Otwórz aplikację

Przedmioty

Lista chorób genetycznych człowieka - najpopularniejsze i rzadkie, tabela objawów

235

1

user profile picture

Małgorzata Pietrzak

2.10.2025

Biologia

choroby genetyczne człowieka

6819

2 paź 2025

4 strony

Lista chorób genetycznych człowieka - najpopularniejsze i rzadkie, tabela objawów

user profile picture

Małgorzata Pietrzak

@magorzatapietrzak_rffo

Choroby genetyczne człowieka - przegląd najważniejszych informacji

• Choroby genetyczne... Pokaż więcej

Page 1
Page 2
Page 3
Page 4
1 / 4

Inteligentne Narzędzia NOWE

Przekształć te notatki w: ✓ 50+ Pytań Testowych ✓ Interaktywne Fiszki ✓ Pełny Egzamin Próbny ✓ Plany Eseju

Egzamin Próbny
Quiz
Fiszki
Esej
Genetyka
1. Choroby genetyczne człowieka
CHOROBY JEDNOGENOWE → są spowodowane mutacjami w jednym genie. Dzielimy
którego nieprawidłowy allel

Charakterystyka wybranych chorób genetycznych

Daltonizm

Daltonizm to choroba sprzężona z płcią, powodująca nieprawidłową budowę lub brak barwnika w komórkach siatkówki oka. Osoby dotknięte tą chorobą najczęściej nie rozróżniają barwy zielonej i czerwonej.

Hemofilia

Hemofilia jest chorobą sprzężoną z płcią, w której brakuje jednego z czynników krzepnięcia krwi. W rezultacie, każde skaleczenie może prowadzić do długotrwałego i obfitego krwawienia.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

W tej chorobie nieprawidłowo pracuje białko odpowiedzialne za utrzymanie właściwej struktury włókien mięśniowych, co prowadzi do stopniowego zaniku i niedowładu mięśni.

Krzywica oporna na witaminę D3

Ta choroba powoduje nadmierne wydalanie fosforanów, co prowadzi do deformacji szkieletu i zaniku szkliwa na zębach. Mimo nazwy, podawanie witaminy D3 nie zapobiega jej skutkom.

Przykład: Jednym z objawów krzywicy opornej na witaminę D3 jest skrzywienie kończyn dolnych.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to jedna z najcięższych chorób genetycznych. Powoduje zaburzenie funkcjonowania gruczołów śluzowych, co prowadzi do gęstego i lepkiego śluzu, powodującego m.in. niewydolność układu oddechowego i pokarmowego oraz częste, nawracające infekcje.

Vocabulary: Mukowiscydoza u dzieci - objawy mogą obejmować problemy z oddychaniem, częste infekcje dróg oddechowych oraz zaburzenia trawienia.

Genetyka
1. Choroby genetyczne człowieka
CHOROBY JEDNOGENOWE → są spowodowane mutacjami w jednym genie. Dzielimy
którego nieprawidłowy allel

Charakterystyka wybranych chorób genetycznych - ciąg dalszy

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to choroba, w której organizm nie wytwarza enzymu zamieniającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. W rezultacie, fenyloalanina gromadzi się w organizmie, m.in. w mózgu, co prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego.

Anemia sierpowata

W tej chorobie mutacja powoduje zmiany w budowie cząsteczek hemoglobiny, co skutkuje charakterystycznym, sierpowatym kształtem erytrocytów. Może to prowadzić do niedokrwistości i niedotlenienia tkanek.

Albinizm

Albinizm to choroba, w której brakuje enzymu niezbędnego do wytwarzania melaniny - barwnika skóry. Osoby z albinizmem mają bardzo jasną skórę, białe włosy i czasami bezbarwne tęczówki. Są one bardziej narażone na działanie promieniowania UV i mają większe ryzyko zachorowania na nowotwory skóry.

Choroba Huntingtona

W tej chorobie nieprawidłowo zbudowane białko odkłada się w mózgu, prowadząc do obumierania komórek nerwowych. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku 35-50 lat i obejmują zaburzenia ruchowe, psychiczne oraz stopniowe otępienie umysłowe.

Highlight: Choroby genetyczne u dzieci lista obejmuje wiele z wyżej wymienionych schorzeń, ale niektóre, jak choroba Huntingtona, ujawniają się dopiero w wieku dorosłym.

Aberracje chromosomowe

Aberracje chromosomowe to nieprawidłowości spowodowane mutacjami związanymi ze strukturą lub liczbą chromosomów. Mogą one dotyczyć zarówno autosomów, jak i chromosomów płci.

Przykład: Choroby genetyczne przykłady aberracji chromosomowych to zespół Downa (trisomia chromosomu 21), zespół Turnera (monosomia chromosomu X u kobiet) i zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn).

Vocabulary: Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy osoba odziedziczy zmutowany allel od obojga rodziców.

Genetyka
1. Choroby genetyczne człowieka
CHOROBY JEDNOGENOWE → są spowodowane mutacjami w jednym genie. Dzielimy
którego nieprawidłowy allel

Charakterystyka wybranych aberracji chromosomowych

Zespół Turnera

Zespół Turnera to rodzaj mutacji polegający na monosomii - braku jednego chromosomu X u kobiet (kariotyp 45,X). Kobiety z tym zespołem charakteryzują się niskim wzrostem i krępą budową ciała. Mają nieprawidłowo ukształtowane narządy rozrodcze i zaburzenia dojrzewania płciowego. Mogą też występować u nich wrodzone wady serca i innych narządów wewnętrznych.

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to trisomia polegająca na obecności dodatkowego chromosomu X u mężczyzn (kariotyp 47,XXY). U mężczyzn z tym zespołem występuje niedorozwój jąder i obniżony poziom testosteronu, co prowadzi do słabego wykształcenia męskich cech płciowych oraz zmniejszonej płodności. Może również pojawić się nadmierny rozwój sutków. Rozpoznanie tej aberracji często następuje dopiero w okresie dojrzewania.

Zespół Downa

Zespół Downa to trisomia polegająca na obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze kariotyp47,XY+21lub47,XX+21kariotyp 47,XY+21 lub 47,XX+21. Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd: skośne oczy, fałdy skórne na powiekach, płaski profil twarzy oraz krótkie kończyny. Często występują u nich także nieprawidłowości w budowie serca i narządów wewnętrznych oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Highlight: Rzadkie choroby genetyczne - lista obejmuje wiele aberracji chromosomowych, które mogą mieć poważne konsekwencje dla rozwoju i funkcjonowania organizmu.

Dziedziczenie daltonizmu

Daltonizm jest przykładem choroby sprzężonej z płcią, co oznacza, że gen odpowiedzialny za tę cechę znajduje się na chromosomie X.

U mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X, występowanie daltonizmu zależy od obecności zmutowanego allelu (d) na tym chromosomie. Jeśli mężczyzna ma allel dominujący (D), prawidłowo rozróżnia barwy, a jeśli recesywny (d), jest daltonistą.

U kobiet, które mają dwa chromosomy X, sytuacja jest bardziej złożona. Jeśli na jednym z chromosomów znajduje się allel dominujący (D), kobieta prawidłowo rozróżnia barwy, nawet jeśli na drugim chromosomie jest allel recesywny (d).

Vocabulary: Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że do wystąpienia choroby wystarczy odziedziczenie jednego zmutowanego allelu od jednego z rodziców.

Highlight: Zrozumienie mechanizmów dziedziczenia chorób genetycznych jest kluczowe dla diagnostyki, poradnictwa genetycznego i planowania rodziny.

Genetyka
1. Choroby genetyczne człowieka
CHOROBY JEDNOGENOWE → są spowodowane mutacjami w jednym genie. Dzielimy
którego nieprawidłowy allel

Choroby genetyczne człowieka - podstawowe informacje

Choroby genetyczne człowieka można podzielić na dwie główne kategorie: choroby jednogenowe i aberracje chromosomowe. Choroby jednogenowe są spowodowane mutacjami w pojedynczym genie i można je dalej klasyfikować w zależności od lokalizacji genu oraz sposobu dziedziczenia.

Definicja: Choroby sprzężone z płcią to schorzenia związane z mutacjami genów znajdujących się na chromosomach płci, najczęściej na chromosomie X.

Wśród chorób jednogenowych wyróżniamy:

  1. Choroby sprzężone z płcią (recesywne):

    • Daltonizm
    • Hemofilia
    • Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
  2. Choroby dominujące sprzężone z płcią:

    • Krzywica oporna na witaminę D3
  3. Choroby autosomalne recesywne:

    • Mukowiscydoza
    • Fenyloketonuria
    • Anemia sierpowata
    • Albinizm
  4. Choroby autosomalne dominujące:

    • Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)

Highlight: Najpopularniejsze choroby genetyczne obejmują zarówno schorzenia sprzężone z płcią, jak i autosomalne, co pokazuje różnorodność mechanizmów dziedziczenia chorób genetycznych.



Myśleliśmy, że nigdy nie zapytasz...

Czym jest Towarzysz AI z Knowunity?

Nasz asystent AI jest specjalnie dostosowany do potrzeb uczniów. W oparciu o miliony treści, które mamy na platformie, możemy udzielać uczniom naprawdę znaczących i trafnych odpowiedzi. Ale nie chodzi tylko o odpowiedzi, towarzysz prowadzi również uczniów przez codzienne wyzwania związane z nauką, ze spersonalizowanymi planami nauki, quizami lub treściami na czacie i 100% personalizacją opartą na umiejętnościach i rozwoju uczniów.

Gdzie mogę pobrać aplikację Knowunity?

Aplikację możesz pobrać z Google Play i Apple Store.

Czy aplikacja Knowunity naprawdę jest darmowa?

Tak, masz całkowicie darmowy dostęp do wszystkich notatek w aplikacji, możesz w każdej chwili rozmawiać z Ekspertami lub ich obserwować. Możesz użyć punktów, aby odblokować pewne funkcje w aplikacji, które również możesz otrzymać za darmo. Dodatkowo oferujemy usługę Knowunity Premium, która pozwala na odblokowanie większej liczby funkcji.

Nie ma nic odpowiedniego? Sprawdź inne przedmioty.

Zobacz, co mówią o nas nasi użytkownicy. Pokochali nas — pokochasz też i Ty.

4.9/5

App Store

4.8/5

Google Play

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.

Stefan S

użytkownik iOS

Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.

Samantha Klich

użytkownik Androida

Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.

Anna

użytkownik iOS

Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷

Patrycja

użytkowniczka iOS

Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.

Szymon

użytkownik Android

Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄​

Szymon

użytkownik iOS

Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!

Kuba T

użytkownik Androida

W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.

Kriss

użytkownik Androida

Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍

Gosia

użytkowniczka Android

Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)

Sara

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙

Krzysztof

użytkownik Android

Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.

Oliwia

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.

Stefan S

użytkownik iOS

Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.

Samantha Klich

użytkownik Androida

Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.

Anna

użytkownik iOS

Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷

Patrycja

użytkowniczka iOS

Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.

Szymon

użytkownik Android

Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄​

Szymon

użytkownik iOS

Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!

Kuba T

użytkownik Androida

W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.

Kriss

użytkownik Androida

Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍

Gosia

użytkowniczka Android

Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)

Sara

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙

Krzysztof

użytkownik Android

Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.

Oliwia

użytkowniczka iOS

 

Biologia

6819

2 paź 2025

4 strony

Lista chorób genetycznych człowieka - najpopularniejsze i rzadkie, tabela objawów

user profile picture

Małgorzata Pietrzak

@magorzatapietrzak_rffo

Choroby genetyczne człowieka - przegląd najważniejszych informacji

• Choroby genetyczne dzielą się na jednogenowe (spowodowane mutacjami w jednym genie) oraz aberracje chromosomowe (nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów).
• Wśród chorób jednogenowych wyróżniamy choroby sprzężone z płcią oraz autosomalne, a... Pokaż więcej

Genetyka
1. Choroby genetyczne człowieka
CHOROBY JEDNOGENOWE → są spowodowane mutacjami w jednym genie. Dzielimy
którego nieprawidłowy allel

Zarejestruj się, aby zobaczyć notatkęTo nic nie kosztuje!

Dostęp do wszystkich materiałów

Popraw swoje oceny

Dołącz do milionów studentów

Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.

Charakterystyka wybranych chorób genetycznych

Daltonizm

Daltonizm to choroba sprzężona z płcią, powodująca nieprawidłową budowę lub brak barwnika w komórkach siatkówki oka. Osoby dotknięte tą chorobą najczęściej nie rozróżniają barwy zielonej i czerwonej.

Hemofilia

Hemofilia jest chorobą sprzężoną z płcią, w której brakuje jednego z czynników krzepnięcia krwi. W rezultacie, każde skaleczenie może prowadzić do długotrwałego i obfitego krwawienia.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

W tej chorobie nieprawidłowo pracuje białko odpowiedzialne za utrzymanie właściwej struktury włókien mięśniowych, co prowadzi do stopniowego zaniku i niedowładu mięśni.

Krzywica oporna na witaminę D3

Ta choroba powoduje nadmierne wydalanie fosforanów, co prowadzi do deformacji szkieletu i zaniku szkliwa na zębach. Mimo nazwy, podawanie witaminy D3 nie zapobiega jej skutkom.

Przykład: Jednym z objawów krzywicy opornej na witaminę D3 jest skrzywienie kończyn dolnych.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to jedna z najcięższych chorób genetycznych. Powoduje zaburzenie funkcjonowania gruczołów śluzowych, co prowadzi do gęstego i lepkiego śluzu, powodującego m.in. niewydolność układu oddechowego i pokarmowego oraz częste, nawracające infekcje.

Vocabulary: Mukowiscydoza u dzieci - objawy mogą obejmować problemy z oddychaniem, częste infekcje dróg oddechowych oraz zaburzenia trawienia.

Genetyka
1. Choroby genetyczne człowieka
CHOROBY JEDNOGENOWE → są spowodowane mutacjami w jednym genie. Dzielimy
którego nieprawidłowy allel

Zarejestruj się, aby zobaczyć notatkęTo nic nie kosztuje!

Dostęp do wszystkich materiałów

Popraw swoje oceny

Dołącz do milionów studentów

Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.

Charakterystyka wybranych chorób genetycznych - ciąg dalszy

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to choroba, w której organizm nie wytwarza enzymu zamieniającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. W rezultacie, fenyloalanina gromadzi się w organizmie, m.in. w mózgu, co prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego.

Anemia sierpowata

W tej chorobie mutacja powoduje zmiany w budowie cząsteczek hemoglobiny, co skutkuje charakterystycznym, sierpowatym kształtem erytrocytów. Może to prowadzić do niedokrwistości i niedotlenienia tkanek.

Albinizm

Albinizm to choroba, w której brakuje enzymu niezbędnego do wytwarzania melaniny - barwnika skóry. Osoby z albinizmem mają bardzo jasną skórę, białe włosy i czasami bezbarwne tęczówki. Są one bardziej narażone na działanie promieniowania UV i mają większe ryzyko zachorowania na nowotwory skóry.

Choroba Huntingtona

W tej chorobie nieprawidłowo zbudowane białko odkłada się w mózgu, prowadząc do obumierania komórek nerwowych. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku 35-50 lat i obejmują zaburzenia ruchowe, psychiczne oraz stopniowe otępienie umysłowe.

Highlight: Choroby genetyczne u dzieci lista obejmuje wiele z wyżej wymienionych schorzeń, ale niektóre, jak choroba Huntingtona, ujawniają się dopiero w wieku dorosłym.

Aberracje chromosomowe

Aberracje chromosomowe to nieprawidłowości spowodowane mutacjami związanymi ze strukturą lub liczbą chromosomów. Mogą one dotyczyć zarówno autosomów, jak i chromosomów płci.

Przykład: Choroby genetyczne przykłady aberracji chromosomowych to zespół Downa (trisomia chromosomu 21), zespół Turnera (monosomia chromosomu X u kobiet) i zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn).

Vocabulary: Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy osoba odziedziczy zmutowany allel od obojga rodziców.

Genetyka
1. Choroby genetyczne człowieka
CHOROBY JEDNOGENOWE → są spowodowane mutacjami w jednym genie. Dzielimy
którego nieprawidłowy allel

Zarejestruj się, aby zobaczyć notatkęTo nic nie kosztuje!

Dostęp do wszystkich materiałów

Popraw swoje oceny

Dołącz do milionów studentów

Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.

Charakterystyka wybranych aberracji chromosomowych

Zespół Turnera

Zespół Turnera to rodzaj mutacji polegający na monosomii - braku jednego chromosomu X u kobiet (kariotyp 45,X). Kobiety z tym zespołem charakteryzują się niskim wzrostem i krępą budową ciała. Mają nieprawidłowo ukształtowane narządy rozrodcze i zaburzenia dojrzewania płciowego. Mogą też występować u nich wrodzone wady serca i innych narządów wewnętrznych.

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to trisomia polegająca na obecności dodatkowego chromosomu X u mężczyzn (kariotyp 47,XXY). U mężczyzn z tym zespołem występuje niedorozwój jąder i obniżony poziom testosteronu, co prowadzi do słabego wykształcenia męskich cech płciowych oraz zmniejszonej płodności. Może również pojawić się nadmierny rozwój sutków. Rozpoznanie tej aberracji często następuje dopiero w okresie dojrzewania.

Zespół Downa

Zespół Downa to trisomia polegająca na obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze kariotyp47,XY+21lub47,XX+21kariotyp 47,XY+21 lub 47,XX+21. Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd: skośne oczy, fałdy skórne na powiekach, płaski profil twarzy oraz krótkie kończyny. Często występują u nich także nieprawidłowości w budowie serca i narządów wewnętrznych oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Highlight: Rzadkie choroby genetyczne - lista obejmuje wiele aberracji chromosomowych, które mogą mieć poważne konsekwencje dla rozwoju i funkcjonowania organizmu.

Dziedziczenie daltonizmu

Daltonizm jest przykładem choroby sprzężonej z płcią, co oznacza, że gen odpowiedzialny za tę cechę znajduje się na chromosomie X.

U mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X, występowanie daltonizmu zależy od obecności zmutowanego allelu (d) na tym chromosomie. Jeśli mężczyzna ma allel dominujący (D), prawidłowo rozróżnia barwy, a jeśli recesywny (d), jest daltonistą.

U kobiet, które mają dwa chromosomy X, sytuacja jest bardziej złożona. Jeśli na jednym z chromosomów znajduje się allel dominujący (D), kobieta prawidłowo rozróżnia barwy, nawet jeśli na drugim chromosomie jest allel recesywny (d).

Vocabulary: Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że do wystąpienia choroby wystarczy odziedziczenie jednego zmutowanego allelu od jednego z rodziców.

Highlight: Zrozumienie mechanizmów dziedziczenia chorób genetycznych jest kluczowe dla diagnostyki, poradnictwa genetycznego i planowania rodziny.

Genetyka
1. Choroby genetyczne człowieka
CHOROBY JEDNOGENOWE → są spowodowane mutacjami w jednym genie. Dzielimy
którego nieprawidłowy allel

Zarejestruj się, aby zobaczyć notatkęTo nic nie kosztuje!

Dostęp do wszystkich materiałów

Popraw swoje oceny

Dołącz do milionów studentów

Rejestrując się akceptujesz Warunki korzystania z usługi i Politykę prywatności.

Choroby genetyczne człowieka - podstawowe informacje

Choroby genetyczne człowieka można podzielić na dwie główne kategorie: choroby jednogenowe i aberracje chromosomowe. Choroby jednogenowe są spowodowane mutacjami w pojedynczym genie i można je dalej klasyfikować w zależności od lokalizacji genu oraz sposobu dziedziczenia.

Definicja: Choroby sprzężone z płcią to schorzenia związane z mutacjami genów znajdujących się na chromosomach płci, najczęściej na chromosomie X.

Wśród chorób jednogenowych wyróżniamy:

  1. Choroby sprzężone z płcią (recesywne):

    • Daltonizm
    • Hemofilia
    • Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
  2. Choroby dominujące sprzężone z płcią:

    • Krzywica oporna na witaminę D3
  3. Choroby autosomalne recesywne:

    • Mukowiscydoza
    • Fenyloketonuria
    • Anemia sierpowata
    • Albinizm
  4. Choroby autosomalne dominujące:

    • Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)

Highlight: Najpopularniejsze choroby genetyczne obejmują zarówno schorzenia sprzężone z płcią, jak i autosomalne, co pokazuje różnorodność mechanizmów dziedziczenia chorób genetycznych.

Myśleliśmy, że nigdy nie zapytasz...

Czym jest Towarzysz AI z Knowunity?

Nasz asystent AI jest specjalnie dostosowany do potrzeb uczniów. W oparciu o miliony treści, które mamy na platformie, możemy udzielać uczniom naprawdę znaczących i trafnych odpowiedzi. Ale nie chodzi tylko o odpowiedzi, towarzysz prowadzi również uczniów przez codzienne wyzwania związane z nauką, ze spersonalizowanymi planami nauki, quizami lub treściami na czacie i 100% personalizacją opartą na umiejętnościach i rozwoju uczniów.

Gdzie mogę pobrać aplikację Knowunity?

Aplikację możesz pobrać z Google Play i Apple Store.

Czy aplikacja Knowunity naprawdę jest darmowa?

Tak, masz całkowicie darmowy dostęp do wszystkich notatek w aplikacji, możesz w każdej chwili rozmawiać z Ekspertami lub ich obserwować. Możesz użyć punktów, aby odblokować pewne funkcje w aplikacji, które również możesz otrzymać za darmo. Dodatkowo oferujemy usługę Knowunity Premium, która pozwala na odblokowanie większej liczby funkcji.

235

App Logo

Knowunity ist besser in der App

Hol dir die App, um Zugang zu den smarten Tools mit interaktiven Karteikarten, Übungsaufgaben, Probeklausuren und Zusammenfassungen zu bekommen

Podobne notatki

Higiena i nowotwory skóry

Zrozumienie wpływu higieny na zdrowie skóry oraz ryzyko nowotworów. Dowiedz się o roli melaniny, czynnikach ryzyka, fotostarzeniu oraz chorobach skóry. Materiał obejmuje kluczowe informacje o profilaktyce i pielęgnacji skóry, idealny dla uczniów biologii na poziomie rozszerzonym.

BiologiaBiologia
3

Funkcje i Budowa Układu Krwionośnego

Zrozumienie funkcji i struktury układu krwionośnego, w tym serca, naczyń krwionośnych oraz grup krwi. Dowiedz się o cyklu pracy serca, roli erytrocytów i leukocytów, a także o konfliktach serologicznych. Idealne dla studentów medycyny i biologii. Typ: Podsumowanie.

BiologiaBiologia
3

Zaburzenia Układu Odpornościowego

Przegląd kluczowych zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego, w tym autoimmunologicznych chorób, mechanizmów reakcji alergicznych oraz zasad transplantacji tkanek i narządów. Materiał oparty na książce 'Biologia na czasie 3' (zakres rozszerzony).

BiologiaBiologia
3

Cykle Infekcyjne Wirusów

Zrozumienie cykli infekcyjnych wirusów, w tym litycznego i izogenicznego, oraz ich struktury i roli w chorobach. Materiał oparty na podręcznikach 'Biologia na czasie 2' oraz 'Biologia Campbella'. Kluczowe pojęcia: wirusy, cykle infekcyjne, struktura wirusa, choroby wirusowe.

BiologiaBiologia
4

Anatomia Ucha i Równowagi

Zgłębiaj budowę ucha oraz jego rolę w zmysłach słuchu i równowagi. Dowiedz się o strukturach ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego, a także o zaburzeniach związanych z niedosłuchem i ich wpływie na funkcjonowanie organizmu. Materiał zawiera ilustracje oraz szczegółowe opisy, idealny dla uczniów biologii w klasie 3. Typ: prezentacja.

BiologiaBiologia
3

Zaburzenia Układu Odpornościowego

Odkryj kluczowe informacje na temat zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego, w tym alergii, chorób autoimmunizacyjnych oraz przeszczepów narządów. Dowiedz się, jakie czynniki osłabiają odpowiedź immunologiczną oraz jak unikać chorób związanych z nadwrażliwością organizmu. Typ: Podsumowanie.

BiologiaBiologia
4

Nie ma nic odpowiedniego? Sprawdź inne przedmioty.

Zobacz, co mówią o nas nasi użytkownicy. Pokochali nas — pokochasz też i Ty.

4.9/5

App Store

4.8/5

Google Play

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.

Stefan S

użytkownik iOS

Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.

Samantha Klich

użytkownik Androida

Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.

Anna

użytkownik iOS

Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷

Patrycja

użytkowniczka iOS

Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.

Szymon

użytkownik Android

Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄​

Szymon

użytkownik iOS

Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!

Kuba T

użytkownik Androida

W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.

Kriss

użytkownik Androida

Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍

Gosia

użytkowniczka Android

Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)

Sara

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙

Krzysztof

użytkownik Android

Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.

Oliwia

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze przemyślana. Do tej pory znalazłem wszystko, czego szukałem i mogłem się wiele nauczyć z innych notatek! Na pewno wykorzystam aplikację do pomocy przy robieniu prac domowych! No i oczywiście bardzo pomaga też jako inspiracja do robienia swoich notatek.

Stefan S

użytkownik iOS

Ta aplikacja jest naprawdę świetna. Jest tak wiele notatek i pomocnych informacji [...]. Moim problematycznym przedmiotem jest język niemiecki, a w aplikacji jest w czym wybierać. Dzięki tej aplikacji poprawiłam swój niemiecki. Polecam ją każdemu.

Samantha Klich

użytkownik Androida

Wow, jestem w szoku. Właśnie wypróbowałam aplikację, ponieważ widziałam ją kilka razy reklamowaną na TikToku jestem absolutnie w szoku. Ta aplikacja jest POMOCĄ, której potrzebujesz w szkole i przede wszystkim oferuje tak wiele rzeczy jak notatki czy streszczenia, które są BARDZO pomocne w moim przypadku.

Anna

użytkownik iOS

Kocham tę aplikację! Pomaga mi w zadaniach domowych, motywuje mnie i polepsza mi dzień. Dzięki tej aplikacji moje oceny się poprawiły. Lepszej aplikacji nie znajdę!🩷

Patrycja

użytkowniczka iOS

Super aplikacja! Ma odpowiedzi na wszystkie zadania. Testuję ją od paru miesięcy i jest po prostu perfekcyjna.

Szymon

użytkownik Android

Super aplikacja do nauki i sprawdzania wiedzy. Można znaleźć notatki z WSZYSTKICH przedmiotów. Polecam tym, którzy celują w oceny 5 i 6 😄​

Szymon

użytkownik iOS

Aplikacja jest po prostu świetna! Wystarczy, że wpiszę w pasku wyszukiwania swój temat i od razu mam wyniki. Nie muszę oglądać 10 filmów na YouTube, żeby coś zrozumieć, więc oszczędzam swój czas. Po prostu polecam!

Kuba T

użytkownik Androida

W szkole byłem bardzo kiepski z matematyki, ale dzięki tej aplikacji radzę sobie teraz lepiej. Jestem bardzo wdzięczny, że ją stworzyliście.

Kriss

użytkownik Androida

Korzystam z Knowunity od ponad roku i jest mega! Najlepsze opcje z tej apki: ⭐️ Gotowe notatki ⭐️ Spersonalizowane treści ⭐️ Dostęp do chatu GPT W WERSJI SZKOLNEJ ⭐️ Konwersacje z innymi uczniami 🤍 NAUKA WRESZCIE NIE JEST NUDNA 🤍

Gosia

użytkowniczka Android

Bardzo lubię aplikację Knowunity, ponieważ pomaga mi w nauce. Odkąd ją mam moje oceny się poprawiają :)

Sara

użytkowniczka iOS

Aplikacja jest niezawodna! Polecam 👍💙

Krzysztof

użytkownik Android

Bardzo fajna aplikacja. Pomaga przygotować się do sprawdzianu, kartkówki lub odpowiedzi ustnej.

Oliwia

użytkowniczka iOS