Mutacje chromosomowe i choroby genetyczne
Mutacje chromosomowe zmieniają strukturę lub liczbę chromosomów. Mutacje strukturalne obejmują: delecję (usunięcie fragmentu), inwersję (odwrócenie o 180°), duplikację (podwojenie) i translokację (przemieszczenie). Mutacje liczbowe dzielą się na aneuploidalne utrata/dodaniechromosomu i euploidalne (zwielokrotnienie całego genomu).
Choroby genowe można podzielić na jednogenowe sprzężone z płcią (np. daltonizm, hemofilia) i niesprzężone z płcią, czyli autosomalne (np. mukowiscydoza, choroba Huntingtona). Każda z tych grup dzieli się dodatkowo na recesywne i dominujące, co wpływa na sposób dziedziczenia.
Aberracje chromosomowe u człowieka to ważne zaburzenia genetyczne. Zespół Turnera (45,X) to monosomia - brak jednego chromosomu X. Zespół Klinefeltera (47,XXY) to trisomia - dodatkowy chromosom X. Z kolei Zespół Downa 47,XY+21lub47,XX+21 to trisomia chromosomu 21.
🧬 Czy wiesz, że...? Mutacje nie zawsze są szkodliwe! Niektóre mogą być neutralne, a inne nawet korzystne, dając organizmom nowe możliwości przystosowawcze do zmieniającego się środowiska.