Choroby genetyczne człowieka - podstawowe informacje

Choroby genetyczne człowieka można podzielić na dwie główne kategorie: choroby jednogenowe i aberracje chromosomowe. Choroby jednogenowe są spowodowane mutacjami w pojedynczym genie i można je dalej klasyfikować w zależności od lokalizacji genu oraz sposobu dziedziczenia.

Definicja: Choroby sprzężone z płcią to schorzenia związane z mutacjami genów znajdujących się na chromosomach płci, najczęściej na chromosomie X.

Wśród chorób jednogenowych wyróżniamy:

1. Choroby sprzężone z płcią (recesywne):

   • Daltonizm
   • Hemofilia
   • Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

2. Choroby dominujące sprzężone z płcią:

   • Krzywica oporna na witaminę D3

3. Choroby autosomalne recesywne:

   • Mukowiscydoza
   • Fenyloketonuria
   • Anemia sierpowata
   • Albinizm

4. Choroby autosomalne dominujące:

   • Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)

Highlight: Najpopularniejsze choroby genetyczne obejmują zarówno schorzenia sprzężone z płcią, jak i autosomalne, co pokazuje różnorodność mechanizmów dziedziczenia chorób genetycznych.

Charakterystyka wybranych aberracji chromosomowych

Zespół Turnera

Zespół Turnera to rodzaj mutacji polegający na monosomii - braku jednego chromosomu X u kobiet (kariotyp 45,X). Kobiety z tym zespołem charakteryzują się niskim wzrostem i krępą budową ciała. Mają nieprawidłowo ukształtowane narządy rozrodcze i zaburzenia dojrzewania płciowego. Mogą też występować u nich wrodzone wady serca i innych narządów wewnętrznych.

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to trisomia polegająca na obecności dodatkowego chromosomu X u mężczyzn (kariotyp 47,XXY). U mężczyzn z tym zespołem występuje niedorozwój jąder i obniżony poziom testosteronu, co prowadzi do słabego wykształcenia męskich cech płciowych oraz zmniejszonej płodności. Może również pojawić się nadmierny rozwój sutków. Rozpoznanie tej aberracji często następuje dopiero w okresie dojrzewania.

Zespół Downa

Zespół Downa to trisomia polegająca na obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze (kariotyp 47,XY+21 lub 47,XX+21). Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd: skośne oczy, fałdy skórne na powiekach, płaski profil twarzy oraz krótkie kończyny. Często występują u nich także nieprawidłowości w budowie serca i narządów wewnętrznych oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej.

Highlight: Rzadkie choroby genetyczne - lista obejmuje wiele aberracji chromosomowych, które mogą mieć poważne konsekwencje dla rozwoju i funkcjonowania organizmu.

Dziedziczenie daltonizmu

Daltonizm jest przykładem choroby sprzężonej z płcią, co oznacza, że gen odpowiedzialny za tę cechę znajduje się na chromosomie X.

U mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X, występowanie daltonizmu zależy od obecności zmutowanego allelu (d) na tym chromosomie. Jeśli mężczyzna ma allel dominujący (D), prawidłowo rozróżnia barwy, a jeśli recesywny (d), jest daltonistą.

U kobiet, które mają dwa chromosomy X, sytuacja jest bardziej złożona. Jeśli na jednym z chromosomów znajduje się allel dominujący (D), kobieta prawidłowo rozróżnia barwy, nawet jeśli na drugim chromosomie jest allel recesywny (d).

Vocabulary: Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że do wystąpienia choroby wystarczy odziedziczenie jednego zmutowanego allelu od jednego z rodziców.

Highlight: Zrozumienie mechanizmów dziedziczenia chorób genetycznych jest kluczowe dla diagnostyki, poradnictwa genetycznego i planowania rodziny.