Otwórz aplikację

Przedmioty

Mutacje genetyczne - Rodzaje, Przyczyny, Skutki

Otwórz

134

4

user profile picture

Kinga

26.11.2022

Biologia

Mutacje.

Mutacje genetyczne - Rodzaje, Przyczyny, Skutki

Mutacje genetyczne to trwałe zmiany w materiale genetycznym komórki.
• Wyróżniamy dwa główne rodzaje mutacji: genowe (zmiany w sekwencji nukleotydów) i chromosomowe (zmiany w budowie lub liczbie chromosomów).
Przyczyny mutacji mogą być spontaniczne lub wynikać z działania czynników mutagennych, takich jak promieniowanie UV czy toksyny.
Skutki mutacji obejmują m.in. nowotwory, choroby jednogenowe i zaburzenia chromosomowe.
• Przykłady chorób jednogenowych to fenyloketonuria i mukowiscydoza, a zaburzeń chromosomowych - zespół Downa.

...

26.11.2022

5877

biologia
mutacja to nagra, trwata zmiana w materiale
genetycznym komórki.
ochyaje mutacji
Mutacje azieli się na dwie główne grupy:
Omutacje

Zobacz

Skutki mutacji i choroby genetyczne

Skutki mutacji mogą być różnorodne i obejmują m.in. nowotwory, choroby jednogenowe oraz zaburzenia chromosomowe. Nowotwór to grupa komórek, które dzielą się w niekontrolowany sposób i nie działają jak prawidłowa tkanka. Choroby jednogenowe są spowodowane mutacją w pojedynczym genie, natomiast zaburzenia chromosomowe powstają na skutek zmian liczby lub struktury chromosomów.

Do chorób jednogenowych zaliczamy m.in. fenyloketonurię i mukowiscydozę. Fenyloketonuria ujawnia się tylko u homozygot recesywnych i prowadzi do gromadzenia się jednego z aminokwasów w organizmie, co może powodować uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego u niemowląt. Mukowiscydoza powoduje, że gruczoły śluzowe chorego produkują zbyt gęsty śluz, który zatyka drogi oddechowe, utrudniając wymianę gazową.

Przykładem zaburzenia chromosomowego jest zespół Downa. Osoby z tym zespołem mają 47 chromosomów i charakteryzują się specyficznym wyglądem, obejmującym m.in. niski wzrost, krótką szyję, powiększony język, fałd skórny na powiekach i opuszczone kąciki ust. Mimo trudności w codziennym funkcjonowaniu, osoby z zespołem Downa mogą osiągać wiele sukcesów przy odpowiednim wsparciu.

Highlight: Choroby jednogenowe i zaburzenia chromosomowe to przykłady poważnych skutków mutacji genetycznych, które mogą znacząco wpływać na życie i zdrowie człowieka.

Przykład: Zespół Downa jest przykładem zaburzenia chromosomowego, gdzie występuje dodatkowy chromosom 21, co prowadzi do charakterystycznych cech fizycznych i intelektualnych.

Nie ma nic odpowiedniego? Sprawdź inne przedmioty.

Knowunity jest aplikacją edukacyjną #1 w pięciu krajach europejskich

Knowunity zostało wyróżnione przez Apple i widnieje się na szczycie listy w sklepie z aplikacjami w kategorii edukacja w takich krajach jak Polska, Niemcy, Włochy, Francje, Szwajcaria i Wielka Brytania. Dołącz do Knowunity już dziś i pomóż milionom uczniów na całym świecie.

Ranked #1 Education App

Pobierz z

Google Play

Pobierz z

App Store

Knowunity jest aplikacją edukacyjną #1 w pięciu krajach europejskich

4.9+

Średnia ocena aplikacji

22 M

Uczniowie korzystają z Knowunity

#1

W rankingach aplikacji edukacyjnych w 17 krajach

950 K+

Uczniowie, którzy przesłali notatki

Nadal nie jesteś pewien? Zobacz, co mówią inni uczniowie...

Użytkownik iOS

Tak bardzo kocham tę aplikację [...] Polecam Knowunity każdemu!!! Moje oceny poprawiły się dzięki tej aplikacji :D

Filip, użytkownik iOS

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze zaprojektowana. Do tej pory zawsze znajdowałam wszystko, czego szukałam :D

Zuzia, użytkownik iOS

Uwielbiam tę aplikację ❤️ właściwie używam jej za każdym razem, gdy się uczę.

 

Biologia

5877

13 sie 2025

2 strony

Mutacje genetyczne - Rodzaje, Przyczyny, Skutki

user profile picture

Kinga

@hsjgvx

Mutacje genetyczne to trwałe zmiany w materiale genetycznym komórki.
• Wyróżniamy dwa główne rodzaje mutacji: genowe (zmiany w sekwencji nukleotydów) i chromosomowe (zmiany w budowie lub liczbie chromosomów).
Przyczyny mutacjimogą być spontaniczne lub wynikać z działania... Pokaż więcej

biologia
mutacja to nagra, trwata zmiana w materiale
genetycznym komórki.
ochyaje mutacji
Mutacje azieli się na dwie główne grupy:
Omutacje

Zarejestruj się, aby zobaczyć notatkęTo nic nie kosztuje!

Dostęp do wszystkich materiałów

Popraw swoje oceny

Dołącz do milionów studentów

Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.

Skutki mutacji i choroby genetyczne

Skutki mutacji mogą być różnorodne i obejmują m.in. nowotwory, choroby jednogenowe oraz zaburzenia chromosomowe. Nowotwór to grupa komórek, które dzielą się w niekontrolowany sposób i nie działają jak prawidłowa tkanka. Choroby jednogenowe są spowodowane mutacją w pojedynczym genie, natomiast zaburzenia chromosomowe powstają na skutek zmian liczby lub struktury chromosomów.

Do chorób jednogenowych zaliczamy m.in. fenyloketonurię i mukowiscydozę. Fenyloketonuria ujawnia się tylko u homozygot recesywnych i prowadzi do gromadzenia się jednego z aminokwasów w organizmie, co może powodować uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego u niemowląt. Mukowiscydoza powoduje, że gruczoły śluzowe chorego produkują zbyt gęsty śluz, który zatyka drogi oddechowe, utrudniając wymianę gazową.

Przykładem zaburzenia chromosomowego jest zespół Downa. Osoby z tym zespołem mają 47 chromosomów i charakteryzują się specyficznym wyglądem, obejmującym m.in. niski wzrost, krótką szyję, powiększony język, fałd skórny na powiekach i opuszczone kąciki ust. Mimo trudności w codziennym funkcjonowaniu, osoby z zespołem Downa mogą osiągać wiele sukcesów przy odpowiednim wsparciu.

Highlight: Choroby jednogenowe i zaburzenia chromosomowe to przykłady poważnych skutków mutacji genetycznych, które mogą znacząco wpływać na życie i zdrowie człowieka.

Przykład: Zespół Downa jest przykładem zaburzenia chromosomowego, gdzie występuje dodatkowy chromosom 21, co prowadzi do charakterystycznych cech fizycznych i intelektualnych.

biologia
mutacja to nagra, trwata zmiana w materiale
genetycznym komórki.
ochyaje mutacji
Mutacje azieli się na dwie główne grupy:
Omutacje

Zarejestruj się, aby zobaczyć notatkęTo nic nie kosztuje!

Dostęp do wszystkich materiałów

Popraw swoje oceny

Dołącz do milionów studentów

Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.

Rodzaje i przyczyny mutacji genetycznych

Mutacje genetyczne to trwałe zmiany w materiale genetycznym komórki. Wyróżniamy dwa główne rodzaje mutacji: genowe i chromosomowe. Mutacje genowe polegają na zmianach w sekwencji nukleotydów, które mogą powstać na skutek zmiany, wypadnięcia lub dodania nukleotydów podczas replikacji. Mutacje chromosomowe obejmują zmiany w budowie lub liczbie chromosomów. Zmiany w budowie chromosomów mogą polegać na podwojeniu chromosomu lub utracie jego fragmentu, natomiast zmiany liczby chromosomów wynikają z ich błędnego rozdzielania między komórki potomne.

Przyczyny mutacji mogą być spontaniczne, czyli zachodzące bez wpływu czynników zewnętrznych, lub wynikać z działania czynników mutagennych. Do czynników mutagennych zaliczamy m.in. barwniki i konserwanty, promieniowanie UV i X, wirusy (np. HPV), dymy i spaliny oraz toksyny wytwarzane przez grzyby.

Definicja: Mutacja genetyczna to nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, która może wpływać na funkcjonowanie organizmu.

Przykład: Przykładem czynnika mutagennego jest promieniowanie UV, które może powodować uszkodzenia DNA w komórkach skóry, prowadząc do mutacji i potencjalnie do rozwoju nowotworów skóry.

Myśleliśmy, że nigdy nie zapytasz...

Co to jest mutacja genetyczna?

Mutacja genetyczna to nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki. Mutacje genetyczne mogą być spontaniczne (bez wpływu czynników zewnętrznych) lub powstać pod wpływem czynników mutagennych, takich jak promieniowanie UV, wirusy czy toksyny. Te zmiany w DNA mogą prowadzić do różnych rodzajów mutacji, które dzielimy głównie na mutacje genowe (zmiany w sekwencji nukleotydów) i chromosomowe (zmiany w budowie lub liczbie chromosomów).

Jakie są główne rodzaje mutacji genetycznych?

Wyróżniamy dwa główne rodzaje mutacji: genowe i chromosomowe. Mutacje genowe to zmiany w sekwencji nukleotydów, które powstają na skutek zmiany, wypadnięcia lub dodania nukleotydów podczas replikacji DNA. Z kolei mutacje chromosomowe obejmują zmiany w budowie chromosomów (np. podwojenie lub utrata fragmentu) lub zmiany w ich liczbie (błędne rozdzielanie chromosomów między komórki potomne).

Jakie są różnice między chorobami jednogenowymi a zaburzeniami chromosomowymi?

Choroby jednogenowe są spowodowane mutacją w pojedynczym genie, jak na przykład fenyloketonuria czy mukowiscydoza. Natomiast zaburzenia chromosomowe powstają na skutek zmian liczby lub struktury całych chromosomów. Przykładem zaburzenia chromosomowego jest zespół Downa, gdzie osoba ma 47 chromosomów zamiast 46. Choroby jednogenowe mogą być dziedziczone jako cechy recesywne lub dominujące, podczas gdy zaburzenia chromosomowe zwykle powstają na skutek nieprawidłowości w procesie podziału komórkowego.

Co powoduje mutacje genetyczne i jakie mogą być ich skutki?

Przyczyny mutacji genetycznych są różnorodne – od spontanicznych błędów podczas replikacji DNA po działanie czynników mutagennych takich jak promieniowanie UV, barwniki, konserwanty czy wirusy. Skutki mutacji mogą być bardzo poważne i prowadzić do chorób takich jak nowotwory (niekontrolowany podział komórek) czy choroby jednogenowe (np. mukowiscydoza, która powoduje produkcję zbyt gęstego śluzu w drogach oddechowych). Niektóre mutacje mogą być neutralne lub nawet korzystne w procesie ewolucji.

Dodatkowe Źródła

  1. Puls życia. Biologia dla klasy 8 autorstwa Małgorzata Jefimow, Wydawnictwo Nowa Era, 2021, Podręcznik, Kompleksowe omówienie zagadnień genetycznych, w tym mutacji i ich skutków - Link

  2. Genetyka dla każdego autorstwa Piotr Węgleński, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2018, Książka popularnonaukowa, Przystępne wyjaśnienie mutacji genetycznych i ich konsekwencji zdrowotnych - Link

  3. Ciekawa biologia. Część 3 autorstwa Beata Sągin, Andrzej Boczarowski, Marian Sęktas, WSiP, 2020, Podręcznik, Rozdział o mutacjach genetycznych z licznymi przykładami chorób jednogenowych - Link

  4. Choroby genetyczne. Co warto wiedzieć autorstwa Ewa Bartnik, Wydawnictwo Uniwersytetu Warszawskiego, 2019, Książka popularnonaukowa, Przystępne wyjaśnienie rodzajów mutacji i ich skutków zdrowotnych

Sprawdź swoją wiedzę

  1. Stwórz model chromosomu z plasteliny lub innych materiałów plastycznych i zaprezentuj, jak mogą wyglądać różne rodzaje mutacji chromosomowych (delecje, duplikacje, translokacje).

  2. Przeprowadź wywiad z osobą chorującą na chorobę genetyczną lub z jej opiekunem (np. zespół Downa) i przygotuj krótką prezentację o wyzwaniach dnia codziennego oraz osiągnięciach tych osób.

Nie ma nic odpowiedniego? Sprawdź inne przedmioty.

Zobacz, co mówią o nas nasi użytkownicy. Pokochali nas — pokochasz też i Ty.

4.9/5

App Store

4.8/5

Google Play

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.

Stefan S

użytkownik iOS

Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.

Samantha Klich

użytkownik Androida

Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.

Anna

użytkownik iOS

Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷

Patrycja

użytkowniczka iOS

Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.

Szymon

użytkownik Android

Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄​

Szymon

użytkownik iOS

Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!

Kuba T

użytkownik Androida

W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.

Kriss

użytkownik Androida

Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍

Gosia

użytkowniczka Android

Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)

Sara

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙

Krzysztof

użytkownik Android

Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.

Oliwia

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.

Stefan S

użytkownik iOS

Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.

Samantha Klich

użytkownik Androida

Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.

Anna

użytkownik iOS

Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷

Patrycja

użytkowniczka iOS

Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.

Szymon

użytkownik Android

Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄​

Szymon

użytkownik iOS

Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!

Kuba T

użytkownik Androida

W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.

Kriss

użytkownik Androida

Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍

Gosia

użytkowniczka Android

Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)

Sara

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙

Krzysztof

użytkownik Android

Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.

Oliwia

użytkowniczka iOS

Myśleliśmy, że nigdy nie zapytasz...

Czym jest Towarzysz AI z Knowunity?

Nasz asystent AI jest specjalnie dostosowany do potrzeb uczniów. W oparciu o miliony treści, które mamy na platformie, możemy udzielać uczniom naprawdę znaczących i trafnych odpowiedzi. Ale nie chodzi tylko o odpowiedzi, towarzysz prowadzi również uczniów przez codzienne wyzwania związane z nauką, ze spersonalizowanymi planami nauki, quizami lub treściami na czacie i 100% personalizacją opartą na umiejętnościach i rozwoju uczniów.

Gdzie mogę pobrać aplikację Knowunity?

Aplikację możesz pobrać z Google Play i Apple Store.

Czy aplikacja Knowunity naprawdę jest darmowa?

Tak, masz całkowicie darmowy dostęp do wszystkich notatek w aplikacji, możesz w każdej chwili rozmawiać z Ekspertami lub ich obserwować. Możesz użyć punktów, aby odblokować pewne funkcje w aplikacji, które również możesz otrzymać za darmo. Dodatkowo oferujemy usługę Knowunity Premium, która pozwala na odblokowanie większej liczby funkcji.