Chromosomy i podziały komórkowe

Chromatyda zawiera jedną cząsteczkę DNA. Jest to połowa chromosomu, która staje się widoczna podczas podziału komórkowego.

Mitoza i mejoza to dwa główne typy podziału komórkowego, które różnią się miejscem zachodzenia, ilością powstających komórek, ilością podziałów i ilością materiału genetycznego w komórkach potomnych.

Example: Mitoza zachodzi w komórkach somatycznych, tworząc 2 komórki potomne o takiej samej ilości materiału genetycznego jak komórka macierzysta. Mejoza zachodzi w komórkach macierzystych gamet, tworząc 4 komórki o zredukowanej o połowę ilości materiału genetycznego.

RNA, w przeciwieństwie do DNA, jest jednoniciowe. W nukleotydzie RNA zamiast deoksyrybozy występuje ryboza, a zamiast tyminy - uracyl.

Highlight: Porównanie DNA i RNA tabela: DNA jest dwuniciowe, zawiera deoksyrybozę i tyminę, podczas gdy RNA jest jednoniciowe, zawiera rybozę i uracyl.

Model chromosomu przedstawia jego budowę, z widocznym centromerem - miejscem łączenia się chromatyd siostrzanych.

Dziedziczenie i allele

Dziedziczenie to proces przekazywania cech genetycznych z pokolenia na pokolenie. Gen jest jednostką dziedziczności, zajmującą określone miejsce w chromosomie i warunkującą występowanie różnych cech organizmu.

Definition: Gen - liniowy zapis sekwencji DNA niezbędny do wytworzenia funkcjonalnej jednostki RNA.

Allele są to formy tego samego genu zajmujące to samo miejsce w chromosomach homologicznych. Każdy allel to gen, ale nie każdy gen to allel.

Vocabulary: Allel dominujący - wariant genu, który ujawnia się w heterozygocie i maskuje działanie allelu recesywnego.

Vocabulary: Allel recesywny - wariant genu, który ulega ekspresji tylko w przypadku nieobecności alleli dominujących.

Homozygota ma dwa jednakowe allele wpływające na daną cechę. Może być dominująca lub recesywna.

Heterozygota ma dwa różne allele wpływające na daną cechę.

Example: Allele dominujące i recesywne przykłady: Allel dominujący dla brązowych oczu $B$ i allel recesywny dla niebieskich oczu $b$. Genotyp BB lub Bb da brązowe oczy, a genotyp bb da niebieskie oczy.

Genotyp to kompletny zespół genów danego organizmu, warunkujący dziedziczenie jego cech. Fenotyp to wygląd organizmu, czyli zespół cech morfologicznych i fizjologicznych, które się ujawniają.

Prawa Mendla i dziedziczenie cech

I prawo Mendla, zwane również prawem dziedziczności, mówi, że każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Oznacza to, że każda komórka płciowa musi zawierać po jednym allelu z każdej pary.

Dziedziczenie płci zależy od gamet męskich $plemników$. Chromosomy płci są oznaczane następująco:

• KOBIETA - XX
• MĘŻCZYZNA - XY

Highlight: Płeć dziecka jest determinowana przez chromosom płciowy pochodzący od ojca.

Grupy krwi są dziedziczone według określonych wzorców:

• A - IAIA lub IAi
• B - IBIB lub IBi
• AB - IAIB
• O - ii

Example: Osoba z grupą krwi A może mieć genotyp IAIA $homozygota dominująca$ lub IAi $heterozygota$.

Dziedziczenie czynnika Rh:

• Rh+ oznacza obecność antygenu D w krwi
• Rh- oznacza brak antygenu D w krwi
• Allel R odpowiada za obecność antygenu D
• Allel r odpowiada za brak antygenu D

Vocabulary: Antygen D - białko obecne na powierzchni czerwonych krwinek, determinujące czynnik Rh.

Choroby sprzężone z płcią i mutacje

Choroby sprzężone z płcią to schorzenia genetyczne, których geny znajdują się na chromosomie X. Przykładami takich chorób są hemofilia i daltonizm.

Hemofilia to choroba polegająca na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Osoby z hemofilią mogą wykrwawić się nawet z powodu małego zadrapania.

Example: Genotypy dla hemofilii:

• XHXH - zdrowa kobieta
• XHXh - kobieta nosicielka
• XhXh - chora kobieta
• XHY - zdrowy mężczyzna
• XhY - chory mężczyzna

Daltonizm to wada polegająca na zaburzeniu w rozpoznawaniu barw, głównie czerwonej i zielonej. Powodem tej choroby jest nieprawidłowa synteza zawartych w czopkach barwników wrażliwych na fale świetlne.

Highlight: Daltonizm występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet ze względu na recesywny charakter genu i jego lokalizację na chromosomie X.

Mutacja to nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki. Wyróżniamy dwa główne typy mutacji:

• Genowe $punktowe$ - dotyczą zmian w kolejności nukleotydów
• Chromosomowe - dotyczą zmiany w budowie lub liczbie chromosomów

Vocabulary: Rodzaje zmienności genetycznej obejmują mutacje genowe i chromosomowe, które mogą prowadzić do zmian w fenotypie organizmu.

Zespół Downa i czynniki mutagenne

Zespół Downa to przykład mutacji chromosomowej, spowodowanej nadmiarem materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu pary 21.

Definition: Zespół Downa - zaburzenie genetyczne charakteryzujące się obecnością dodatkowego chromosomu 21, prowadzące do charakterystycznych cech fizycznych i niepełnosprawności intelektualnej.

Skutki zespołu Downa obejmują:

• Charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krótka szyja, powiększony język, opuszczone kąciki ust i gruby fałd skóry na powiekach
• Nieprawidłowości w budowie serca i narządów wewnętrznych
• Niepełnosprawność intelektualna

Czynniki mutagenne, które mogą powodować mutacje, to:

• Substancje syntetyczne
• Niektóre związki chemiczne zawarte w dymie tytoniowym
• Promieniowanie UV
• Promieniowanie X
• Toksyny grzybów pleśniowych
• Niektóre wirusy $np. HPV$
• Niektóre konserwanty i barwniki

Highlight: Znajomość czynników mutagennych jest kluczowa dla zrozumienia zmienności genetycznej i jej wpływu na ewolucję oraz zdrowie organizmów.

Zrozumienie podstaw genetyki, w tym mechanizmów dziedziczenia, mutacji i chorób genetycznych, jest niezbędne dla rozwoju medycyny, biotechnologii i innych dziedzin nauki. Genetyka biologia - klasa 8 stanowi fundament dla dalszej edukacji w zakresie nauk przyrodniczych i medycznych.

Podstawy genetyki

Genetyka to nauka zajmująca się dziedziczeniem cech i zmiennością organizmów. Jest to kluczowa dziedzina biologii, która pozwala zrozumieć, w jaki sposób cechy są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Definicja: Co to jest genetyka - nauka badająca dziedziczenie cech i zmienność organizmów.

Zmienność to występowanie różnic między osobnikami tego samego gatunku. Jest ona podstawą ewolucji i adaptacji organizmów do środowiska.

Informacja genetyczna zawiera zapis wszystkich cech dziedzicznych organizmu. Jej nośnikiem jest materiał genetyczny, czyli kwas deoksyrybonukleinowy $DNA$.

Highlight: DNA jest nośnikiem informacji genetycznej, zawierającym zapis wszystkich cech dziedzicznych organizmu.

Gen to odcinek DNA zawierający informacje o budowie białek lub RNA. Jest on podstawową jednostką dziedziczenia.

Budowa DNA:

• Ma postać podwójnej helisy $dwie nici ułożone równolegle i spiralnie skręcone wokół własnej osi$
• Nukleotyd to podstawowa jednostka budująca DNA

Vocabulary: Nukleotyd - podstawowa jednostka budująca DNA, składająca się z reszty kwasu fosforowego, cukru $deoksyrybozy$ i jednej z czterech zasad azotowych $adenina, guanina, cytozyna, tymina$.

Zasady azotowe w DNA łączą się parami: adenina $A$ z tyminą $T$, guanina $G$ z cytozyną $C$.