Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią u człowieka

Chromosomy płci to ostatnia para chromosomów w kariotypie człowieka, odpowiedzialna za determinację płci. U kobiet występuje para XX, a u mężczyzn XY. Cechy sprzężone z płcią to cechy niezwiązane bezpośrednio z płcią, ale zlokalizowane na chromosomie X.

Highlight: Mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X, co oznacza, że mają tylko jeden allel każdego genu znajdującego się na tym chromosomie.

U kobiet cechy recesywne ujawniają się tylko wtedy, gdy występuje homozygota recesywna. Jeśli kobieta jest heterozygotą, cecha się nie ujawnia, ale może być ona nosicielką.

Example: Hemofilia to zaburzenie krzepliwości krwi. Osoby chore mogą wykrwawić się nawet z powodu małego skaleczenia, ponieważ ich krew pozbawiona jest czynnika warunkującego krzepliwość.

Example: Daltonizm to zaburzenie w rozpoznawaniu kolorów, głównie czerwonego i zielonego. Powodem choroby jest nieprawidłowa synteza barwników wrażliwych na fale świetlne odpowiedniej długości.

W procesie mejozy do każdej z gamet trafia 23 chromosomy, w tym jeden chromosom płci. Płeć dziecka zależy od tego, jaki plemnik połączy się z komórką jajową.

Vocabulary: Genotypy to zapis genetyczny cech, natomiast fenotypy to ich fizyczne przejawy.

Przy dziedziczeniu hemofilii (choroba recesywna oznaczona jako h) możliwe genotypy to:

• XHXh - kobieta nosicielka
• XhXh - kobieta chora
• XHY - zdrowy mężczyzna
• XhY - chory mężczyzna

Podobnie dla daltonizmu (choroba recesywna oznaczona jako d):

• XDXd - kobieta nosicielka
• XdXd - kobieta chora
• XDY - zdrowy mężczyzna
• XdY - chory mężczyzna

Example: Jeśli matka jest nosicielką hemofilii, a ojciec jest zdrowy, rodzice mają 50% szans na urodzenie całkowicie zdrowego dziecka.

Zrozumienie krzyżówek genetycznych dla cech sprzężonych z płcią jest kluczowe dla przewidywania prawdopodobieństwa wystąpienia chorób takich jak hemofilia czy daltonizm w kolejnych pokoleniach.