Przedmioty

Biologia

Genetyka klasyczna

Zmiany w informacji genetycznej – mutacje genowe i chromosomowe

Rodzaje aberracji chromosomowych (strukturalnych i liczbowych) oraz ich skutki

Zmienność organizmów - Rodzaje, Geny i Fazy Lasu

Name: Knowunity
Brand: Knowunity

Zobacz

Zmienność organizmów - Rodzaje, Geny i Fazy Lasu

Ala

@ala_kakol

661 Obserwujących

Obserwuj

Zmienność organizmów to kluczowe zagadnienie w biologii, obejmujące różnice między osobnikami tego samego gatunku. Dzieli się na zmienność środowiskową i genetyczną, z których ta druga jest dziedziczna i ma ogromne znaczenie dla ewolucji.

• Zmienność środowiskowa nie jest dziedziczna i wynika z wpływu otoczenia.
• Zmienność genetyczna obejmuje rekombinacyjną i mutacyjną, będąc podstawą ewolucji.
• Mutacje to trwałe zmiany w materiale genetycznym, mogące mieć różne skutki.
• Analiza statystyczna jest kluczowa w badaniu zmienności organizmów.

16.01.2023

1254

ZMIENNOŚĆ
ORGANIZMÓW
-występowanie róznic między osobnikami jednego gatunku
Środowiskowa
Rodzaje
ZMIENNOŚĆ ŚRODOWISKOWA
-
przykłady:
genetyc

Zobacz

Mutacje - kluczowy czynnik zmienności genetycznej

Mutacje to trwałe zmiany w materiale genetycznym, powstałe nagle i samoistnie lub niesamoistnie. Mają charakter przypadkowy i bezkierunkowy.

Podział mutacji:

Ze względu na rodzaj komórek:
- Somatyczne (w komórkach ciała)
- Generatywne (w komórkach płciowych)
Ze względu na przyczynę:
- Spontaniczne (nieprawidłowości przy replikacji DNA)
- Indukowane (wywołane przez mutageny)
Ze względu na poziom organizacji:
- Genowe
- Chromosomowe

Definition: Mutageny - czynniki powodujące mutacje.

Rodzaje czynników mutagennych:

Fizyczne: promieniowanie UV, gamma, rentgen
Chemiczne: kwas azotowy (III), dym tytoniowy, spaliny
Biologiczne: wirus opryszczki, HPV, HIV

Highlight: Zmienność organizmów wynikająca z mutacji jest kluczowa dla ewolucji i adaptacji gatunków.

Zobacz

Mutacje chromosomowe i ich skutki

Mutacje chromosomowe to zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów.

Mutacje strukturalne obejmują:

Duplikacje
Inwersje
Delecje
Translokacje

Mutacje liczbowe dzielą się na:

Aneuploidie
Poliploidie

Skutki mutacji mogą być:

Neutralne - obojętne, bez skutków fenotypowych
Korzystne - odpowiadają za powstawanie nowych cech i zwiększenie przystosowania
Niekorzystne (negatywne):
- Letalne - bezpośrednia przyczyna śmierci
- Subletalne - wywołują zmiany chorobowe powodujące przedwczesną śmierć lub zmniejszenie zdolności rozrodczych

Definition: Transformacja nowotworowa - przemiana komórek prawidłowych w nowotworowe.

Highlight: Zmienność genetyczna wynikająca z mutacji może prowadzić do powstania nowych cech adaptacyjnych, ale także do chorób genetycznych.

Zobacz

Rodzaje zmienności organizmów

Zmienność organizmów to występowanie różnic między osobnikami jednego gatunku. Możemy wyróżnić dwa główne rodzaje zmienności: środowiskową i genetyczną.

Zmienność środowiskowa, zwana też modyfikacyjną lub fluktuacyjną, to zróżnicowanie cech osobników jednego gatunku zachodzące pod wpływem środowiska. Ważne jest to, że nie jest ona dziedziczna. Przykładem może być różny kształt koron sosny w zależności od siedliska.

Zmienność genetyczna natomiast wynika z różnic w sekwencji DNA u osobników danego gatunku. Jest ona efektem rozmnażania płciowego i mutacji. W przeciwieństwie do zmienności środowiskowej, zmienność genetyczna jest dziedziczna.

Highlight: Zmienność genetyczna jest kluczowa dla ewolucji, ponieważ umożliwia powstawanie nowych cech i adaptację organizmów do zmieniających się warunków środowiska.

Vocabulary: Transpozony - odcinki DNA zdolne do przemieszczania się w obrębie genomu, co przyczynia się do zmienności genetycznej.

Zobacz

Zmienność ciągła i nieciągła

Zmienność organizmów można również podzielić na ciągłą i nieciągłą:

Zmienność nieciągła:

Dotyczy cech jakościowych
Fenotypy są wyraźnie zróżnicowane
Zwykle cechy są warunkowane przez pojedyncze geny
Przykład: grupy krwi

Zmienność ciągła:

Dotyczy cech ilościowych
Jest łagodnie stopniowana
Zwykle cechy są warunkowane przez wiele genów
Przykład: wzrost

Example: Grupa krwi jest przykładem cechy o zmienności nieciągłej, podczas gdy wzrost człowieka jest cechą o zmienności ciągłej.

Źródła zmienności u prokariontów obejmują transdukcję, koniugację i transformację.

Highlight: Analiza statystyczna jest kluczowym narzędziem w badaniu zmienności organizmów.

Zobacz

Analiza statystyczna w badaniu zmienności organizmów

W analizie statystycznej zmienności organizmów wykorzystuje się następujące pojęcia:

Minimum: najniższa wartość
Maksimum: najwyższa wartość
Dominanta: najczęściej występująca wartość
Zakres zmienności: wszystkie wartości między minimum a maksimum
Średnia ważona i średnia arytmetyczna
Mediana

Example: Przy analizie liczby płatków okwiatu, minimum może wynosić 3, maksimum 12, a dominanta 6.

Obliczanie mediany:

Ułóż wartości w kolejności rosnącej 2a. Jeśli liczba pomiarów jest nieparzysta, to medianę stanowi wartość środkowa 2b. Jeśli liczba pomiarów jest parzysta, to medianą jest średnia dwóch środkowych pomiarów

Highlight: Odchylenie standardowe mówi o tym, w jakim stopniu wyniki pomiarów odbiegają od średniej.

Zobacz

Rodzaje mutacji genowych

Mutacje genowe polegają na zmianie liczby lub kolejności nukleotydów w genie. Wyróżniamy następujące typy:

Substytucja - zamiana danej zasady azotowej na inną
Delecja - usunięcie nukleotydu/-ów
Insercja - wstawienie dodatkowego jednego (lub więcej) nukleotydu

Ze względu na efekt w białku, mutacje genowe dzielimy na:

Mutacje synonimiczne (milczące) - kodon jest wymieniony na inny kodujący ten sam aminokwas
Mutacje typu zmiany sensu - kodon koduje inny aminokwas, zmieniając budowę białka
Mutacje typu nonsens - kodon jest wymieniony na kodon STOP, zatrzymując syntezę białka
Mutacje zmiany ramki odczytu - zmienia się liczba nukleotydów, prowadząc do powstania białka o zupełnie innej budowie

Example: Mutacja synonimiczna może zmienić kodon UUU na UUC, ale oba kodują fenyloalaninę, więc nie wpływa to na strukturę białka.

Zobacz

Rodzaje zmienności genetycznej

Zmienność genetyczna dzieli się na dwa główne typy: rekombinacyjną i mutacyjną.

Zmienność genetyczna rekombinacyjna polega na istnieniu różnych kombinacji alleli. Wynika ona z: a) Losowego rozchodzenia się chromosomów do gamet b) Procesu crossing-over w profazie I mejozy c) Losowości zapłodnienia
Zmienność genetyczna mutacyjna polega na powstawaniu nowych alleli w wyniku mutacji. Jest ona niezwykle istotna dla ewolucji, ponieważ to dzięki niej powstają nowe geny, a co za tym idzie, nowe cechy organizmów.

Definition: Mutacja to nagła, trwała zmiana w informacji genetycznej organizmu.

Vocabulary: Mutageny - czynniki powodujące mutacje.

Definition: Norma reakcji - zakres fenotypów, które mogą powstać z pojedynczego genotypu.

Definition: Plastyczność fenotypowa - zdolność genotypu do wytworzenia kilku fenotypów.

Zobacz

Choroby jednogenowe - przykłady dziedziczenia

Choroby jednogenowe to schorzenia wynikające z mutacji w pojedynczym genie. Możemy je podzielić na autosomalne recesywne i autosomalne dominujące.

Choroby autosomalne recesywne:
- Genotypy rodziców: Aa × Aa
- Możliwe genotypy potomstwa: AA, Aa, aa
- Przykłady chorób: fenyloketonuria, mukowiscydoza, anemia sierpowata, albinizm
Choroby autosomalne dominujące:
- Genotypy rodziców: Aa × aa
- Możliwe genotypy potomstwa: Aa, aa

Example: W przypadku fenyloketonurii, która jest chorobą autosomalną recesywną, oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego allelu (Aa), aby ich dziecko miało szansę zachorować (aa).

Highlight: Zrozumienie dziedziczenia cech u człowieka i mechanizmów zmienności genetycznej jest kluczowe dla diagnostyki i leczenia chorób genetycznych.

Zobacz

Podobne notatki

314

1/2

Albinizm

W prezentacji znajdują się najważniejsze informacje na temat albinizmu: - Czym jest albinizm ? - Objawy albinizmu - Przyczyny albinizmu - Częstość występowania albinizmu - Prześladowania albinosów - Ciekawostki

118

2764

4/5

Mutacje

Mutacje matura biologia

962

Genetyka klasyczna

Notatka z biologii - genetyka klasyczna poziom podstawowy, opracowana pod podręcznik biologia na czasie 3 (dział 2)

357

5815

4/5

Zmienność organizmów

rodzaje zmienności, mutacje, transformacje nowotworowe

626

zmienność organizmów

mutacje

2476

budowa i działanie narządu wzroku

Budowa i działanie narządu wzroku.

Nie ma nic odpowiedniego? Sprawdź inne przedmioty.

Knowunity jest aplikacją edukacyjną #1 w pięciu krajach europejskich

Knowunity zostało wyróżnione przez Apple i widnieje się na szczycie listy w sklepie z aplikacjami w kategorii edukacja w takich krajach jak Polska, Niemcy, Włochy, Francje, Szwajcaria i Wielka Brytania. Dołącz do Knowunity już dziś i pomóż milionom uczniów na całym świecie.

Pobierz z

Google Play

Pobierz z

App Store

Knowunity jest aplikacją edukacyjną #1 w pięciu krajach europejskich

4.9+

Średnia ocena aplikacji

13 M

Uczniowie korzystają z Knowunity

#1

W rankingach aplikacji edukacyjnych w 12 krajach

950 K+

Uczniowie, którzy przesłali notatki

Nadal nie jesteś pewien? Zobacz, co mówią inni uczniowie...

Użytkownik iOS

Tak bardzo kocham tę aplikację [...] Polecam Knowunity każdemu!!! Moje oceny poprawiły się dzięki tej aplikacji :D

Filip, użytkownik iOS

Aplikacja jest bardzo prosta i dobrze zaprojektowana. Do tej pory zawsze znajdowałam wszystko, czego szukałam :D

Zuzia, użytkownik iOS

Uwielbiam tę aplikację ❤️ właściwie używam jej za każdym razem, gdy się uczę.

Przedmioty

Biologia

Genetyka klasyczna

Zmiany w informacji genetycznej – mutacje genowe i chromosomowe

Rodzaje aberracji chromosomowych (strukturalnych i liczbowych) oraz ich skutki

Zmienność organizmów - Rodzaje, Geny i Fazy Lasu

Ala

@ala_kakol

661 Obserwujących

Obserwuj

16.01.2023

1254

4/5

Biologia

Mutacje - kluczowy czynnik zmienności genetycznej

Mutacje to trwałe zmiany w materiale genetycznym, powstałe nagle i samoistnie lub niesamoistnie. Mają charakter przypadkowy i bezkierunkowy.

Podział mutacji:

Ze względu na rodzaj komórek:
- Somatyczne (w komórkach ciała)
- Generatywne (w komórkach płciowych)
Ze względu na przyczynę:
- Spontaniczne (nieprawidłowości przy replikacji DNA)
- Indukowane (wywołane przez mutageny)
Ze względu na poziom organizacji:
- Genowe
- Chromosomowe

Definition: Mutageny - czynniki powodujące mutacje.

Rodzaje czynników mutagennych:

Fizyczne: promieniowanie UV, gamma, rentgen
Chemiczne: kwas azotowy (III), dym tytoniowy, spaliny
Biologiczne: wirus opryszczki, HPV, HIV

Highlight: Zmienność organizmów wynikająca z mutacji jest kluczowa dla ewolucji i adaptacji gatunków.

Mutacje chromosomowe i ich skutki

Mutacje chromosomowe to zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów.

Mutacje strukturalne obejmują:

Duplikacje
Inwersje
Delecje
Translokacje

Mutacje liczbowe dzielą się na:

Aneuploidie
Poliploidie

Skutki mutacji mogą być:

Neutralne - obojętne, bez skutków fenotypowych
Korzystne - odpowiadają za powstawanie nowych cech i zwiększenie przystosowania
Niekorzystne (negatywne):
- Letalne - bezpośrednia przyczyna śmierci
- Subletalne - wywołują zmiany chorobowe powodujące przedwczesną śmierć lub zmniejszenie zdolności rozrodczych

Definition: Transformacja nowotworowa - przemiana komórek prawidłowych w nowotworowe.

Highlight: Zmienność genetyczna wynikająca z mutacji może prowadzić do powstania nowych cech adaptacyjnych, ale także do chorób genetycznych.

Rodzaje zmienności organizmów

Zmienność organizmów to występowanie różnic między osobnikami jednego gatunku. Możemy wyróżnić dwa główne rodzaje zmienności: środowiskową i genetyczną.

Highlight: Zmienność genetyczna jest kluczowa dla ewolucji, ponieważ umożliwia powstawanie nowych cech i adaptację organizmów do zmieniających się warunków środowiska.

Vocabulary: Transpozony - odcinki DNA zdolne do przemieszczania się w obrębie genomu, co przyczynia się do zmienności genetycznej.

Zmienność ciągła i nieciągła

Zmienność organizmów można również podzielić na ciągłą i nieciągłą:

Zmienność nieciągła:

Dotyczy cech jakościowych
Fenotypy są wyraźnie zróżnicowane
Zwykle cechy są warunkowane przez pojedyncze geny
Przykład: grupy krwi

Zmienność ciągła:

Dotyczy cech ilościowych
Jest łagodnie stopniowana
Zwykle cechy są warunkowane przez wiele genów
Przykład: wzrost

Example: Grupa krwi jest przykładem cechy o zmienności nieciągłej, podczas gdy wzrost człowieka jest cechą o zmienności ciągłej.

Źródła zmienności u prokariontów obejmują transdukcję, koniugację i transformację.

Highlight: Analiza statystyczna jest kluczowym narzędziem w badaniu zmienności organizmów.

Analiza statystyczna w badaniu zmienności organizmów

W analizie statystycznej zmienności organizmów wykorzystuje się następujące pojęcia:

Minimum: najniższa wartość
Maksimum: najwyższa wartość
Dominanta: najczęściej występująca wartość
Zakres zmienności: wszystkie wartości między minimum a maksimum
Średnia ważona i średnia arytmetyczna
Mediana

Example: Przy analizie liczby płatków okwiatu, minimum może wynosić 3, maksimum 12, a dominanta 6.

Obliczanie mediany:

Ułóż wartości w kolejności rosnącej 2a. Jeśli liczba pomiarów jest nieparzysta, to medianę stanowi wartość środkowa 2b. Jeśli liczba pomiarów jest parzysta, to medianą jest średnia dwóch środkowych pomiarów

Highlight: Odchylenie standardowe mówi o tym, w jakim stopniu wyniki pomiarów odbiegają od średniej.

Rodzaje mutacji genowych

Mutacje genowe polegają na zmianie liczby lub kolejności nukleotydów w genie. Wyróżniamy następujące typy:

Substytucja - zamiana danej zasady azotowej na inną
Delecja - usunięcie nukleotydu/-ów
Insercja - wstawienie dodatkowego jednego (lub więcej) nukleotydu

Ze względu na efekt w białku, mutacje genowe dzielimy na:

Mutacje synonimiczne (milczące) - kodon jest wymieniony na inny kodujący ten sam aminokwas
Mutacje typu zmiany sensu - kodon koduje inny aminokwas, zmieniając budowę białka
Mutacje typu nonsens - kodon jest wymieniony na kodon STOP, zatrzymując syntezę białka
Mutacje zmiany ramki odczytu - zmienia się liczba nukleotydów, prowadząc do powstania białka o zupełnie innej budowie

Example: Mutacja synonimiczna może zmienić kodon UUU na UUC, ale oba kodują fenyloalaninę, więc nie wpływa to na strukturę białka.

Rodzaje zmienności genetycznej

Zmienność genetyczna dzieli się na dwa główne typy: rekombinacyjną i mutacyjną.

Zmienność genetyczna rekombinacyjna polega na istnieniu różnych kombinacji alleli. Wynika ona z: a) Losowego rozchodzenia się chromosomów do gamet b) Procesu crossing-over w profazie I mejozy c) Losowości zapłodnienia
Zmienność genetyczna mutacyjna polega na powstawaniu nowych alleli w wyniku mutacji. Jest ona niezwykle istotna dla ewolucji, ponieważ to dzięki niej powstają nowe geny, a co za tym idzie, nowe cechy organizmów.

Definition: Mutacja to nagła, trwała zmiana w informacji genetycznej organizmu.

Vocabulary: Mutageny - czynniki powodujące mutacje.

Definition: Norma reakcji - zakres fenotypów, które mogą powstać z pojedynczego genotypu.

Definition: Plastyczność fenotypowa - zdolność genotypu do wytworzenia kilku fenotypów.

Choroby jednogenowe - przykłady dziedziczenia

Choroby jednogenowe to schorzenia wynikające z mutacji w pojedynczym genie. Możemy je podzielić na autosomalne recesywne i autosomalne dominujące.

Choroby autosomalne recesywne:
- Genotypy rodziców: Aa × Aa
- Możliwe genotypy potomstwa: AA, Aa, aa
- Przykłady chorób: fenyloketonuria, mukowiscydoza, anemia sierpowata, albinizm
Choroby autosomalne dominujące:
- Genotypy rodziców: Aa × aa
- Możliwe genotypy potomstwa: Aa, aa

Example: W przypadku fenyloketonurii, która jest chorobą autosomalną recesywną, oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego allelu (Aa), aby ich dziecko miało szansę zachorować (aa).

Highlight: Zrozumienie dziedziczenia cech u człowieka i mechanizmów zmienności genetycznej jest kluczowe dla diagnostyki i leczenia chorób genetycznych.