kodominacja występuje pomiędzy allelami I^ oraz IB, które są równorzędne wobec siebie - jesliw genotypie występuja oba te allele, to oba ulegają ekspresji i erytrocyt ma dwa antygeny - A i B zjawisko dominacji zupełnej występuje pomiędzy I^ a i, oraz pomiędzy 1³ a i - allele lª oraz IB są dominujące a allel i jest recesywny grupa krwi A JAIA, IAI ● grupa krwi B ● możliwe genotypy BIB, Bi ● przykładowa krzyżówka P: AB/ab x AB/ab gamety: AB i ab grupa krwi AB AB 2.4 Chromosomowa teoria dziedziczenia założenia chromosomowej teorii dziedziczenia sformułowanej przez Thomasa Morgana: |A|B grupa krwi 0 geny znajdują się na chromosomach geny są ułożone liniowo(ułożone jeden z drugim) i zajmują określone miejsce(locus) w chromosomach geny sprzężone są zlokalizowane na tym samym chromosomie, więc są dziedziczone zależnieod siebie AB brak antygenów jest warunkowany przez allel recesywny i allele tego samego genu zajmują na chromosomach homologicznych - pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki drugi od ojca, znajdują się na nich geny warunkujące te same cechy - to samo miejsce geny znajdujące się na tym samym chromosomie są genami sprzężonymi i są dziedziczone zależnie od siebie ab ii AB/ab AB/AB ab AB/ab stosunek fenotypów: AB/..: ab/ab 3:1 dziedziczenie genów sprzężonych jest niezgodne z II prawem Mendla, ponieważ zgodnie z prawem Mendla stosunek fenotypów po skrzyżowaniu dwóch heterozygot wynosi 9:3:3:1 ab/ab crossing-over jest to proces polegający na wymianie odcinków chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi, dochodzi do niego czasie pierwsz podziału mejotycznego, ten proces zwiększa różnorodność genetyczną gamet (skutkiem jest zwiększenie różnorodności genetycznej organizmów - ma to ogromne znaczenie, gdyż nowe kombinacje alleli mogą okazać się korzystne w określonych warunkach środowiska) B C C Układ alleli w chromosomach homologicznych przed crossing-over. W jednym chromosomie znajdują się trzy allele dominujące (A, B, C), a w drugim-trzy allele recesywne (a, b, c). 2.5 Dziedziczenie płci. Cechy sprzężone z płcią. kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów w diploidalnej komórce, w kariotypie człowieka występują 23 pary chromosomów - 22 pary autosomów oraz jedna para chromosomów płci - geny warunkujące płeć organizmu • kariotyp kobiety: 22 pary autosomów i jedna para chromosomu płci XX kariotyp mężczyzny: 22 pary autosomów i jedna para chromosomu płci XY cechy sprzężone z płcią to cechy, które są warunkowane przez geny znajdujące się na chromosomach płci, głównie na X ojciec daltonista, matka nie choruje ● przykłady: umiejętność rozróżniania barw(daltonizm), funkcjonowanie mięśni(dystrofia mięśniowa Duchenne'a), produkowanie czynników umożliwiających krzepnięcie krwi(hemofilia) - allele warunkujące te choroby są recesywne i występują na chromosomie X, dlatego dużo częściej chorują na nie mężczyźni prawdopodobieństwo wystąpienia daltonizmu: ani nie jest nosicielką с Układ alleli w chromosomach homologicznych po zajściu crossing-over. Po crossing-over allele genów rozchodzą się do gamet w nowym układzie: A, B, C oraz a, b, C. m\o Xd Y XD χοχα | ΧΟΥ XD XDXDXDY XDXd - córki będą nosicielkami daltonizmu XDY - synowie będą zdrowi m\o ojciec nie jest daltonistą, matka nie choruje ale jest nosicielką m\o хо Xd хо Y хохо | хоY XDXd XdY XDXDXDXd -50% że córka będzie zdrowa i 50% że będzie nosicielką XDY/XdY-50% że syn będzie daltonistą i 50% że będzie zdrowy prawdopodobieństwo wystąpienia hemofilii: matka jest nosicielką, a ojciec zdrowy XH Y ojciec jest daltonistą, a matka jest nosicielką daltonizmu m\o хо Xd Xd Y χοχο | ΧΟΥ XƠXƠ | XƠY istnieje 50% ryzyko, że dziecko będzie, bez względu na płeć, daltonistą, a dziewczynki które będą zdrowe będą nosicielkami m\o X XH Xh córka - 50% nosicielka, 50% zdrowa syn-50% zdrowy, 50% chory płeć dziecka - prawdopodobieństwo urodzenia się chłopca i dziewczynki zawsze jest takie samo -50% X XHXH XHXh X Y XX XY XX XY XHY XhY 2.6 Zmienność organizmów. Mutacje zmienność organizmów to występowanie różnic pomiędzy osobnikami należącymi do jednego gatunku → zmienność środowiskowa to zróżnicowanie fenotypów osobników mających ten sam genotyp, wynika ona z przystosowania organizmów do warunków środowiska: ilości światła, jakości i ilości pokarmu czy temperatury - cechy które powstają pod wpływem środowiska nie są dziedziczne → zmienność genetyczna oznacza zróżnicowanie genotypów osobników jednego gatunku - jest ona dziedziczna 1. rekombinacyjna - dzięki procesom związanym z rozmnażaniem płciowym i tworzeniem gamet powstają nowe rodzaje genotypów ◆ mutacyjna - w wyniku mutacji powstają nowe allele genów, które mogą prowadzić do tworzenia nowych genotypów 2. ◆ ciągła - dotyczy cech ilościowych, fenotypy wykazują różne wartości danej cechy, zmienność ta jest warunkowana najczęściej przez geny kumulatywne, jej przykładami są wzrost i barwa skóry ◆nieciągła - dotyczy cech jakościowych, fenotypy są wyraźnie różne, cechy mają skrajne wartości, warunkowana zwykle przez jeden gen, przykłady tego rodzaju zmienności: dziedziczenie grup krwi w układzie ABO, daltonizm lub prawidłowe rozróżnianie barw rekombinacja - proces prowadzący do uzyskania różnorodnych układów alleli genów tworzących genotypy - nie prowadzi do tworzenia nowych genów czyli alleli, tylko do uzyskania nowych ich kombinacji w genotypach, czynniki wpływające na rekombinacje: • losowy dobór osobników rodzicielskich ● niezależna segregacja chromosomów do gamet w czasie mejozy ● wymiana odcinków między chromosomami homologicznymi w czasie crossing-over losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia mutacja to trwała, nagła zmiana w materiale genetycznym → genowa substytucja - wymiana jednego nukleotydu na inny, skutki: ● mutacja zmiany sensu - zmieniony nukleotyd może sprawić, że kodon będzie oznaczał inny aminokwas mutacja milcząca - wymiana nukleotydu nie spowoduje żadnych zmian, bo nowa sekwencja będzie oznaczała ten sam aminokwas • mutacja nonsensowa - po zmianie nukleotydów, nowy kodon oznacza stop i synteza białka zostaje przerwana delegacja (utrata nukleotydu) i insercja (wstawienie nukleotydu), skutki: ● zmiana ramki odczytu - ramka odczytu to seria kodonów sekwencji DNA zaczynająca się od kodonu START a kończąca się STOP, wstawienie lub utrata innej niż 3 liczby nukleotydów powoduje zmiany w odczytaniu kodonów od miejsca mutacji, prowadzi to do wstawienia nieodpowiednich aminokwasy chromosomowa - abberacje chromosomowe strukturalne - pękanie chromosomów a następnie błędne połączenie fragmentów: ● delegacja - utrata fragmentu chromosomu ● duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu translokacja - przeniesienie fragmentu z jednego chromosomu na inny niehomologiczny chromosom inwersja odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 liczbowe -zaburzenie rozdziału chromosomów w trakcie podziałów komórkowych trisomia i monosomia - para chromosomów XX rozdziela się na -> (III)(I) - do jednej gamety trafiają 2 chromosomy z X i jeden chromosom z X, co daje trisomie czyli 3 chromosomy, do drugiego gamety nie trafia żaden chromosom z X, co daje monosomię czyli jeden chromosom ● poliploidalność - zwielokrotnienie całych genomów - z Ilii do IIIlIi czynniki mutagenne to zewnętrzne czynniki, które wywołują zmiany w materiale genetycznym fizyczne - wysoka temperatura, promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie gamma, promieniowanie ultrafioletowe(UV) - UV przyczynia się do rozwoju czerniaka chemiczne - konserwanty żywności(azotan III sodu) niektóre składniki zanieczyszczeń (dioksyny, węglowodory aromatyczne, pestycydy), składniki dymu tytoniowego(nikotyna, benzopiren) - składniki dymu tytoniowego mogą powodować nowotwory płuc, żołądka, jelita biologiczne - wirusy, grzyby, bakterie - zakażenie wirusem HpV może prowadzić do rozwoju nowotworu szyjki macicy, a wirusowe zapalenie wątroby (HBV i HCV) do powstania raka wątroby transformacja nowotworowa polega na przemianie prawidłowych komórek naszego ciala w komórki nowotworowe 2.7 Choroby i zaburzenia genetyczne człowieka choroba genetyczna to choroba która jest wynikiem mutacji choroby jednogenowe są spowodowane mutacjami w jednym genie, dzielimy je na: → ze względu na lokalizację genu choroby sprzężone z płcią - na chromosomach płci (najczęściej na X) choroby jednogenowe sprzężone z płcią(autosomalne) - mutacje genów występują na autosomach → w zależności od sposobu dziedziczenia choroby recesywne choroby dominujące sprzężone z płcią recesywne dominujące XA-prawidłowy XA-zmutowany Xª-zmutowany Xª-prawidłowy daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a krzywica oporna na witaminę D3 allele niesprzężone z płcią(autosomalne) dominujące A - zmutowany a - prawidłowy recesywne A - prawidłowy a - zmutowany mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowata, albinizm choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) daltonizm(ślepota barw) - mutacja powoduje nieprawidłową budowę lub brak barwnika w komórkach siatkówki oka - objaw: nierozróznianie barwy zielone i czerwonej hemofilia - mutacja powoduje brak jednego z czynników krzepnięcia - długotrwałe krwawienie dystrofia mięśniowa Duchenne'a - mutacja powoduje do nieprawidłowego funkcjonowania białka, które pomaga utrzymać właściwą strukturę włókien mięśniowych - stopniowy zanik i niedowład mięśni, trudności w poruszaniu się, niewydolność układu oddechowego i krążenia krzywica oporna na witaminę D3 - mutacja powoduje nadmierne wydalanie fosforanów(niezbędnych składników kości), prowadzi do deformacji szkieletu i zaniku szkliwa na zębach, choroba nie jest spowodowana niedoborem witaminy D3 mukowiscydoza - mutacja powoduje zaburzenie funkcjonowania gruczołów śluzowych, śluz jest gęsty i lepki co prowadzi do niewydolności układu oddechowego i pokarmowego, duszności i infekcji fenyloketonuria - w wyniku mutacji organizm nie wytwarza enzymu powodującego zmianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę, fenyloalanina gromadzi się w organizmie (np w mózgu co prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego) anemia sierpowata - mutacja powoduje zmiany w budowie cząsteczek hemoglobiny - charakterystyczny sierpowaty kształt erytrocytów - choroba może prowadzić do niedokrwistości i niedotlenienia tkanek albinizm - efektem mutacji to brak enzymu, który jest niezbędny do wytwarzania barwników skóry - melanin, albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy i niekiedy bezbarwne tęczówki choroba huntingtona - w wyniku mutacji białko (huntingtyna)ma nieprawidłową budowę i odkłada się w mózgu, prowadzi do obumierania komórek nerwowych aberracje chromosomowe są spowodowane nierównym rozejściem się chromosomów do gamet - przykładami są • zespół Turnera - kariotyp: 45, X (monosomia - brak jednego chromosomu X u kobiet) - u kobiet: wzrost i krępa budowa ciała, nieprawidłowo ukształtowane narządy rozrodcze, zaburzenia dojrzewania płciowego, mogą się pojawić wrodzone wady serca i innych narządów wewnętrznych • zespół Klinefeltera - kariotyp: 47, XXY (trisomia - obecność dodatkowego chromosomu X w 21 parze) - u mężczyzn: niedorozwój jąder, obniżony poziom testosteronu, słabe wykształcenie męskich cech płciowych, zmniejszenie płodności, nadmierny rozwój sutków zespół Downa - kariotyp: 47, XY + 21 lub 47, XX+21 (trisomia - obecność dodatkowego chromosomu X w 21 parze) - skośnie oczy, fałdy skorne na powiekach, płaski profil twarzy, krótkie kończyny, często występują nieprawidłowości w budowie serca i narządów wewnętrznych oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej rodowód genetyczny to graficzne przedstawienie dziedziczenia wybranej cechy w kolejnych pokoleniach danej rodziny, dzięki temu można ustalić obciążenie rodziny genetycznymi chorobami Nosiciele Osoby chore □O Osoby zdrowe kółko - kobieta kwadrat - mężczyzna analiza: 1 choroba recesywna czy dominująca, 2 choroba sprzężona z płcią czy nie ● autosomalna recesywna - chorzy to homozygoty recesywne, chorują mężczyźni i kobiety - choroba nie sprzężona z płcią autosomalna dominująca - chorzy to homozygoty dominujące, chorują mężczyźni i kobiety - choroba nie sprzężona z płcią ● recesywna sprzężona z płcią - chory mężczyzna ma córki nosicielki, a synowie nosicielek mogą być chorzy, chorzy to głównie mężczyźni (wśród kobiet chorują tylko homozygoty) dominująca sprzężona z płcią - chory mężczyzna nie przekazuje wadliwych alleli synom, ale chore są wszystkie córki, chorzy to mężczyźni i kobiety ● 3.1 Biotechnologia tradycyjna biotechnologia to dyscyplina naukowa, która zajmuje się wykorzystywaniem organizmów, wirusów lub ich składników (np. enzymów) do celów praktycznych, nauka interdyscyplinarna czyli korzysta z dorobku innych nauk radycyjna (klasyczna) - wykor tuje naturalnie występujące organizmy i wirusy lub produkowane przez nie substancje - dzięki jej metodom wytwarza się m.in. antybiotyki takie jak penicylina oraz surowice odpornościowe ● molekularna (nowoczesna) - wykorzystuje organizmy i wirusy o zmodyfikowanym materiale genetycznym za pomocą technik inżynierii genetycznej wykorzystanie biotechnologii tradycyjnej przemysł farmaceutyczny - produkcja penicyliny i surowicy odporościowej ● rolnictwo - szczepionki glebowe, wykorzystanie naturalnych interakcji między organizmami: mikoryza, pasożytnictwo i drapieżnictwo, gospodarka odpadami i oczyszczanie ścieków: kompost, biogaz, biologiczne oczyszczanie ścieków, polimery biodegradowalne przemysł spożywczy - fermentacja alkoholowa - produkcja piwa, wina, innych napojów alkoholowych i pieczywa, fermentacja mleczanowa - zakwasza: kiszone ogórki i kapusta, ścinanie: sery i jogurty 3.2 Podstawowe techniki inżynierii genetycznej inżynieria genetyczna - dziedzina nauki zajmująca się opracowywaniem technik i metod, które umożliwiają wprowadzanie zmian w materiale genetycznym organizmów oraz wirusów technika sekwencjonowanie DNA - polega na ustaleniu kolejności poszczególnych nukleotydów w wybranym odcinku tego kwasu nukleinowego (badanie nie tylko DNA ale również całych genomów) - dzięki tej technice można sprawdzić jakie funkcje pełni badany odcinek DNA oraz czy występują w nim mutacje genetyczne, można określić pokrewieństwo między różnymi gatunkami lub położenie genów w genomach - dzięki temu można w zaplanowany sposób dokonywać zmian w materiale genetycznym ● technika łańcuchowa reakcja polimerazy - PCR - pozwala na uzyskanie w krótkim czasie dużej ilości kopii dowolnego fragmentu DNA - gdy jest za mało materiału genetycznego do przeprowadzenia badań jest wykorzystywana do zwielokrotnienia materiału genetycznego pobranego - polimeraza DNA to enzym który tworzy kopie DNA stąd nazwa - przydaje się w sekwencjonowaniu DNA technika elektroforeza DNA - metoda która umożliwia rozdzielenie fragmentów DNA w polu elektrycznym - wykorzystywana do tworzenia profili genetycznych na podstawie długości odcinków pozagenowych medycyna sądowa kryminalistyka przykłady zastosowań technik inżynierii genetycznej ustalanie ojcostwa lub pokrewieństwa, identyfikacja zmarłych tworzenie profili genetycznych na podstawie zebranego DNA, ustalanie tożsamości ofiar i przestępców diagnostyka chorób wykrywanie sekwencji genetycznych odpowiedzialnych za rozwój chorób genetycznych, wykrywanie materiału genetycznego patogenu (5) przebieg technik inżynierii genetycznej: → sekwencjonowanie DNA - urządzenie: sekwenator 1. powielanie badanego odcinka DNA - replikacja 2. ustalenie sekwencji DNA badanego odcinka → PCR - urządzenie: termocykler potrzebne są: fragmenty DNA które chcemy powielić, nukleotydy, polimeraza DNA-enzym który tworzy kopie DNA, startery-krótkie fragmenty DNA niezbędne do tego aby polimeraza DNA mogła dobudowywać nowe nici DNA 1. wyjściowa cząsteczka DNA - dwie nici 2. rozdzielenie nici (pod wpływem temperatury) 3. dobudowanie drugiej nici do każdej przez polimerazę DNA (po obniżeniu temperatury) → elektroforeza DNA - urządzenie: aparat do elektroforezy żelowej 1. umieszczenie próbek DNA na płytce i poddanie działaniu pola elektrycznego 2. przemieszczenie się cząsteczek DNA naładowanych ujemnie w kierunku bieguna dodatniego 3. w 5 i 6 etapie widać że cząsteczki są nierównomiernie rozmieszczone - jest to efekt tego że cząsteczki DNA poruszają się w żelu z różną prędkością tworząc prążki (krótsze fragmenty DNA są szybsze) (1) I 3.3 Organizmy zmodyfikowane genetycznie GMO to organizm zmodyfikowany genetycznie, czyli taki, którego materiał genetyczny został zmieniony za pomocą technik inżynierii genetycznej organizm transgeniczny to taki, który zawiera w swoim genomie obcy materiał genetyczny korzyści ● ● korzyści i zagrożenia wynikające ze stosowania GMO: zagrożenia • użyteczne gospodarczo odmiany rasy - tworzenie odmian roślin odpornych na szkodniki, chemikalia, mróz i choroby oraz tworzenie odmian zwierząt osiągających większe rozmiary • produkcja żywności - ● walka z niedożywieniem na świecie - tworzenie odmian które zawierają większą ilość składników pokarmowych takich jak białka czy witaminy postęp w badaniach naukowych - zmodyfikowane zwierzęta to modelowe organizmy, które wykorzystuje się do badań i testów chorób człowieka wykorzystywanie zmodyfikowanych mikroorganizmów, które produkują enzymy, witaminy czy aromaty ochrona środowiska - oczyszczanie środowiska, wytwarzanie biodegradowalnych polimerów z których produkuje się opakowania przyjazne środowisku ochrona zdrowia - produkcja jadalnych szczepionek z transgenicznych roślin, wytwarzanie insuliny, przeciwciał, hormonu wzrostu ● wpływ na zdrowie - żywność zawierająca GMO może wywoływać alergie, być przyczyną chorób jelit i nowotworów wpływ na bioróżnorodność - brak kontroli nad uprawą zmodyfikowanych roślin i w efekcie wyparcie przez nie roślin rodzimych wpływ na rolnictwo - bankructwo gospodarstw ekologicznych które nie mogą uprawiać rodzimych roślin tam gdzie rosły zmodyfikowane, wyparcie rodzimych odmian roślin 3.4 Biotechnologia molekularna szanse i zagrożenia klon - genetyczna kopia organizmu klonowanie - proces, który prowadzi do uzyskania genetycznych kopii organizmów pojedynczych komórek lub cząsteczek DNA → naturalne klony: dżdżownica i rozgwiazda (przez fragmentacje ciała), bliźnięta jednojajowe, rośliny rozmnażanie bezpłciowe przez rozłogi czy kłącza, organizmy jednokomórkowe przy podziale komórki ◆ bliźnięta jednojajowe - po zapłodnieniu następuje wczesny podział komórek zarodka który potem rozdziela się na dwie części, co umożliwia rozwój dwóch identycznych genetycznie płodów →➜ sztuczne klonowanie przeprowadzane w celu uzyskania wielu osobników o takiej samej informacji genetycznej klonowanie roślin: 1. pobranie fragmentów tkanek z rośliny macierzystej 2. umieszczenie ich na pożywce stymulującej rozwój tkanki twórczej 3. z której wyrastają małe sadzonki 4. które potem są umieszczane w glebie - wykorzystuje się głównie w rolnictwie, ogrodnictwie oraz badaniach naukowych ◆klonowanie zwierząt: metodą transplantacji jąder komórkowych: 1. pobranie komórki i izolacja jądra komórkowego od klonowanego osobnika 2. pobranie od samicy komórki i usunięcie jądra komórkowego 3. umieszczenie wyizolowanego jądra komórkowego w pustej komórce jajowej 4. pobudzenie tego za pomocą impulsu elektrycznego, powstanie zarodka w wyniku podziału 5. wprowadzenie zarodka do macicy zastępczej matki - w celu zachowania przy życiu gatunków zagrożonych wyginięciem komórki macierzyste - komórki, które mogą się dzielić i różnicować w inne typy komórek, wykorzystuje się m.in. do przeszczepów skóry i leczenia chorób, np. białaczki terapia genowa - metoda leczenia polegająca na wprowadzaniu obcych kwasów nukleinowych (głównie DNA) do komórek ciała pacjenta w celu uzyskania określonego efektu terapeutycznego, terapię genową stosuje się m.in. w przypadku niektórych chorób genetycznych jednogenowych ● cele: dostarczanie komórkom poprawnej wersji genu, wyciszenie wadliwej wersji genu, skierowanie komórek na drogę apoptozy (śmierci) poradnictwo genetyczne - forma profesjonalnej pomocy kierowanej do osób chorych na choroby genetyczne oraz ich rodzin, w poradni genetycznej można otrzymać specjalistyczne informacje dotyczące m.in. sposobu dziedziczenia określonej choroby genetycznej, ryzyka urodzenia dziecka z tą chorobą czy możliwej terapii osób chorych stosowanie metod biologii molekularnej korzyści rozwój rolnictwa - poprzez tworzenie korzystnych dla człowieka ras zwierząt i odmian roślin walka z niedożywieniem - poprzez tworzenie żywności wzbogaconej w witaminy • rozwój medycyny - poprzez opracowywanie nowych metod diagnozowania i leczenia chorób (terapia genowa, wykorzystywanie komórek macierzystych) • produkcja żywności - serów aromatów ● oczyszczanie środowiska - poprzez tworzenie tworzyw biodegradowalnych zagrożenia ● możliwy negatywny wpływ na naturalne ekosystemy - wskutek rozprzestrzeniania się roślin GMO i stosowania dużej ilości chemicznych środków ochrony roślin • możliwy negatywny wpływ żywności GMO na zdrowie człowieka możliwe dyskryminacja na tle genetycznym i nieetyczne wykorzystywanie technik biotechnologii molekularnej ● możliwe wykorzystywanie technik biotechnologii molekularnej do wytwarzania nowych broni biologicznych 4.1 Źródła wiedzy o ewolucji ewolucja biologiczna to proces stopniowych i nieodwracalnych zmian grup organizmów, w jej wyniku powstają nowe gatunki dywergencja - ewolucja rozbieżna - organizmy o wspólnym pochodzeniu znacząco różnią się między sobą, ale ich plan budowy ma cechy wspólne - nazywamy je homologiami narządy homologiczne to narządy o wspólnym pochodzeniu: kończyny przednie ssaków - przyczyną podobieństw i różnic w ich budowie są warunki środowiska, w których dana grupa występuje, ewoluuje/przystosowywuje się dlatego żeby gatunek lub mutacje mogły przetrwać konwergencja - ewolucja zbieżna - organizmy żyjące w podobnych środowiskach wykształcają podobne przystosowanie, np. sposób życia, kształt ciała, wygląd określonych narządów - nazywamy je analogiami narządy analogiczne to narządy odpowiadające sobie wyglądem, ale o różnym pochodzeniu: skrzydła ptaków i owadów, płetwy u orki i rekina, kształt ciała u orki i rekina drzewo filogenetyczne - rodowe - graficzne przedstawienie przebiegu filogenezy, czyli rozwoju rodowego organizmów, ustala się na podstawie dowodów ewolucji dzięki którym można porównać budowę i funkcjonowanie organizmów → dowód bezpośredni → dowód pośredni rodzaj dowodu bezpośrednie obserwacje dowody z zakresu paleontologii żywe skamieniałości anatomia porównawcza charakterystyka dowody bezpośrednie wnioski z bezpośrednich obserwacji zmian zachodzących u współcześnie żyjących organizmów skamieniałości - zachowane szczątki kopalne oraz ślady działalności organizmów gatunki, które przetrwały wiele milionów lat od czasów współczesnych w prawie niezmienionej formie dowody pośrednie jedność budowy i funkcjonowania organizmów narządy analogiczne (o różnym pochodzeniu i podobnej budowie), które powstały w wyniku konwergencji - ewolucji przykłady antybiotykoodporność bakterii skamieniałe kości, odlewy muszli, odciski tropów zwierząt dziobak wspólny plan budowy w obrębie tych samych grup systematycznych skrzydło ptaka i skrzydło ważki embriologia biochemia, biologia molekularna, genetyka biogeografia zbieżnej narządy homologiczne (o wspólnym pochodzeniu i różnej budowie), które powstały w wyniku dywergencji - ewolucji rozbieżność narządy szczątkowe(to takie które uległy uwstecznieniu u współcześnie żyjących organizmów) i atawizmy(to cechy nietypowe występujące wyłącznie u niektórych osobników, ale charakterystyczne dla przodków) podobieństwo wczesnych faz rozwojowych spokrewnionych organizmów kończyna przednia człowieka i kończyna przednia nietoperza zmiany zasięgów występowania organizmów w różnych epokach geologicznych kość ogonowa (narząd szczątkowy) i silne owłosienie (atawizm) u człowieka podobieństwo rozwoju embrionalnego kręgowców podobieństwo biochemiczne badanie zgodności organizmów sekwencji aminokwasów i nukleotydów obecność reliktów i endemitów teoria Karola Darwina - ewolucja jest możliwa dzięki zmienności organizmów, głównym mechanizmem przemian jest dobór naturalny oparty na konkurencji między organizmami nazywanej walką o byt syntetyczna teoria ewolucji - jako uzupełnienie koncepcji doboru naturalnego o zmienność genetyczna która wynika z rekombinacji i mutacji, dziedziczeniu podlegają cechy przodków zapisane w genach a nie cechy uzyskane przez osobnika w ciągu jego życia żywe skamieniałości to gatunki, które w prawie niezmienionej formie przetrwały wiele milionów lat do czasów obecnych, dzięki obserwacji ich budowy i trybu życia możemy uzyskać wiedzę o blisko spokrewnionych z nimi gatunkach, które już dawno wymarły, porównanie sekwencji genetycznych żywych skamieniałości i wymarłych krewnych pozwala wnioskować o tempie awans - Australijski dziobak 4.2 Dobór naturalny - główny mechanizm ewolucji dobór naturalny (selekcja naturalna) jest mechanizmem, który polega na tym, że największe szanse na przeżycie i wydanie na świat potomstwa ma ten osobnik, który jest najlepiej przystosowany do określonych warunków środowiska → mechanizm - dobór naturalny może funkcjonować bo: osobniki cechuje nadmierna rozrodczość, system przewiduje że nie każdy osobnik przetrwa okres rozrodczy pomiędzy osobnikami jednego gatunku występuje zmienność genetyczna - poprzez mutacje i rekombinacje - co zwiększa szanse na przetrwanie i przekazanie najlepszych cech potomstwu ◆ osobniki konkurują ze sobą o ograniczone zasoby środowiska - przetrwają tylko najsilniejsze osobniki z cechami które pozwalają wygrać z innymi, dzięki temu potomstwo otrzyma najlepsze cechy → znaczenie - prowadzi do utrwalenia tych cech, które są korzystne w danych warunkach środowiska, czyli tzw. cech adaptacyjnych, allele odpowiadające za te cechy mogą już występować w populacji lub mogą powstawać w wyniku mutacji → rodzaje ● dobór stabilizujący eliminuje osobniki o skrajnej wartości cechy, czyli utrwalenie się cech pośrednich - np masa noworodka, mniejsza oznacza trudności w rozwoju a większa komplikacje podczas porodu dobór kierunkowy utrwala w populacji jedną skrajną wartość cechy - utrwala się ponieważ ta cecha zwiększa szanse na przetrwanie - np lepszy wzrok orłów aby lepiej polowały ◆ dobór różnicujący eliminuje osobniki o średniej wartości cechy - drapieżniki najszybciej uczą się rozpoznawać osobniki typowe, dlatego największe szanse na przeżycie mają osobniki np o nietypowym ubarwieniu - muszla ślimaka dobór krewniaczy opiera się na zachowaniach altruistycznych czyli przynoszących korzyść innym osobnikom - które mają te same geny - nawet własnym kosztem - występuje wśród owadów społecznych na przykład pszczół ◆ dobór płciowy gdzie selekcjonerem jest osobnik jednej płci, zwykle samica, prowadzi on do konkurencji między osobnikami tego samego gatunku o partnera do rozrodu - może prowadzić do rozwoju cech zwiększających ryzyko złapania go przez drapieżniki, czyli kosztownych dla osobnika porównanie doboru naturalnego z doborem sztucznym dobór naturalny dobór sztuczny o selekcji osobników decyduje środowisko o selekcji osobników decyduje człowiek • największe szanse rozrodu mają osobniki najlepiej przystosowane do warunków środowiska proces ten nie jest zaplanowany spośród wielu żółwi przetrwają tylko najsilniejsze osobniki ● ● do rozrodu są wybierane osobniki o cechach korzystnych dla człowieka ● proces ten jest zaplanowany powstawanie różnych ras psów 4.3 Ewolucja na poziomie populacji. Specjacja gatunek to grupa osobników zdolnych do krzyżowania się i wydawania płodnego potomstwa ● w populacji (grupa osobników danego gatunku żyjących na określonym obszarze w tym samym czasie) między osobnikami występuje zmienność genetyczna wynikająca z obecności wielu różnych alleli genów - suma wszystkich możliwych alleli genów osobników danej populacji nazywamy pulą genową populacji pula genowa gatunku to suma poligonowych wszystkich tworzących go populacji osobniki różnych gatunków nie krzyżują się ze sobą, dlatego gatunek można określić jako izolowaną pulę genową ● Przyczyny zmian częstości występowania alleli w populacji • mutacje - są źródłem nowych alleli i genów - co prowadzi do zwiększenia puli genowej rozmnażanie płciowe - uzyskanie nowych układów alleli • migracje - przepływ alleli między populacjami ● dryf genetyczny - utrata części alleli na skutek zdarzeń losowych ● dobór naturalny - wyeliminowanie (atak drapieżników) genotypów osobników gorzej przystosowanych do środowiska dryf genetyczny to przypadkowe zmiany częstości występowania alleli w puli genowej populacji, zjawisko losowe, które ma największe znaczenie dla małych izolowanych od innych populacji, zmiany mogą być korzystne lub niekorzystne efekt założyciela - mała grupa osobników zasiedla nowy teren, który jest odizolowany od wyjściowej populacji, wtedy pula genowa tej grupy zależy tylko od alleli genów jej założycieli - skutki: może się zwiększyć lub zmniejszyć częstość występowania alleli rzadkich - dodatkowo wpływa na to również dryf genetyczny, np. śmierć jednego osobnika efekt wąskiego gardła - występuje najczęściej w populacji dotkniętej katastrofą (np. suszą lub chorobą zakaźną), gdzie przeżywają tylko nieliczne osobniki, które odtwarzają populację, po takiej katastrofie pula genowa tej populacji jest zubożała, ponieważ nie występują w niej wszystkie allele obecne przed zdarzeniem - skutki: dlatego różnorodność genetyczna się zmniejsza i gatunek jest bardziej narażony na wyginięcie np. w wyniku zmian warunków środowiska specjacja to proces powstawania nowych gatunków ● specjacja spowodowana barierą geograficzną polega na rozdzieleniu populacji przez lodowiec górę czy morze, bariera uniemożliwia wymianę genów między populacjami, co prowadzi do ich różnicowania się • specjacja bez bariery geograficznej polega na podziale populacji na kilka grup, które nie mogą się ze sobą krzyżować, np. ze względu na zajmowanie innych siedlisk czy też różne zachowania godowe 4.4 Historia życia na Ziemi biogeneza to procesy ewolucyjne, które doprowadziły do powstania życia na Ziemi, w etapach biogenezy powstały kolejno: ● powstanie związków organicznych - jedna z hipotez zakłada, że związki organiczne, a następnie pierwsze organizmy powstały w pobliżu kominów hydrotermalnych, są to szczeliny w dnie oceanu, przez które wypływa gorąca woda ● powstanie pierwszych komórek prokariotycznych - powstanie pierwszych komórek eukariotycznych - teoria endosymbiozy to teoria wyjaśniająca powstanie komórek eukariotycznych, zgodnie z tą hipotezą komórki Eukaryota powstały w wyniku endosymbiozy powstanie wielokomórkowych organizmów eukariotycznych - pojedyncze komórki eukariotyczne zaczęły łączyć się w kolonie, wewnątrz ich komórki specjalizowały się do pełnionej funkcji i stopniowo uzależniły się od siebie, co doprowadziło do powstania tkanek narządów i układów narządów zgodnie z teorią endosymbiozy komórki eukariotyczne powstały w wyniku wykształcenia symbiotycznej zależności pomiędzy komórkami gospodarza a bakteriami, które zostały przez niego pochłonięte, pochłonięta bakterie przekształciły się w organelle komórkowe - mitochondria i chloroplasty warunki środowiskowe i ich wpływ na przebieg biogenezy: na początku atmosfera naszej planety była pozbawiona tlenu, a zawierała wodór, metal, siarkowy, tlenki i azotu oraz amoniak, większość powierzchni Ziemi pokrywał praocean, panowała wysoka temperatura, częste były erupcje wulkanów i silne wyładowanie elektryczne, brak warstwy ozonowej sprzyja przenikaniu do powierzchni ziemi promieniowania ultrafioletowego samoistna biogeneza - organizmy żywe powstały na drodze ewolucji z materii nieożywionej. Pierwotna atmosfera Ziemi składała się z amoniaku, wodoru, pary wodnej i metanu, a była pozbawiona tlenu. Miała silne właściwości redukujące, co sprzyjało powstawaniu pierwszych związków organicznych. Promieniowanie UV (docierało do Ziemi z powodu braku warstwy ozonowej) i wyładowania elektryczne mogły posłużyć jako źródło energii. W takich warunkach ze skroplonej pary wodnej powstawały praoceany. W środowisku tym dochodziło do syntezy aminokwasów, a z nich białek i kwasów nukleinowych. 4.5 Antropogeneza antropogeneza to procesy ewolucyjne prowadzące do powstania gatunku człowieka rozumnego, do hominidów ważnych w ewolucji człowieka rozumnego należą między innymi, kolejno: ● ardipitek - długie kończyny górne i chwytne paluchy u stóp, wspinał się na drzewa i poruszał na dwóch nogach, był wszystkożerny ● australopitek - długie kończyny górne, wspinał się po drzewach, twarz o małpich rysach, niskie czoło i wydatne wały nadoczodołowe, dwunożny, żywił się padliną i twardym pokarmem roślinnym człowiek zręczny - wysunięta do przodu twarzoczaszka, niskie czoło i wydatne wały nadoczodołowe, smuklejszy niż jego poprzednik, dwunożny, tworzył proste kamienne narzędzia i obozowiska ● człowiek wyprostowany - twarz mocno wysunięta do przodu, pochylone czoło, wydatne wały nadoczodołowe, podobne proporcje ciała do człowieka współczesnego (kończyny górne krótsze od kończyn dolnych), rozniecał ogniska, wytwarzał narzędzia i aktywnie polował neandertalczyk - szeroka twarz, niskie czoło, wydatne wały nadoczodołowe, przystosowany do życia w warunkach zlodowaceń (krępe ciało, krótsze kończyny niż człowiek rozumny), używał odzieży, tworzył różne narzędzia, zajmował się łowiectwem, rybołówstwem, zbieractwo hominidy gatunki które są bliżej spokrewnione z człowiekiem niż z innymi człowiekowatymi, są to np. orangutany, goryle, szympansy człowiek: ● królestwo: zwierzęta nadrodzina: człekokształtne rodzina: człowiekowate - hominidae • rodzaj: człowiek: homo ● gatunek: człowiek rozumny - homo sapiens podobieństwa między człowiekiem a innymi naczelnymi RZĄD: naczelne - dobrze rozwinięty zmysł wzroku, zwykle chwytny ogon, przynajmniej jedna para kończyn chwytnych, silne rozwinięte zachowania społeczne podrząd: wyższe naczelne rodzina: człowiekowate - dobrze rozwinięty mózg, zdolność do używania narzędzi, złożone zachowania społeczne lemury wyraki madryle wyjce gibony orangutany goryle szympansy człowiek mózgoczaszka wydatne wały nadoczodołowe trzewioczaszka kręgosłup miednica kończyna górna stopa nadrodzina: człekokształtne zredukowany ogon, przeciwstawny kciuk, długie opiekowanie się potomstwem CZŁOWIEK ROZUMNY pojemniejsza nie spłaszczona esowaty krótka i szeroka krótsza od kończyny dolnej wysklepiona i nie ma przeciwstawnego palucha INNI CZŁEKOKSZTAŁTNI mniej pojemna tak wysunięta do przodu wygięty w łuk długa i wąska dłuższa od kończyny dolnej chwytna gdyż ma przeciwstawny paluch owłosienie nie, zredukowane zdolność mowy i bardzo duże możliwości intelektualne, większe zdolności manualne, potrafi też tworzyć dobra kultury (muzykę, obrazy, literaturę) i posługuje się rozbudowanym systemem wartości tak, występuje 5.1 Organizm w środowisku. Tolerancja ekologiczna ekologia to nauka o strukturze i funkcjonowaniu przyrody, zajmuje się badaniem zależności pomiędzy organizmami oraz pomiędzy organizmami a środowiskiem ich życia środowisko to ogół czynników ożywionych i nieożywionych występujących na danym obszarze powstałych naturalnie oraz w wyniku działalności człowieka ● czynniki biotyczne (ożywione) - zwierzęta, rośliny, grzyby, protisty i bakterie • czynniki abiotyczne (nieożywione) - temperatura i wilgotność powietrza, pH gleby czy zasolenie wód nisza ekologiczna to wszystkie wymagania życiowe organizmu lub gatunku względem środowiska, dotyczą one: warunków środowiska, np. temperatury powietrza, składu mineralnego gleby czy kwasowości wód ● zasobów środowiska, np. pokarmu, miejsc, lęgowych, kryjówek ● powiązań organizmu z innymi organizmami, np. liczebności drapieżników i pasożytów siedlisko to miejsce występowania organizmu, charakteryzujące się określonymi czynnikami abiotycznymi (m.in. geograficznymi, klimatycznymi i glebowymi) -np. podmokła łąka, las liściasty, jezioro, rzeka lub ocean W jednym siedlisku może występować wiele różnych organizmów, z których każdy ma własną charakterystyczną dla siebie niszę ekologiczną. bioindykacja to metoda oceny stanu środowiska w określonym miejscu na podstawie obserwacji żyjących tam gatunków, wykorzystuje się w niej bioindykatory, czyli organizmy, które mają wąski zakres tolerancji ekologicznej względem określonego czynnika środowiska: ● Pstrąg potokowy- zimne, czyste i dobrze natlenione wody, Solanka kolczysta - gleby zasolone ● Miłek wiosenny - gleby bogate w wapń skala porostowa - porosty nadrzewne są wrażliwe na zanieczyszczenia powietrza SO2, dlatego zestawienie poszczególnych ich gatunków od najmniej do najbardziej wrażliwych na SO2 pozwala uzyskać tak zwaną skala porostowa, wykorzystuje się do oceny stopnia zanieczyszczenia powietrza na danym terenie tolerancja ekologiczna to zdolność przystosowania się organizmu do zmian zachodzących w środowisku bez szkody dla jego życia i rozwoju, każdy gatunek może wykazywać inną tolerancję ekologiczną względem określonego czynnika zakres tolerancji ekologicznej to przedział wartości określonego czynnika, w którym dany organizm może przetrwać funkcjonowanie organizmu minimalna wartość czynnika rodzaje populacji: przeżycie wzrost i rozwój rozmnażanie ustabilizowana optimum ● rozwijająca się ● wymierająca zakres tolerancji 5.2 Cechy populacji populacja to grupa osobników tego samego gatunku, żyjących na określonym obszarze w tym samym czasie, cechy populacji: → liczebność - liczba osobników tworzących populację → zagęszczenie - liczba osobników przypadająca na jednostkę powierzchni lub objętości ◆ czynniki wpływające na liczebność i zagęszczenie populacji: rozrodczość, śmiertelność, imigracja, emigracja → struktura przestrzenna - sposób w jaki osobniki w populacji są rozmieszczone na zajmowanym obszarze, wyróżniamy: rozmieszczenie równomierne - jednakowe odległości między osobnikami lub ich terytoriami - np. w okresie lęgowym u gatunków kolonijnych takich jak głuptaki maksymalna wartość czynnika rozmieszczenie skupiskowe - osobniki zebrane w grupach - m.in. u gatunków występujących w stadach takich jak wilki rozmieszczenie losowe - przypadkowy układ - u roślin których nasiona są rozsiewane przez wiatr takich jak klon → struktura płciowa - to stosunek liczby osobników żeńskich do liczby osobników męskich → struktura wiekowa - udział w populacji osobników w poszczególnych okresach rozwojowych natężenie czynnika ekologicznego osobniki: stare dojrzałe młode piramida wieku i płci populacji populacja ustabilizowana straty samice 42% populacja rozwijająca się Piramidy wiekowe wiek osobnika 50% 50% liczebność 58% samce populacja wymierająca 5.3 Rodzaje oddziaływań między organizmami zależności pomiędzy organizmami: →nieantagonistyczne to zależności, w których przynajmniej jedna ze stron odnosi korzyści i żadna ze stron nie ponosi strat ◆ mutualizm obligatoryjny - obie strony uzyskują korzyść, niezbędna do przeżycia mutualizm fakultatywny -Obie strony uzyskują korzyść, Nie jest niezbędna do przeżycia komensalizm - jedna strona uzyskuje korzyść, a druga nie ponosi strat → antagonistyczne to takie zależności, w których przynajmniej jedna ze stron ponosi roślinożerność i drapieżnictwo - jeden organizm zjada osobniki innego gatunku - roślinożercy i drapieżcy odnoszą z tych relacji korzyści, a zjadane przez nich ofiary ponoszą straty pasożytnictwo - jeden organizm( pasożyt) żyje kosztem drugiego( żywiciel) konkurencja - osobniki współzawodniczą o te same zasoby środowiska obronne adaptacje ofiar ● drapieżników - m.in. maskujący kamuflaż, ucieczka, broń chemiczna (np. jad) - drzewołazy (toksyczne substancje wydzielane przez skórę), Gekon (wyglądem przypomina uschły liść) • żywicieli pasożytów - utrudniają dostęp do powierzchni ciała, usuwają je jeśli • dojdzie do kontaktu, wydzielają związki które odstraszają pasożyty (cebula i czosnek) zjadanych roślin - wytwarzają m.in. kolce, ciernie, trujące albo nieprzyjemne smaku związki, upodabniają się do otoczenia lub do gatunków unikalnych przez roślinożerców - pokrzywa (parzące włoski podrażniające skórę), jasnota(podobna wyglądem do pokrzywy) adaptacje: ● drapieżników - bardzo rozbudowane mięśnie ułatwiające szybki atak, związki chemiczne które unieruchamia ją ofiary - pająki (lepka sieć którą łapią swoje ofiary), lwy (narządy zmysłów dzięki którym lokalizują swoje ofiary, silnie umięśnione, ostre kły i pazury) pasożytów - komar ma aparat gębowy (może przebić się prz powłokę ciała kręgowców), tasiemiec uzbrojony ma przystawki i wieniec haczyków (przyczepia się do ściany jelita żywiciela) roślinożerców - przystosowania anatomiczne które umożliwiają ich odżywiania się pokarmem roślinnym - bobry mają długie, twarde i stale rosnące siekacze, zwierzęta przeżuwające mają czterokomorowy żołądek i bardzo długie i niby dzięki czemu mogą trawić pokarm roślinny 5.4 Funkcjonowanie ekosystemu ekosystem to podstawowa jednostka ekologiczna, która składa się z elementów ożywionych, czyli biocenozy, oraz elementów nieożywionych, czyli biotopu naturalne • półnaturalne sztuczne biotop to wszystkie nieożywione elementy środowiska biocenozę tworzą populacje wszystkich gatunków żyjących na określonym terenie w tym samym czasie, powiązane ze sobą wzajemnymi zależnościami łańcuch pokarmowy (troficzny) czyli uporządkowany ciąg gatunków, w którym każdy organizm jest zjadany przez następny → poziom troficzny to grupa organizmów o podobnym sposobie odżywiania, zajmują one to samo miejsce w łańcuchu pokarmowym, wyróżniamy ◆ producenci - organizmy samożywne, zdolne do wytwarzania związków organicznych z prostych związków nieorganicznych - są to rośliny zielone, bakterie i protisty - pierwsze ogniwo - łańcuch spasania konsumenci - organizmy cudzożywne, które uzyskują materię organiczną z innych organizmów - są to zwierzęta, pasożytnicze rośliny, grzyby, bakteria, protisty - mogą być konsumentami różnych rzędów: konsumenci pierwszego rzędu to roślinożercy i pasożyty roślin, drugiego rzędów i kolejnych rzędów co mięsożercy oraz pasożyty zwierząt ◆ destruenci - organizmy które odżywiają się szczątkami i odchodami innych organizmów dzięki czemu przyczyniają do ich rozkładu - bakterie i grzyby - mogą stanowić pierwsze ogniwo łańcucha pokarmowego nazywanym łańcuchem detrytusowym sieć pokarmowa (sieć troficzna) to rozbudowana sieć w zależności pokarmowych, które występują między organizmami żyjącymi w jednym ekosystemie, tworzą ją łańcuchy pokarmowe, które łączą się i krzyżują ze sobą sukcesja czyli przemiany ekosystemu, proces ciągłych kierunkowych zmian ekosystemu, które prowadzą do jego przekształcenia się, zmiany te następują w obrębie biotopu (zmiany pH i składu chemicznego podłoża) jak i biocenozy (zmiany składu gatunkowego), końcowy etap sukcesji to klimaks, czyli stan w którym ekosystem osiąga względnie stały skład gatunkowy pierwotna - zachodzi w miejscach, gdzie wcześniej nie było biocenozy ● wtórna - zachodzi w miejscach zajmowanych wcześniej przez biocenozę, która uległa zniszczeniu obieg materii w ekosystemie nazywamy krążenie materii między biocenozę a biotopem - 1. biotop składa się głównie ze związków nieorganicznych 2. które są pobierane przez rośliny, podczas fotosyntezy ze związków tych powstają związki organiczne wykorzystywane przez rośliny do budowy tkanek 3. rośliny są zjadane przez roślinożerców którzy, uzyskane przez nich związki wykorzystują do budowy własnych organizmów, 4. roślinożercy są zjadani przez mięsożerców 5. związki wracają do środowiska w postaci wydalin, odchodów lub szczątków przepływ energii w ekosystemie 1. energia słoneczna jest wykorzystywana przez producentów podczas fotosyntezy, do przekształcenia jej w energię wiązań chemicznych, następnie niewielka część zostaje wykorzystana do związków chemicznych budujących ciało producenta 2. z energii tej korzystają roślinożercy, którzy zużywają ją głównie do przeprowadzania procesów życiowych, reszta rozprasza się w postaci ciepła lub gromadzi się w związkach budujących ich ciała 3. energii w związkach budujących ciała roślinożerców korzystają mięsożercy, drapieżniki, wykorzystując tą energię tak samo jak poprzednie grupy organizmów 4. ostatecznie po ich śmierci energię zgromadzoną w martwej materii organicznej wykorzystują destruenci krążenie węgla w przyrodzie 1. pobranie z atmosfery CO₂ przez producentów, a następnie podczas fotosyntezy wbudowanie węgla w związku organicznym 2. konsumenci I rzędu zjadają producentów i w ten sposób pozyskują związki organiczne zawierające węgiel 3. konsumenci II rzędu i wyższych rzędów zjadają innych konsumentów dzięki czemu uzyskują związki organiczne 4. destruenci pozyskują związki organiczne ze szczątków, wydalin i odchodów innych organizmów 5. CO₂ trafia do atmosfery również w wyniku wybuchów wulkanów i spalania paliw kopalnych każdy organizm, który uzyskuje związki organiczne, CO₂, wykorzystuje je do budowy własnych tkanek oraz w procesie oddychania krążenie azotu w przyrodzie 1. bakterie glebowe i bakterie brodawkowe wiążą N₂ z atmosfery i przekształcają go do jonów amonowych NH4* 2. bakterie nitryfikacyjne przekształcają jony amonowe do azotanów NO3* 3. azotany są przyswajane przez rośliny i stanowią dla nich główne źródło azotu 4. konsumenci uzyskują związki azotu dzięki odżywianiu się innymi organizmami 5. destruenci pozyskują związki azotu, ze szczątków odchodów i wydalin innych organizmów, następnie rozkładają organiczne związki azotu do jonów amonowych 6. azotany mogą być przekształcone przez bakterie denitryfikacyjne do azotu atmosferycznego 5.5 Czym jest różnorodność biologiczna? różnorodność biologiczna (bioróżnorodność) to bogactwo form życia na ziemi, wyróżniamy: ● różnorodność genetyczną - dotyczy różnic genetycznych między osobnikami w populacji • różnorodność gatunkową - dotyczy liczby gatunków ekosystemie różnorodność ekosystemowa - dotyczy liczby ekosystemów w danym obszarze czynniki kształtujące różnorodność biologiczną ● klimat - temperatura powietrza, roczna suma opadów atmosferycznych, Zmiany klimatu ukształtowanie powierzchni Ziemi - im bardziej różnorodne ukształtowanie terenu tym więcej gatunków może znaleźć dogodne dla siebie warunki życia, powoduje to także występowanie barier geograficznych pomiędzy populacjami, co sprzyja specjalizacji prądy morskie - ciepłe prądy morskie podnoszą temperaturę wód, a zimne prądy morskie ją obniżają, dzięki temu w obrębie oceanu tworzą się strefy o odmiennych warunkach termicznych, umożliwiające rozwój różnych gatunków, dzięki prądom mieszają się wody o różnym zasoleniu i zasobności w związki organiczne, prądy morskie wpływają także na klimat niektórych obszarów ziemi biosfera to obszar kuli ziemskiej zamieszkały przez organizmy, składa się z: dolnej części atmosfery, górnej części litosfery oraz całej hydrosfery → biom obejmuje duży fragment biosfery, który charakteryzuje się określonymi warunkami klimatycznymi oraz występowaniem gatunku, głównie roślin i zwierząt, o zbliżonych cechach, należą do nich: pustynia lodowa ● klimat okołobiegunowy, zima - długa i mroźna, lato - krótkie i chłodne, niewielkie sumy opadów, bardzo silne wiatry, ● brak roślinności, ● zwierzęta: alki, foki i niedźwiedzie polarne tundra klimat okołobiegunowy, zima Dług i ostra, lato krótkie i chłodne, niskie temperatury, silne wiatry, niewielka suma opadów ● rozwój roślin ograniczony przez niskie temperatury i wieloletnią zmarzlinę, niskie rośliny zielne, pojedyncze karłowate brzozy i wierzby tajga - las północny iglasty ● ● Drzewa iglaste, świerki, sosny, jodły i modrzewie - odporne na niedobór wody podczas zimy • gatunki roślinożerne: łosie z sarny i wiewiórki, drapieżniki: rysie, wilki niedźwiedzie brunatne, ptaki migrujące: gile, jemiołuszki, ptaki żywiące się nasionami drzew: krzyżodzioby lasy liściaste strefy umiarkowanej ● gatunki wytrzymałe na chłód: renifery, niedźwiedzie polarne i sowy polarne klimat umiarkowany ciepły, cztery pory roku, zima łagodna, lato dość ciepłe, opady raczej obfite i rozłożone równomiernie w ciągu roku drzewa liściaste: dęby, klony, buki, podszyt i runo leśne: leszczyna, mchy, paprocie, borówki • jelenie, dziki, lisy, zięby dzięcioły - dostatek pożywienie i schronienia, wiele gatunków lasy i zarośla twardolistne ● ● ◆ stepy klimat umiarkowany chłodny, zima długa i ostra, lato krótkie i dość ciepłe, niewielkie sumy opadów ● Klimat podzwrotnikowy, lato gorące i suche, zima Łagodna i wilgotne drzewa i krzewy przystosowane do niedoboru wody i gorąca, o twardych skórzastych liściach: dąb korkowy, oliwki, wawrzyny, eukaliptusy, cyprysy nietoperze, daniele, szakale, węże, gekony, żółwie lato gorące, zima ostra, opady nieregularne i niewielkie ● różne gatunki traw na przykład ostnice gatunki roślinożerne: susły, bizony, antylopy widłorogie, bażanty ◆ wilgotny las równikowy klimat równikowy bardzo wilgotny, cały rok wysoka temperatura, opady deszczu obfite i częste ● ze względu na okres wegetacyjny trwający cały rok występuje tu bardzo dużo różnych gatunków roślin, a drzewa mogą osiągać znaczne rozmiary (np. mahoniowiec), liczne są epifity (np. storczyk) oraz pnącza ● dużo gatunków zwierząt, najwięcej owadów, szympansy, orangutany, tapiry, jaguary, kolibry, papugi, tukany, kameleony, zdążę sawanna ● klimat równikowy, wysoka temperatura cała rok, dwie pory roku: sucha i deszczowa ● trawy twardolistne przystosowane do suszy, pojedyncze krzewy i drzewa (np. akacje, baobaby), w porze suchej trawy obumierają a drzewa zrzucają część liści ● słonie, żyrafy, antylopy, zebry, lwy, gepardy, szakale, strusie, sępy, marabuty, jaszczurki, węże, szarańcza, termity pustynia klimat zwrotnikowy suchy, w dzień wysoka temperatura w nocy niska, roczne sumy opadów bardzo małe rozmieszczenie biomów lądowych na ziemi w znacznym stopniu pokrywa się z układem stref klimatycznych ● roślinność bardzo uboga ze względu na małą ilość wody, agawy, aloesy, kaktusy • zwierzęta przystosowane do małej ilości wody, fenki, wielbłądy, kojoty, jaszczurki, węże obszary gór wysokogórskich środowiska wodne* → słodkowodne → morskie jeziora strumienie rzeki strefy pływów - przy wybrzeżach morskich rafy koralowe - płytkie ciepłe obszary → estuaria - ujścia rzek, woda słona na dnie, słodka przy powierzchni działanie człowieka wpływające na bioróżnorodność: intensyfikacja rolnictwa ● urbanizacja (rozwój miast) • industrializacja (rozwój przemysłu) skutki: • rozwój turystyki rozwój komunikacji ● likwidacja naturalnych siedlisk • zmiany klimatyczne • zanieczyszczenie środowiska: kwaśne opady smog zanieczyszczenie wód zanieczyszczenie ekosystemów odpadami 5.6 Ochrona różnorodności biologicznej zrównoważony rozwój pozwala na zaspokajanie aktualnych potrzeb ludzi w sposób, który nie utrudni przyszłym pokoleniom zaspokojenia ich potrzeb, jest to droga do osiągnięcia równowagi między wzrostem gospodarczym, jakością życia człowieka a ochroną środowiska przed degradacją, jej zasady zostały opisane w dokumencie Agenta 21 ● ochrona przyrody to ogół działań mających na celu zachowanie ożywionych i nieożywionych elementów przyrody w stanie niezmienionym lub takim, który umożliwia optymalne funkcjonowanie ekosystemów oraz w miarę możliwości przywracanie utraconych wartości przyrodniczych sposób ochrony przyrody sposób czynny to ingerencja w procesy przyrodnicze w celu ochrony ekosystemu lub gatunku - np. restytucja i reintrodukcja sposób bierny to zabezpieczeni terenu lecz nie ingerowanie w procesy przyrodnicze - np. strefy ochronne wokół siedlisk rzadkich gatunków formy ochrony przyrody ochrona obszarowa parki narodowe rezerwaty przyrody parki krajobrazowe obszary chronionego krajobrazu → ochrona indywidualna pomniki przyrody stanowiska dokumentacyjne użytki ekologiczne ◆ zespoły przyrodniczo-krajobrazowe → ochrona gatunkowa formy ochrony gatunkowej ● restytucja to wszelkie działania mające na celu odtworzenie właściwej liczebności populacji gatunku zagrożonego wyginięciem - np.żubr, foka KONIEC! reintrodukcja to powtórne wprowadzenie osobników o chronionego gatunku na tereny na których gatunek ten wyginął - np. suseł formy współpracy międzynarodowej prowadzonej w celu ochrony różnorodności biologicznej: ● Przestrzeganie postanowień zawartych w konwencji o różnorodności biologicznej, konwencji Waszyngtońskiej i Agendzie 21 tworzenie rezerwatów biosfery i obszarów Natura 2000 GRATULUJEMY!