Genetyka

Alternatywny zapis:

odpowiedzialny za wystąpienie cechy, która ujawnia się u homozygot i heterozygot. HOMOZYGOTA to organizm, który ma 2 identyczne allele danego genu. Wyróżnia się homozygoty recesywne i dominujące. HETEROZYGOTA to organizm, który ma 2 różne allele danego genu. KOMÓRKA DIPLOIDALNA to komórka, która w jądrze komórkowym ma podwójny zestaw chromosomów (2n). U człowieka są nimi wszystkie komórki somatyczne. KOMÓRKA HAPLOIDALNA to komórka, która w jądrze komórkowym ma pojedynczy zestaw chromosomów (n). Są to komórki rozrodcze. Prawo czystości gamet, czyli pierwsze prawo Mendla, mówi, że w każdej gamecie organizmu diploidalnego znajduje się tylko 1 allel danego genu. KARIOTYP CZŁOWIEKA obejmuje 23 pary chromosomów: 22 pary chromosomów autosomalnych i 1 parę chromosomów płci. U kobiet chromosomami płci są dwa chromosomy X, a u mężczyzn X i Y. PŁEĆ DZIECKA zależy od tego, jaki plemnik połączy się z komórką jajową. W wyniku mejozy do każdej z gamet człowieka trafiają 23 chromosomy w tym jeden chromosom płci. Komórka jajowa zawsze otrzymuje chromosom X, natomiast plemniki- X lub Y. kobieta mężczyzna Į XX komórka jajowa X X XY 11 plemniki X Y Grupy krwi u ludzi występują 4 główne grupy krwi, za które odpowiadają 3 allele genu 1: IA, IB, I. Grupa krwi zależy od tego, które 2 allele ma dana osoba. XX- dziewczynka ● ● Genotyp IATA lub Ai IBIB lub |Bi |A|B ii U osób z grupą krwi Rh+ we krwi jest obecny antygen D, natomiast u osób z grupą krwi Rh- nie ma antygenu. ● Antygen D występuje we krwi osób, które w swoim genotypie mają min. 1 allel dominujący genu, który produkuje ten antygen. ● Antygen A B AiB brak Mutacje to nagłe i trwałe zmiany w materiale genetycznym. Mogą powstawać spontanicznie lub być wywołane przez czynniki mutagenne takie jak: XY- chłopiec Promieniowanie UV, Promieniowanie X, Grupa krwi A B AB 0 Składniki dymu tytoniowego, Toksyny grzybów pleśniowych, Niektóre wirusy np. HPV. Przykłady chorób i zaburzeń genetycznych Fenyloketonuria, Mukowiscydoza, Daltonizm, Hemofilia, Zespół Downa