Alternatywny zapis:

gen warunkujący cechę, która występuje zarówno w warunkach homozygotycznych jak i w warunkach heterozygotycznych. Allel dominujący maskuje działanie allelu recesywnego. !Allele dominujące zapisujemy wielkimi literami! Allel recesywny to taki allel który ulega ekspresji tylko w przypadku nieobecności allelów dominujących, a heterozygocie jest on maskowany. !Jest zapisywany małą litera! Homozygota ma dwa jednakowe allele wpływające na dana cechę. Homozygota może być dominująca lub recesywna. Heterozygota ma dwa różne allele wpływające na dana cechę. Genotyp jest to kompletny zespól genów danego organizmu. Warunkuje dziedziczenie własności danego organizmu. Fenotyp jest to wygląd organizmów czyli zespól cech morfologicznych i fizjologicznych, które się ujawniają. I prawo Mendla I prawo Mendla zwane również prawem dziedziczność mówi, że każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Wynika z tego, że każda komórka płciowa musi zawierać po jednym allelu z każdej pary. Dziedziczenie płci i grup krwi Dziedziczenie płci zależy od gametów męskich (plemników). Chromosomy płci są następująco zaznaczane: KOBIETA - XX MĘZCZYZNA - XY Grupy krwi: A - IIA B - 1³1 11 AB - IAB O - ii Dziedzicznie czynnika Rh: o Rh+ oznacza, ze w naszej krwi obecny jest antygen D o Rh oznacza, ze w naszej krwi nie ma antygenu D o Allel R - obecność antygenu D o Allel r - brak antygenu D Choroby sprężone z plucia Hemofilia to choroba polegająca na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Osoby z hemofilia mogą wykrwawić się nawet z powodu małego zadrapania. XXH- zdrowa kobieta xxh- kobieta nosicielka xhxh- chora kobieta X'Y – zdrowy mężczyzna XY - chory mężczyzna Daltonizm to wada polegająca na zaburzeniu w rozpoznawaniu barw, głownie czerwonej i zielonej. Powodem tej choroby jest nieprawidłowa synteza zawartych w czopkach barwników wrażliwych na fale świetlne. X'XD- zdrowa kobieta x'xª- kobieta nosicielka xx-chora kobieta XY - zdrowy mężczyzna - chory mężczyzna xdy Mutacje Mutacja to nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki. Mutacje: o Genowe (punktowe) dotyczą zmian w kolejności nukleotydów o Chromosomowe dotyczą zmiany w budowie lub liczbie chromosomów. Przyczyny mutacji: o Substancje syntetyczne o Niektóre związki chemiczne zawarte w dymie tytoniowym o Promieniowanie UV o Promieniowanie X o Toksyny grzybów pleśniowych ○ Niektóry wirusy (np. HPV) o Niektóre konserwanty i barwniki • Zespól Downa Przyczyną zespołu Downa jest nadmiar materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu pary 21. Skutkami posiadania tego zespołu jest charakterystyczny wygląd: niski wzrost, kotka szyja, powiększony język, opuszczone kąciki ust i gruby fałd skory na powiekach. Osoby z zespołem Downa często maja nieprawidłowości w budowie serca i narządów wewnętrznych oraz niepełnosprawność intelektualną. Jest to mutacja chromosomowa.