Genetyka klasyczna

Alternatywny zapis:

knyżówka + odpowiedź Aa Kodominacja - dwa allele 9 równe żaden nie dominuje. W przypadku Kodominacji heterozygoty wytwarzają się Kodowane przez oba allele białka grupy Krwi A O A a 1818 |A|B ii ** |"; 18; @lifik 165 893 aa | A |A|B 18 AB JA; i Allele wielokrotne - o jednej cesze decyduja > 2 allele Geny Kumulatywne - występujące w większej ilości decydują O 1 cesze. (sumują się) np. AABBCC - ciemna skóra aabbcc - jasna skóra i Bi B i i O Dotyczy: - wzrastu -masy - koloru skóry Geny dopetniające się dwa geny współpracują ze sobą W wykształceniu jednej cechy. CHROMOSOMOWA TEORIA geny znajdują się na chromosomach wszystkie geny ułożone są liniowo (jeden za drugim) ciała O każdy gen znajmuje ściśle określone miejsce na chromosomie O gen sprzężony - geny znajdujące się na jednym chromosomie Crossing-over-proces podczas mejozy CHROMOSONY Każdy chromosom od ojoa twory parę wiadającym mu chromosomem od matki. homozygota recesywna (aa) homozygota dominująca (BB) heterozygota (Dd) x 1 XX rozdzielenia genów sprężonych DZIEDZICZENIE Dziedziczenie genów niesprężonych odbywa się zgodnie 2 Il prawem Mendla. XX HONOLOGICZNE para chromosomów Dziedziczenie genów sprężonych jest niezgodne z Il prawem Mendla homologiczny Crossing-over- wymiana fragmentów chromatyd po- między chromosomami homologicznymi. Zwiększa się tym różnorodność genetyczną organizmów. CHROMOSOMY PŁCI Kariotyp - zestaw wszystkich chromosomów W Komórce diploidalnej. (22 pary - autosomy 1 para - płci ) X4 mężczyźni XX x 9 хохоха хоч хохохахоч try pary genów sprężonych zlokalizowane W trzech miejscach na chromosomie Do do X Y zdrowy chory XÇ Cechy sprężone z płcią- cechy, przez geny znajdujące się głównie filia Daltonizm: allele jednego genu za- jmują na chromosomach homologicznych to samo miejsce. (4 2 odpo- XY które są warunkowane na chromosomach płci, na X. Pryktady: rozróżnianie barw , hemo - dystrofia mięśniowa Kobiety ᎾᎾ D d XX X X zdrowa zdrowa nosicielka xº- zdrowy xd-daltonizm chora ZMIENNOŚĆ ORGANIZMÓW Występowanie rózinic pomiędzy asobnikami należącymi do jednego gatunku. Środowiskowa - zróżnicowanie fenotypów asobników mających ten sam genotyp. Cechy te nie są dziedziczne. Genetyczna - zróżnicowanie genotypów osobników jednego gatunku. Jest ona dziedziczna. L> Ciągła - dotyczy cech ilościowych. Fenotypy wykazują różne wartości danej cechy. Jest najczęściej warun- Kowana przez geny kumulatywne. np. wzrost, barwa. skóry. L> Nieciągła dotyczy cech jakościowych. Fenotypy są różne cechy mają skrajne wartości. Jest warunko- wana najczęściej przez jeden gen. np. doteczki w policzkach 1 ZMIENNOŚCI GENETYCZNE rekombinacja- proces prowadzący do uzyskania różno - rodnych układów alleli genów tworzących genotypy. Nie prowadzi do tworzenia nowych genów czy alleli, tylko do uzyskania nowych ich kombinacji. 27 czynniki wpływające: ° losowy wybór osobników rodzicielskich ° nezalezina segregacja chromosomów do gamet wymiana odcinków między chromosoma mi homologi- cznymi W czasie crossing - over lasowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia Mutacja trwata, nagła zmiana w materiale genetycznym. komórki somatyczne - nie jest dziedziczna Komórki rozrod- cze jest dziedziczna. Mutacja może być niekorzyst na lub (nadziej) Konystna dia organizmu, mogą doprowa- dzić do powstania nowych alleli oraz mogą być źró- dłem nowych genów. a) CZYNNIKI HUTAGENNE Rodzaje czynników mutagennych Czynniki fizyczne Czynniki chemiczne Czynniki biologiczne Przykłady czynników wysoka temperatura, promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie gam- ma, promieniowanie ultrafioletowe (UV) konserwanty żywności (np. azotan(1) sodu), niektóre składniki zanieczysz- czeń (np. dioksyny, weglowodory aro- matyczne, pestycydy), składniki dymu tytoniowego (np. nikotyna, benzopiren) wirusy, grzyby, bakterie 30 AAAUX G JÛÛA GAĆ 1 MUTACJE GENOWE Związane są ze zmianami W pojedynczych nukleotydach DNA. ATAC Przykłady skutków Promieniowanie UV może przyczyniać się do rozwoju czerniaka. Substytucja - wymiana jednego nukleotydlu na inny 6) ગિવિધ વિ Składniki dymu tytoniowego moga powodować nowotwory płuc, żołądka ty jelita grubego. Zakażenie wirusem HPV może pro- wadzić do rozwoju nowotworu szyjki macicy, a wirusowe zapalenie wątroby (HBV i HCV)-do powstania raka wątroby. AAAU JOUN A GO Kodon Stop Skutki mutacji: a) zmiana sensu - na skutek wymiany nukleotydy kodon może oznaczać zupełnie inny aminokwas b) milcząca - wymiana nukleotydlu nie spowoduje żadnych zmian c) nonsensowa - po zmianie jednego nukleotydu pow- staje Kodon STOP. Synteza białka zostaje przerwana a wyprodukowane białko może być nieaktywne. Insercja - wstawienie nukleotydu delecja - utrata nukleotydu Q ATACA બોપો 8 વિ માં પો T Skutki mukacji: Zmiana ramki odczytu - Wstawienie lub utrata innej niż trzy liczby nukleotydów powoduje zmianę w odczyły- waniu Kodonów od miejsca mutacji. Prowadzi to do wstawienia nieodpowiednich aminokwasów. ✓prawidłowy chromosom Duplikacja - podwojenie fragmentu AAR ATACA વોવો ૧૫Aવ િ HUTACJE CHROMOSOMONE Dotyczą budowy lub liczby chromosomów. Najczęstszą przyczyną są błędy. czasie podziałów komórko- wych oraz czynniki mutagenne. W Strukturalne - powstają na skukek pękania chromoso- mów i ich błędnego połączenia Delecja -utrata fragmentu )(n-1) Translokacja-przeniesienie fragmentu 2 jednego chro- mosomu na inny, nie homologiczny Inwersja -obrócenie frag- mentu O 180° liczbowe powstają najczęściej na skutek zaburzenia rozdziału chromosomów w trakcie podziałów Komórko- wych. trisomia gameta zawiera jeden chromosom dodatkowy (n +1) Po zapłodnieniu zygota będzie miała 47 chromosomów monosomia-Do drugiej gamety nie trafia ani jeden chro mosom 2 danej pary. Po zapłodnieniu zygotá będzie miała 45 chromosomów. (1) Polipoidalność - zwielokrotnienie całych genomów (np. 3n, 4nu ludzi jest to śmiertelne natomiast występują u Комог ко Komórka roślin diploidalna tetraploidalna (2n) (3n) TRANSFORACJA NOWOTWOROWA Przemiana prawidłowych Komórek naszego ciała W Komórki nowotworowe. Przyczyna: mutacje W genach kodujących białka re- gulujące cykl komórkowy CHOROBY JEDNOCENOWE Sprężone z płcią - związane z mutacjami genów zna- jdujących się na chromosomach płci. Niestrężone 2 płcią - związane z mutacjami genów na autosomach. Rodzaje chorob: recesywne - nieprawidłowy allel genu jest recesywny dominujące - nieprawidłowy allel genu jest dominujący CHOROBY SPRĘŻONE 2 PŁCIĄ Recesywne: Hemofilia - brak jednego z czynników krzepnięcia Daltonizm - nieprawidłowa budowa lub brak barwnika W Komórkach siatkówki oka Dysmorfia mięśniowa - nieprawidłowo funkcjonuje białko które pomaga uknymać właściwą strukture włókien. Dominujące: O • Krzywica - nadmierne wydalanie fosforanów - niezbędych składników Kości. Prowadzi to do deformagi szkieletu. CHOROBY NIESPRZĘŻONE Z PŁCIĄ Recesywne: °Hukowiscy doza - zaburzenie funkcjonowania gruczołów śluzowych ° Anemia sierpowata - zmiany w budowie hemoglobiny °Albinizm - brak melaning Dominujące: • Choroba Huntingtona - biatko (huntingtyna) ma niepra- widłową budowe i odkłada się w mózgu. ABERRACJE CHRONOSONONE Nieprawidłowości spowodowane mutacjami związanymi ze strukturą lub liczbą chromosomów. Przykłady zespół Turnera - brak chromosomu X u kobiet 0 O Zespół Kli nefe - dodatkowy chromosom X Zespół Downa - dodatkowy chromosom w 21 pare